2017-11-30
620
| Назви попередніх дисциплін | Отримані навики |
| 1.Біологія 2.Гістологія 3.Біохімія | 1.Знати основні поняття спадковості і мінливості.(Цитологічні основи спадковості,біологічне значення мейозу,мітозу,закономірності успадкування ознак.) Застосовувати знаня з ембріології. Знати біохімічні основи спадковості, роль нуклеїнових кислот |
Завдання для самостійної праці під час підготовки до заняття.
4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
| Термін | Визначення |
| 1.Медична генетика 2.Поширенність спадкової патології у дітей: 3.Мутація 4.Поліморфізм 5.Головна форма генетичного поліморфізму 6.Геномний імпритинг(ГІ) 7.Механізм імпритінгу 8.Однобатьківська дисомія(ОБД) 9.Типи ОБД: 10.Синдроми, які пов*язані з ОБД: 11.Ефекти генетичного вантажу: 12.Спадкові хвороби 13.Мультифікторіальні хвороби 14.Причини спадкових хвороб 15.Генні мутації 16.Хромосомні мутації 17.Геномні мутації 18.Клінічний поліморфізм 19.Причини клінічного поліморфізму 20.Природжені хвороби 21.Сімейні хвороби 22.Генетична класіфікація спадкових хвороб: 23.Гомеостаз 24.Генетичні хвороби соматичних клітин 25.Норма реакції | 1.вивчає закономірності передачі спадкових ознак і роль спадковості в патології людини, розробляє методи діагностики,лікування та профілактики спадкової патології. 2.генні хвороби становлять 1% (серед немовлят), хромосомні хвороби -0,5 % (серед немовлят), хвороби із спадковою схильністю -3-5%(серед дітей віком до 5 років), несумісність матері і плода -0,4% (серед немовлят). 3.-це зміни у послідовності ДНК незалежно від їх локалізації і впливу на життєздатність організму. 4.-це наслідок якісних і кількісних змін у структурі ДНК. 5. -однонуклеотидний поліморфізм– варіанти послідовностей ДНК із залученням однієї пари нуклеотидів. 6.-це епігенетичний процес диференційованного “маркування” локусів хромосом одного з батьків, що веде до різного фенотипічного прояву у потомства мутацій, успадкованних від матері чи батька. 7.- срецифічне метилування цитозинових основ ДНК, що виключає транскрипцію гена. 8.-помилкове походження диплоідії за окремою хромосомою або ії частиною з одного батьківського джерела у зародків або організмів з «нормаль-ним» каріотипом. 9.А)Ізодисомія (виникає внаслідок нерозходження хромосом у другому поділі мейозу,при цьому обидві хромосоми є редуплікованими копіями і мають ідентичну послідовність ДНК з повною гомозиготизацією хромосомного матеріалу) Б)Гетеродисомія (нерозходження хромосом у першому мейотичному поділлі з неідентичними гомологами). 10.Прадера-Віллі(ОБД 15мат.), Ангельмана(ОБД 15бат.). 11. 1.Балансований поліморфізм(у популяції представлені дві форми алелей одного гена;частота рідкого алеля тановить не менше 1%) 2.Летальність –загибель гамет,зигот,ембріонів,плодів, смерть дітей. 3.Знижена феотильність – знижене відтворення потомства у сім*ях зі спадковою патологією. 12.- це хвороби, які виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації. 13.-це хвороби,які розвиваються у осіб з певною генетичною характеристикою під впливом факторів зовнішнього середовища. 14.генні, хромосомні,геномні мутації. 15.- це молекулярна зміна на рівні ДНК. 16.- це зміна структури хромосом. 17.- це зміна кількості хромосом. 18.- це різноманітність клінічних і лабораторних проявів хвороби. 19.- генетичні фактори і фактори навколишнього середовища 20.-це спадкові і неспадкові хвороби, що мають місце при народжені дитини. 21.-це хвороби, які трапляються у членів одеієї сім*ї. 22.-генні; -хромосомні; -мультифакторіальні; -хвороби соматичних клітин; -хвороби генетичної несумісності матері і плода. 23.-це здатність організму підтримувати сталість свого внутрішього середовища в умовах зовнішнього середовища, яке постійно змінюється. 24.-це пухлинні ураження,деякі природжені вади розвитку, аутоімунні процеси, старіння. 25.- це розмах коливань реакції організму нп зовнішні впоиви без патологічних відхилень. |
4.2. Теоретичні питання до заняття:
.
1. Предмет і завдання медичної генетики.
2. Роль медико-генетичних знань у практичній роботі лікаря. Місце медичної генетики у системі медичних знань, взаємозв'язок медичної генетики з іншими клінічними й медико-профілактичними дисциплінами.
3. Генетичні аспекти росту і розвитку плода. Характеристика ембріонального і фетального періодів внутрішньоутробного розвитку. Гамето-, бласто- та ембрiопатiя: частота, прояви, внесок генетичних факторів у їхнє походження.
4. Природжені вади розвитку (етiологiя, патогенез, класифікація). Фетопатiя: види, роль спадкових факторів у патології плодового періоду.
5. Генетичні основи гомеостазу. Генетична детермінованість норми реакції.
6. Етіологія спадкових захворювань:
a. Хромосомні мутації.
b. Генні мутації та їх роль в розвитку патології.
c. Геномні мутації.
d. Летальні, сублетальні мутації, їхнє значення в перинатальнiй, раннiй дитячiй і дитячiй смертності, зв'язок з безпліддям, спонтанним абортом.
e. Спонтанні та індуковані мутації.
f. Фізичний, хімічний, біологічний мутагенез.
7. Класифікація спадкової патології.
8. Особливості патогенезу спадкових хвороб у зв'язку з характером ушкодження генетичних структур. Специфіка патогенезу хромосомних хвороб, загальні закономірності. Феноцитогенетичнi кореляції. Загальні механізми патогенезу моногенних спадкових хвороб. Патогенез хвороб із спадковою схильністю і фактори ризику, асоціація з менделюючими ознаками чи маркерами.
9. Хромосомний і геномний iмпринтинг (зміст, поняття, ефекти).
10. Клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації. Генетичні аспекти поліморфізму спадкової патології. Фактори навколишнього середовища і клінічні прояви спадкових хвороб. Фено- і генокопії. Залежність дії генів від факторів середовища.
11. Спадковість і наслідки захворювань. Неспецифічні ефекти патологічних мутацій і хронiзацiя хвороб. Генетичні фактори видужання.
4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
1.Виявити в анамнезі можливі етіологічні чинники спадкових захворювань.
2.Виявити загальні ознаки спадкової та природженої патології у дітей, стигми дизембріогенезу.
3.Застосувати класифікацію спадкових захворювань.
4.Оцінити семіотику спадкової патології.
Зміст теми:
Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов'язана із спадковістю. Це положення є основою вивчення медичної генетики як клінічної та профілактичної дисципліни. Оскільки спадковість і мінливість є невід'ємними складовими життя, генетика повинна бути основою теоретичної та клінічної підготовки лікаря. Необхідність генетичних знань для лікаря визначається також постійним збільшенням питомої ваги спадкової патології в структурі захворюваності, смертності та інвалідізації населення.
Додаток 1.
