double arrow

Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями

Синдром "Крика кошки"

Причина: делеция (отрыв) короткого плеча 5-й хромосомы, с утратой от 1/3 до ½ короткого плеча. Болеют чаще девочки.

Клиника: синдром получил название от специфического плача детей, напоминающего кошачье мяуканье. Это обусловлено аномалиями в строении гортани: узкая гортань, уменьшенный надгортанник, мягкие хрящи, необычные складки слизистой оболочки. С возрастом этот симптом исчезает, но остается склонность к простудным заболеваниям верхних дыхательных путей. Лицо у таких больных лунообразное, с широко поставленными глазами. Отмечается микроцефалия (уменьшенный размер мозга), нередко - четырехпалостъ, пороки развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, а также аномалии почек (недоразвитие, подковообразные почки, удвоение лоханок). У всех имеется значительное снижение интеллекта.

Продолжительность жизни небольшая. Большинство умирает в первые годы. Около 10% доживают до 10 лет.

Диагностика: кариотипирование - укорочение короткого плеча 5-й хромосомы, 46, 5р –; дерматоглифика - поперечная складка на ладони.

Синдром "Филадельфийской" хромосомы

Причина: транслокация делетированного участка длинного плеча 22 хромосомы на длинное плечо 9-ой хромосомы, а небольшого участка 9-ой на 22-ую – t (9; 22) (q 34; q 11). При этом образуется структура, обладающая онкогенными свойствами.

Клиника: развивается хронический миелолейкоз, что выражается в безудержном размножении гранулоцитов (один из видов лейкоцитов), в итоге в периферической крови появляется много незрелых форм этих лейкоцитов.

Диагностика: кариотипирование, обнаружение соответствующей аберрации.

Синдром Мартина-Белла (иди синдром фрагильной Х-хромосомы)

Причина: делеция (отрыв) небольшого концевого (дистального) участка длинного плеча Х-хромосомы, где располагается мутантный ген ломкости. С помощью методов молекулярно-генетического анализа в нетранслируемой области гена FMR-I (fragile mental retardation) была обнаружена экспансия (увеличение) нестабильных тринуклеотидных повторов до 1000 раз (в норме их от 6 до 42 повторов).

Клиника: важнейший клинический симптом - олигофрения (слабоумие). Считается, что болеют только мужчины. Однако есть сведения, что около 30% женщин, гетерозиготных носителей ломкого гена, также страдают олигофренией. У мужчин, помимо олигофрении, имеются и другие характерные признаки: увеличенные в объеме яички, большие уши, выпуклый лоб, выступающая челюсть, речевые аномалии, среди которых широко распространено заикание.

Диагностика: кариотипирование - отрыв конечного участка длинного плеча в Х-хромосоме, что выявляется лишь при культивировании лимфоцитов в условиях дефицита фолиевой кислоты и внешне напоминает «спутник» длинного плеча. Наиболее точный метод – молекулярно генетическая диагностика. Возможна пренатальная диагностика.


Понравилась статья? Добавь ее в закладку (CTRL+D) и не забудь поделиться с друзьями:  



Сейчас читают про: