1) медико-генетичне консультування,
2) огляд немовляти,
3) призначення обстеження,
4) спостереження за розвитком дитини.
Такі підходи до профілактики вродженої і спадкової патології є ефективними при окремих видах природжених вад розвитку, хромосомних хворобах, інфекційних і неінфекційних мультифакторіальних захворюваннях матері. Ці програми повинні виконуватися акушерами-гінекологами, педіатрами, генетиками і відповідальність за них повинні нести батьки, лікарі і суспільство.
Програма обстеження родини при плануванні вагітності
п/п | Вид обстеження |
Соматогенетичне обстеження подружжя | |
Консультація терапевта | |
Консультація окуліста | |
Консультація невропатолога | |
Консультація ендокринолога | |
Консультація інших фахівців (за показаннями) | |
Клінічний аналіз крові | |
Клінічний аналіз сечі | |
Скринінг-тести сечі | |
Дослідження обміну амінокислот і вуглеводів | |
Дослідження обміну сполучної тканини | |
Аналіз крові на цукор | |
Спермограма | |
Базальна термометрія | |
Бактеріологічне та вірусологічне обстеження | |
Імунологічне обстеження | |
Дослідження гормонального статусу | |
Эхографія внутрішніх органів | |
Каріотипування (з уточнюючою молекулярно-генетичною діагностикою) |
|
|
Граф логічної структури
"Медико-генетичне консультування (МГК)"