1) медико-генетичне консультування,
2) огляд немовляти,
3) призначення обстеження,
4) спостереження за розвитком дитини.
Такі підходи до профілактики вродженої і спадкової патології є ефективними при окремих видах природжених вад розвитку, хромосомних хворобах, інфекційних і неінфекційних мультифакторіальних захворюваннях матері. Ці програми повинні виконуватися акушерами-гінекологами, педіатрами, генетиками і відповідальність за них повинні нести батьки, лікарі і суспільство.
Програма обстеження родини при плануванні вагітності
| п/п | Вид обстеження |
| Соматогенетичне обстеження подружжя | |
| Консультація терапевта | |
| Консультація окуліста | |
| Консультація невропатолога | |
| Консультація ендокринолога | |
| Консультація інших фахівців (за показаннями) | |
| Клінічний аналіз крові | |
| Клінічний аналіз сечі | |
| Скринінг-тести сечі | |
| Дослідження обміну амінокислот і вуглеводів | |
| Дослідження обміну сполучної тканини | |
| Аналіз крові на цукор | |
| Спермограма | |
| Базальна термометрія | |
| Бактеріологічне та вірусологічне обстеження | |
| Імунологічне обстеження | |
| Дослідження гормонального статусу | |
| Эхографія внутрішніх органів | |
| Каріотипування (з уточнюючою молекулярно-генетичною діагностикою) |
Граф логічної структури
"Медико-генетичне консультування (МГК)"






