double arrow

ХРОМОСОМНЫЕ АББЕРАЦИИ

Хромосомные аберрации (от лат. aberratio — отклонение), или хромосомные болезни и синдромы,это болезни и синдромы, обусловленные индивидуальным отклонением от нормы структуры, количества, метаболизма и функции хромосом.

Эти нарушения хромосом возникают при нарушении созревания и деления половых клеток (гамет) родителей (в процессе их мейоза) или на стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Данные перестройки хромосом, как правило, дают жизнеспособную половую клетку. Известно, что около 17% эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% — в результате хромосомных нарушений. Число хромосомных болезней превышает 500.

Показано также, что подавляющая часть хромосомных аномалий относятся к категории летальных мутаций. В этой связи для характеристики их количественных параметров используются два показателя — частота распространения и частота возникновения.

Однако если половая клетка оказывается жизнеспособной и оплодотворенной, то все равно эмбрион либо плод чаще погибают внутриутробно. Даже когда организм остается живым, у него всегда сильно нарушается и соматическое, и психическое развитие. Редко (до 3–5% случаев) такие организмы сами способны вырастить потомство, которое, однако, может наследовать эту же патологию. Часть хромосомных аберраций может клинически не проявляться.

В основе хромосомных болезней и синдромов лежат нарушения либо числа хромосомных наборов (в виде тетраплоидии и триплоидии), либо числа отдельных хромосом (трисомия — наличие добавочной хромосомы в диплоидном наборе или моносомия — одна из хромосом отсутс­твует), либо изменения (в сторону как увеличения, так и уменьшения) части той или иной хромосомы.

Структурные перестройки хромосом составляют самую многочисленную группу хромосомных болезней. Большинство хромосомных болезней (аберраций) не передается в ряду поколений.

Нарушения хромосомных комплексов (гетероплоидия) в виде нерасхождения или неправильного расхождения хромосом может коснуться любой пары в хромосомном наборе — как соматических (аутосомных), так и половых.

Нерасхождение больших соматических хромосом (групп А, В, С) всегда дает нежизнеспособную либо половую клетку, либо зиготу, либо приводит к гибели внутриутробно развивающегося организма. При нерасхождении малых хромосом (групп D, Е, F, G) половая клетка часто жизнеспособна и может даже дать жизнеспособное потомство.

Излишек или дефицит хромосом, как правило, проявляется той или иной хромосомной болезнью или синдромом.


Понравилась статья? Добавь ее в закладку (CTRL+D) и не забудь поделиться с друзьями:  



Сейчас читают про: