Сроки и условия проведения обследования

Ответ № 40.

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней, прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

Включает 3 этапа:

1. Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).

2. Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.

3. Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска

Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

· установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

· кровнородственные браки;

· воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;

· значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;

· выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании

Пренатальная диагностика врожденных и наследственных болезней - это комплексная отрасль медицины, она использует и ультразвуковую диагностику (УЗИ), и оперативную технику (хорионбиопсию, амнио-и кордоцентез,биопсию мышц и кожи плода), и лабораторные методы(цитогенетические,биохимические,молекулярно-генетические).

В настоящее время пренатальная диагностика осуществляется в I и II триместрах беременности, когда в случае выявления патологии еще можно прервать беременность

Показания к проведению пренатальной диагностики:
1. Возраст матери 35 лет;
2. Наличие в семье предыдущего ребенка с хромосомной патологией, в том числе с синдромом Дауна (предшествующий анеусомик);
3. Перестройки родительских хромосом;
4. Наличие у семьи заболеваний, которые наследуются, сцеплено с полом;
5. Синдром фрагильной Х-хромосомы.
6. Гемоглобинопатии;
7. Врожденные ошибки метаболизма.
8. Различные наследственные заболевания, диагностируемые методом сцепления с ДНК-маркерами;
9. Дефекты нервной трубки.
10. Другие показания для цитогенетической пренатальной диагностики.
Инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике.

Амниоцентез - прокол плодного пузыря с целью получения околоплодной жидкости и слущенных клеток амнионе плода. Амниоцентез делают через брюшину под контролем УЗИ, чтобы не повредить плаценту. С амниотической полости забирают 8-10 мл жидкости. С биохимических показателей жидкости только концентрация альфа-фетопротеина (АФП) является диагностически
Кордоцентез, т.е. взятия крови из пуповины, стали использовать шире после того, как эту процедуру начали проводить под контролем УЗИ, т.е. без фетоскопии. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней.
Кордоцентез используют для диагностики хромосомных болезней, гематологических наследственных болезней (гемоглобинопатии, коагулопатии, тромбоцитопении), иммунодефицитов, гематологического статуса при резус-сенсибилизации, внутриутробных инфекций. Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется

,для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (ихтиоз, епидермолиз) делают биопсию кожи плода. Далее проводится патоморфологическое исследование (иногда электронно-микроскопическое).
Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибко-оптической технике не составляет большого труда. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития используется редко - только при особых показаниях.

Не инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике.

Основным не инвазивным методом пренатальной диагностики является ультразвуковое исследование (УЗИ), которое необходимо проводить всем беременным. Ультразвуковое сканирование плода проводят не менее двух раз во время беременности каждой женщине

Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.

Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.

Исследование проводится в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (MS-MS)

Сроки и условия проведения обследования.

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования.

Для исследования берут периферическую кровь - из пяточки. Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком.