Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность - 56-70%; ложноположительные результаты - 5%).

При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в проведении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.
Диагноз определяется на основа­нии клинической картины и цитоло­гического исследования. При этом устанавливается трисомия по 21-ой хромосоме.

Профилактика заключается в ме­дико-генетической консультации ма­тери и членов семьи, в которой ро­дился ребенок с Синдромом Дауна.

Лечение Синдрома Дауна.

· Стимулирующие препа­раты,

· Витамины.

· Тиреоидин в малых дозах длительное время.

· Показаны препараты передней доли гипофи­за— префизон 30—70 ЕД через день, 30—40 инъекций с перерывами на 3—4 месяца.

· Рекомендуется глютаминовая кислота.

Дети с синдромом Дауна обучаемы, в зависимости от степени развития болезни. Есть также специализированные учреждения, где с детьми Синдромом Дауна занимаются специалисты, обучая их по специально разработанной программе и методике.