Генетический пол — зависит от набора половых хромосом: XY у мужчин, XX у женщин.
Гонадный пол - пол половых желёз — яички либо яичник.
Нарушения гонадогенеза при изменении числа хромосом в кариотипе:
Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем.
Трисомия по X-хромосоме (47,ХХХ)взрослые больные обычно имеют нормальный женский фенотип.