Функції лікаря-генетика

Лікар-генетик виконує дві основні функції:

1. допомагає колегам поставити діагноз, використовуючи при диференціальній діагностиці спеціальні генетичні методи;

2. визначає прогноз здоров'я майбутнього потомства (або вже народженого).

При цьому завжди перед лікарем виникають лікарські, генетичні й деонтологічні проблеми; на різних етапах консультування переважають те одні, те інші.

 

Медико-генетична консультація (МГК) складається з 4 етапів:

§ діагноз,

§ прогноз,

§ висновок,

§ рада.

При цьому необхідно відверте й доброзичливе спілкування лікаря-генетика з родиною хворого.

 

 

Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації

§ Зрілий вік матері (35 та більше років під час пологів).

§ Занепокоєння щодо можливого репродуктивного ризику у будь-якому віці.

§ Позитивний результат маркерного скринінг-тесту сироватки крові вагітної (множинний маркерний скринінг).

§ Кровна спорідненість чи інцест.

§ Численні викидні (три та більше), повторні аборти та/чи мертвонародження.

§ Хромосомні перебудови в одного з батьків/інших родичів.

§ Анамнез чи народження попередньої дитини з хромосомною аномалією (наприклад, синдром Дауна, трисомія 18, трисомія 13, синдром ламкої Х-хромосоми).

§ Вроджене порушення метаболізму (підозра на вроджене порушення метаболізму) в одного з батьків чи попередньої дитини (наприклад, ФКУ, хвороба кленового сиропу, галактоземія, синдром Гурлера тощо).

§ Попередня дитина зі значною структурною аномалією (наприклад, вада невральної трубки, вроджена вада серця, розщілина губи і піднебіння).

§ Попередня дитина з хворобою невизначеного анамнезу (наприклад, розумова відсталість, мертвонародження, неонатальна смерть).

§ Наявність в одного з батьків чи попередньої дитини відомої генетичної аномалії (наприклад, недосконалий остеогенез, нейрофіброматоз, міотонічна дистрофія, туберозний склероз).

§ Пренатально діагностовані аномалії у плода (наприклад, ізольована (множинна) мальформація(ї), водянка, олігогідрамніон, затримка росту плода невідомої етіології, вада невральної трубки).

§ Вплив тератогенів під час вагітності (наприклад, алкоголь, парвовірус, краснуха, певні антиконвульсанти, акутан).

§ Ураження матері певними хворобами, що впливають чи можуть вплинути на розвиток плода та/або результат вагітності (такі як діабет, алкоголізм, ФКУ тощо).

§ Один з батьків є носієм, має родинну передісторію чи входить до етнічної або расової групи ризику хвороби, що може бути діагностовано завдяки пренатальному тестуванню (наприклад, муковісцидоз, СПА, ФКУ, гемофілія тощо).