V. Орієнтовна основа дії

Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.

а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:

1. Молекулярні хвороби:

а) сутність;

б) механізми виникнення і успадкування;

в) чинники, що спричиняють виникнення;

г) генетична гетерогенність, генокопії.

2. Класифікація молекулярних хвороб:

а) вуглеводного обміну;

б) амінокислотного обміну;

в) білкового обміну, гемоглобінопатії, гемофілії;

г) ліпідного обмінну;

д) мінерального обміну;

е) обміну жовчних кислот.

3. Принципи лабораторної діагностики молекулярних хвороб. Біохімічний метод, ДНК-діагностика, секвенування.

4. Генна інженерія. Біотехнології. Поняття про генну терапію.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2. Оформити протокол.

в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:

При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:

- визначати і класифікувати молекулярні хвороби;

- інтерпретувати зміни структури гена, що спричинюють зміну амінокислотного складу поліпептиду і його функції;

- визначати типи успадкування молекулярних хвороб і прогнозувати їх прояв у нащадків;

- визначати антропогенетичні методи діагностики молекулярних хвороб.