Мутагены – это факторы, вызывающие мутации.
Классификация мутаций:
- Физические –любые виды радиоактивного излучения (ионизирующее излучение, космические лучи, УФ-лучи, ультразвук, температура)
- Химические – естественные факторы среды(состав среды, соли тяжелых металлов, дым сигарет).
- Биологические:
+ Внутренние – стероидные гормоны.
+ Внешние – вирусы, токсины микроорганизмов.
Генные мутации, их виды. Примеры.
- Генные (точковые) –изменение тонкой структуры гена, т.е. нуклеотида в нем. Невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.
Может быть:
- Делеция(Выпадение части нуклеотида из гена).
- Замена одного нуклеотида на другой.
- интерколяция(Вставка нуклеотида).
-дупликация(удвоение нуклеотидов в гене)
|
|
- Рекомбинация (перестановка)
Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Шерешевского –Тернера.
Хромосомные мутации, определение понятия. Виды хромосомных мутации.
- Хромосомные – видны в световой микроскоп. Различают несколько видов хромосомных мутаций.
+ Межхромосомные (транслокации) – перенос целой хромосомы или её части и присоединение этого участка к другой негомологичной хромосоме.
+ Внутрихромосомные (инверсии) – выпадение участка хромосомы. Разворот этого участка хромосомы на 180 градусов и вновь встраивание в эту же хромосому.
+ Делеция (выпадение) – потеря срединного участка хромосомы.
+ Дефиненси - потеря концевого участка хромосомы.
+ Дупликация – повтор одного и того же участка хромосомы.
Геномные мутации. Классификация геномных мутаций.
- Геномные – обусловлены изменением числа хромосом. Сами хромосомы при этом не изменяются.
+ Полиплоидия – увеличение числа хромосом на набор кратный гаплоидному (3n, 4n, 5n).
< Аутоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы одного генома.
< Аллоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы разных геномов.
+ Гетероплоидия – происходит изменение числа хромосом на набор не кратный гаплоидному (2n+1 - трисомия, 2n-1 - моносомия, 2n-2 - нулисомия).
+ Гаплоидия – в соматических клетках имеется только гаплоидный набор хромосом.
Генетический груз.
В генетически полиморфной популяции (наличие в популяции нескольких генотипов) из поколения в поколение рождаются организмы, приспособленность которых неодинакова. Жизнеспособность такой популяции ниже уровня, который был бы достигнут при наличии в ней лишь наиболее «удачных» генотипов. Величину, на которую приспособленность реальной популяции отличается от приспособленности идеальной популяции, возможных при данном генофонде, называют генетическим грузом. Он является своеобразной платой за экологическую и эволюционную гибкость. Генетический груз — неизбежное следствие генетического полиморфизма.
|
|
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Значение его в медицине.
Виды и роды генетически близкие характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Это означает что у близкородственных видов сходные мутации.
Значение для медицины:
- Альбинизм у животных.
- Дальтонизм у животных.
Они являются моделями для исследований и на таких животных изучают наследственные заболевания.