Количественная и качественная специфика проявления генов в признаки: пенентрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии

Плейотропия. Зависимость нескольких признаков от одного гена носит название плейотропии (гр. рleison — полный, tropos — способ), т. е. на­блюдается проявление множественных эффектов одного гена. Это явление было впервые обнаружено Менделем, хотя он специально его не исследовал. По его наблюдениям у растений с пур­пурными цветками всегда имелась красная окраска в основании черешков листьев, а кожура семян была бурого цвета. Эти три признака определялись действием одного гена. Н. И. Вавилов описал плейотропное действие гена черной окраски колоса у персидской пшеницы, который вызывал одновре­менно развитие другого признака — опушение колосковых чешуи. У дрозо­филы ген белой окраски глаз (w) одно­временно оказывает влияние на цвет тела, длину крыльев, строение поло­вого аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известно наследственное заболевание — арахнодактилия («паучьи пальцы»—очень тонкие и длинные), или болезнь Марфана. Ген, опре­деляющий это заболевание, вызывает нарушение развития соединительной ткани и оказывает влияние одновре­менно на развитие нескольких призна­ков: нарушение в строении хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудис­той системе.

Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген одновре­менно проявляет свое множественное действие. Например, измененный белок взаимодействует с цитоплазмой раз­личных клеточных систем или изме­няет свойства мембран в клетктзс нескольких органов. При вторичной плейотропии имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных проявлений, при­водящих к множественным эффектам (серповидно-клеточная анемия).

При плейотропии ген, влияя на ка­кой-то один основной признак, может также изменять, модифицировать про­явление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификато­рах. Последние усиливают или ослаб­ляют развитие признаков, кодируемых «основным» геном. Возможно, что каж­дый ген является одновременно геном' основного действия для «своего» при­знака и модификатором для других признаков. Таким образом, фенотип — результат взаимодействия генов и все­го генотипа с внешней средой в онто­генезе особи.

Пенетрантность. Количественный показатель фенотипического проявления гена назы­вается пенетрантностью. Пенетрантность характеризуется процентом осо­бей, у которых проявляется в фенотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых ген мог бы проявиться (если учитывается ре­цессивный ген, то у гомозигот, если доминантный — то у доминантных гомозигот и гетерозигот). Если, на­пример, мутантный ген проявляется у всех особей, говорят о 100 % пене-трантности, в остальных случаях — о неполной и указывают процент осо­бей, проявляющих ген. Так, наследуе­мость групп крови у человека по систе­ме АВО имеет стопроцентную пенетрант-ность, наследственные болезни: эпи­лепсия — 67 %, сахарный диабет — 65 %, врожденный вывих бедра — 20 % и т. д.

Экспрессивность. Термины «экспрессивность» и «пенетрантность» введены в 1927 г. Н. В. Тимофеевым-Ресовским. Экспрессив­ность и пенетрантность поддержива­ются естественным отбором. Обе закономерности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у че­ловека. Следует помнить, что гены, контролирующие патологические при­знаки, могут иметь различную пене­трантность и экспрессивность, т. е. проявляться не у всех носителей ано­мального гена, и что у болеющих сте­пень болезненного состояния неоди­накова. Изменяя условия среды, мож­но влиять на проявление признаков.

Положения: 1. Организмов вне среды не суще­ствует. Поскольку организмы являются открытыми системами, находящимися в единстве с условиями среды, то и реализация наследственной информа­ции происходит под контролем среды.2. Один и тот же генотип способен дать различные фенотипы, что определяется условиями, в которых реализуется ге­нотип в процессе онтогенеза особи.3. В организме могут развиться лишь те признаки, которые обусловле­ны генотипом. Фенотипическая измен­чивость происходит в пределах нормы реакции по каждому конкретному при­знаку.4. Условия среды могут влиять на степень выраженности наследственного признака у организмов, имеющих соот­ветствующий ген (экспрессивность), или на численность особей, проявляющих соответствующий наследственный при­знак (пенетрантность).

Генокопии. Ряд сходных по фенотипическому проявлению призна­ков, в том числе и патологических, мо­жет вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называет­ся генокопией. Генокопии обусловлива­ют генетическую неоднородность ряда заболеваний. Примером генокопий мо­гут служить различные виды гемо­филии, клинически проявляющиеся понижением свертываемости крови на воздуие.

Оказалось, что эти разные по гене­тическому происхождению формы, свя­занные с мутациями неаллельных ге­нов. Гемофилия А вызвана мутацией гена, контролирующего синтез факто­ра VIII (антигемофильного глобули­на), а причиной гемофилии В являет­ся дефицит фактора IX свертывающей системы крови. Примером генокопии являются также различные формы талассемии (гр. talassa — море) — забо­левания, сопровождающегося распа­дом эритроцитов, желтухой, увеличе­нием селезенки. Известны две формы этого заболевания (α и β), при кото­рых тормозится скорость синтеза раз­ных полепиптидных цепей. Впервые оно было обнаружено у жителей Среди­земноморья. Гены, обусловливающие это заболевание, относятся к сублетальным, как и ген серповидноклеточности.