На практичному занятті

ТЕМА № 11.

ВЗАЄМОДІЯ АЛЕЛЬНИХ І НЕАЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ.

ЯВИЩЕ ПЛЕЙОТРОПІЇ. МНОЖИННИЙ АЛЕЛІЗМ.

ГЕНЕТИКА ГРУП КРОВІ

 

Вид заняття: практичне, час проведення 2 години

АКТУАЛЬНІСТЬ ТЕМИ: знання питань теми дозволять з’ясувати матеріальну основу взаємодії алельних генів, обґрунтувати імуногенетичну природу груп крові за системою АВО, інших систем; вміти використовувати одержані знання для вирішення практичних медичних задач, звернувши увагу на кількісні відхилення від законів Менделя при наявності різних форм взаємодії генів.

МЕТА ЗАНЯТТЯ: розглянути форми взаємодії алельних генів, механізми явища алелізму, вивчити успадкування груп крові за системо АВО, резус-факторної системи, а також механізм взаємодії неалельних генів і функціонування генотипу як цілісної системи.

КОНКРЕТНА МЕТА: вміти розв’язувати задачі на запропоновану тематику

 

При підготовці до заняття користуватися літературою

Основна:

1. Медична біологія: Підручник /за ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. -Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. - С. 157-163, 172-176.

2. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед. спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е стер. -М.: Вuсш. шк., 2004.-С.153-162.

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник / Пер. з рос. В.О. Мотузний. - К.: Вища шк. 1992. - С.65-70,75-76,125-126.

4. Хелевин Н.В., Лобашов А.И., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике.-М.:Высш.шк.,1984.-С.32-36, 44-46.

5. Збірник задач і вправ з біології. Навчальний посібник / за ред. А.Д.Тимченко. - К.: Вища шк. -С.54-61.

Додаткова:

1. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология В 3-т. Т.3. Пер. с англ. /Под ред.П. Сопера. М.:Мир, 1990.- С. 240-242

2. Генетическая система групп крови человека и болезни / Драник Г.Н., Дизик Г.М. К.:Здоров’я, 1990.-200 c.

3. Граф логічної структури.

4. Конспект лекцій.

 

Теоретичні питання:

1. Взаємодія алельних генів (повне домінування, неповне домінування, понаддомінування або супердомінування, кодомінування).

2. Взаємодія неалельних генів (комплементарна взаємодія, епістаз, полімерія). Полігенне успадкування ознак у людини.

3. Первинна та вторинна плейотропія.

4. Серії множинних алелей. Успадкування груп крові людини за антигенними системами АВ0 та MN.

5. Резус-фактор. Резус-конфлікт.

6. Імуногенетика: предмет, завдання.

7. Тканинна й видова специфічність білків, їхні антигенні властивості.

 

МЕТОДИЧНІ ВКАЗІВКИ ДО РОБОТИ СТУДЕНТІВ

НА ПРАКТИЧНОМУ ЗАНЯТТІ

Взаємодія алельних генів:

Домінування проявляється в тих випадках якщо одна алель гена повністю скриває присутність другої алелі.

Приклад задачі на домінування:

Гомозиготний з карими очима чоловік жениться на блакитноокій жінці. Який колір очей буде у нащадків, якщо карий колір домінує над блакитним?

Неповне домінування:

Слід відмітити, що присутність рецесивної алелі якимось чином відбивається і тому приходиться зустрічатися з різною мірою неповного домінування. Це пов’язано із наступним: домінантний алель відповідає за активну форму білка-ферменту, а рецесивні часто детермінують ті ж білки-ферменти, але із зниженою ферментативною активністю. Властивістю неповного домінування володіє ряд генів, що викликають успадкування аномалій та хвороб людини (наприклад, серпоподібна клітинна анемія).

Приклад задачі на неповне домінування:

У людини серпоподібна клітинна анемія успадковується як неповне домінування. Гомозиготні особи по домінантному типу вмирають у ранньому віці від гемолітичної анемії, у гетерозигот анемія проявляється субклінічно. В той же час малярійний плазмодій для свого харчування використовує (S) гемоглобін. Тому люди, які мають таку форму гемоглобіну не хворіють малярією.

Яка вірогідність народження дітей стійких до малярії в сім’ї, де один із батьків гетерозиготний по відношенню до серповинноклітинної амемії, а другий нормальний по відношенню до цього.

Наддомінування заключається в тому, що в домінантного алеля в гетерозиготному стані інколи відмічається більш сильний прояв ознак, чим в гомозиготному стані.

Кодомінування – такий тип взаємодії алельних генів, при якому кожний із алелей проявляє свою дію. В результаті формується проміжний варіант ознаки, новий в порівнянні з варіантами, які оприділялись кожним алелем самостійно (наприклад, формування IV-ї групи крові)

Приклад задачі на кодомінування:

У пологовому будинку переплутали двох хлопчиків. У першого хлопчика І (о) група крові, у другого - ІІІ (В). Батьки одного з хлопчиків мають І (О) і IV (АВ) групи крові; батьки другого - II (А) і III (В). Визначте, хто чий син.

Алельне виключення - можна зрозуміти на прикладі механізму інактивації однієї із Х-хромосом у осіб гомогаметної статі, що приводить у відповідність дози Х-генів у всіх представників. Інактивація одної із алелей в складі Х-хромосоми сприяє тому, що у різних клітинах організму, мозаїчних по функціональній хромосомі, фенотипово проявляються різні алелі. (Прикладом може бути мозаїчність жіночого організму по відсутності нормальних потових залоз в шкірі, що обумовлює експресію нормального або мутантного алелей гена Х- хромосоми).

Міжалельна комплементація. В цьому випадку можливе формування нормальної ознаки організму, гетерозиготного за двома мутантними алелями гена (Д¹Д¹¹). Наприклад, ген Д відповідає за синтез відповідного білка, який має четвертинну структуру, складається із декількох ділянок пептидних ланцюгів. Мутантний алель Д¹ визначає синтез зміненого пептиду Д¹, а мутантний алель Д¹¹ приводить до синтезу зміненої структури пептида Д¹¹.

Взаємодія таких змінених пептидів забезпечує утворення білка з нормальними властивостями. В той же час окремо взаємодіючі пептиди Д¹ або Д¹¹ можуть формувати аномальні білки.

Летальність. Гени, що викликають загибель організму, одержали назву летальних. При домінуванні такого гена організм на той чи іншій стадії розвитку помирає. При рецесивній летальності гена він зберігається у гетерозиготних органівзмів і передається із покоління в покоління (наприклад, серпоподібна клітинна анемія).