Гетероплодия по половым хромосомам

Гетероплодия по половым хромосомам может проявляться в виде либо полисомий, либо моносомий.

Среди гетероплоидий в виде полисомий по половым хромосомам наиболее часто встречается синдром Клайнфельтера. Частота его развития состав­ляет 1:1000 новорожденных. Последний характеризуется наличием трех половых хромосом (с кариотипом ХХY). Описаны также случаи развития синдрома Клайнфельтера с кариотипом XXXY, XXXXY. В неделящихся клетках больного организма с кариотипом ХХY чаще всего насчитывается 47 хромосом (с кариотипом XXY), а в ядрах делящихся соматических клеток обнаруживается в 4–28% случаев половой хроматин (тельце Барра). Количество телец Барра равно числу X-хромосом минус 1. Таким образом, наличие 1 тельца Барра в ядре соматической клетки — показатель наличия в клетке двух Х-хромосом, а значит, принадлежности данной клетки женскому организму.

Все аутосомы у данных больных без отклонений от нормы. Фенотипически это мужчина высокого роста, астенического телосложения, с длинными ногами, слабо развитым волосяным покровом, недоразвитой мускулатурой и семенниками, резко сниженным или отсутствующим сперматогенезом, наклонностью к усиленному развитию молочных желез, отсталый в умственном отношении и, как правило, бесплодный.

Синдром трисомии по Х-хромосоме (с кариотипом ХХХ). В соматических клетках больных женщин насчитывается два тельца Барра. У таких женщин в большинстве случаев имеет место недоразвитие гениталий, яичников, матки. Больные страдают бесплодием и умственной отсталостью.

Среди гетероплоидий в виде моносомий по половой хромосоме чаще встречается синдром Шерешевского–Тернера (с кариотипом Х0). Все аутосомы без отклонений от нормы. Больные женщины низкого роста, имеют недоразвитые половые органы с резко уменьшенными или отсутствующими яичниками. На шее выявляется характерная кожная складка (pteridiumcoli). Больные умственно отсталые.

При моносомии по Y-хромосоме (с кариотипом Y0) организм погибает в утробе матери на ранних этапах своего развития.

Исходя из сказанного можно заключить, что дефицит как аутосом, так и половых хромосом более опасен для жизни человека, чем их избыток.

Просмотр видеоролика «Врожденные пороки развития»

Просмотр видеоролика «Плацентарная недостаточность»

ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ФЕНОКОПИИ)

Врожденные болезни, или аномалии (изменения тех или иных признаков), организма выявляются у новорожденных и возникают под воздействием патогенных факторов внешней среды на развивающийся в утробе матери эмбрион и/или плод. Они внешне схожи с наследственными дефектами (в связи с чем их именуют фенокопиями). Однако исследование родословной и кариотипа больных детей не позволяет считать эти болезни ни генными, ни хромосомными. Под влиянием различных патогенных факторов (гипоксии, витаминной недостаточности, интоксикации, инфекции, алкоголя, лекарственных препаратов: тетрациклина, кортикостероидов и др.) может происходить нарушение внутриутробного развития эмбриона и плода, особенно в критические периоды внутриутробного развития организма.

Просмотр видеоролика «Врожденные пороки межпредсердной перегородки»