Гетероплодия по аутосомам

Гетероплодия по аутосомам может проявляться в виде либо полисомий, либо в виде моносомий.

Среди гетероплоидий в виде полисомий по аутосомам наиболее часто встречается синдром Дауна.

Такие больные имеют в кариотипе 47 хромосом, в том числе лишнюю 21-ю аутосомную хромосому, т.е. трисомию по 21-й хромосоме. У таких больных малый череп, близко расположенные, чаще косые, глаза с монголоидным разрезом и нависающей складкой кожи над верхним веком, маленький нос с широкой плоской переносицей, деформированные округлые, небольшие ушные раковины, толстые губы, полуоткрытый рот с выступающим большим изрезанным языком, низкий рост, короткие конечности, ладони, стопы и пальцы (мизинец мал и обычно загнут внутрь). Больные отличаются замедленным физическим развитием, нарушениями моторной деятельности, мышечной слабостью. Синдром Дауна считается наиболее распространенной формой умственной отсталости (чаще дебилы, реже имбецилы и идиоты).

У этих больных обычно имеет место недоразвитие гениталий, дегенерация семенников, задержка полового развития. Часто отмечаются пороки развития сердца, органов пищеварительного тракта и др. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины редко могут иметь потомство.

Заболевание встречается с частотой 1:500–1:700 новорожденных. Чаще возникает у детей, возраст матери которых превышает 35 лет. Больные с синдромом Дауна обычно поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям.

Реже (с частотой 1:3500–1:4000 новорожденных) встречается синдром Патау. Такие больные имеют трисомию по 13-й аутосомной хромосоме. Новорожденные отличаются уменьшенной массой тела, микроцефалией, деформацией мозгового и лицевого черепа, расщеплением верхней губы или неба, различными нарушениями строения глаз, недоразвитыми пальцами. Часто имеют место пороки сердца, легких, почек, матки. Новорожденные обычно погибают в течение нескольких дней или недель, редко живут несколько лет. На протяжении своей короткой жизни являются умственно отсталыми. В эритроцитах превалирует HbF.

Гетероплоидия в виде моносомий чаще касается 21-й, 13-й и 18-й аутосомных хромосом. В частности, моносомия по 21-й хромосоме (больные антимонголизмом) характеризуется наличием у больных раскосых глаз, больших оттопыренных ушных раковин, большого носа с широкой переносицей, повышенного мышечного тонуса, выступающего затылка. Больные отличаются низким ростом, умственной отсталостью и частым развитием пороков сердца.