Синдром Дауна, этиология, признаки, методы диагностики, лечение

Синдром Дауна — хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21.

Развитие болезни обусловлено хромосом­ной аномалией, при которой чаще всего у больного вместо нормальных 46 появляются 47 хромосом, поскольку в 21-й паре, вместо нормальных двух, развиваются три хромосомы (трисомия).

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.
Клинические симптомы.

Клиническая картина достаточно стереотипна: рост взрослых едва достигает 150 см, плечи опущены, живот свисает вслед­ствие гипотонии брюшных мышц. Го­лова круглая, небольших размеров, с плоским затылком.

Характерно позд­нее окостенение большого родничка. Плоскости лица и затылка парал­лельные, лоб узкий, морщинистый.

Глазные щели узкие, с косым раз­резом, идущим снаружи и сверху вниз и вовнутрь (монголоидность). У внутреннего угла глаза от верх­него века к нижнему имеется кожная складка (эпикамиус), часто косо­глазие, нос короткий с плоской ши­рокой переносицей, ноздри широкие, открытые, выступают скуловатые дуги, верхняя челюсть не развита, нёбо высокое, рот полуоткрыт, губы тол­стые, язык грубый, утолщенный с глубокими поперечными бороздами, кожная складка на шее, укороченные конечности, короткие пальцы, поперечная ладонная складка, зубы редкие, аномаль­ные, рано разрушаются.

Одной из характерных особенностей является форма ушных раковин — они мягкие, дряблые, асимметричные, мочки час­то приросшие. Больные анемичны, кожа на лице сухая, шелушащаяся. Грудная клетка часто деформирован­ная (куриная, воронкообразная). Ко­нечности обычно короткие, пальцы холодные (акроцианоз), мизинец уко­рочен, расстоя­ние между I и II пальцами на ногах увели­чено.

Половое развитие за­паздывает. У мальчиков в половине случаев отмечается крипторхизм, ча­сто аспермия, гипогонадизм. У дево­чек— гипоплазия яичников и наруж­ных половых органов. Иногда спо­собность к деторождению сохраня­ется.
Нарушена высшая нервная дея­тельность (слабоумие, идиотизм).