Тесты по медицинской генетике
1. Выберите один наиболее правильный ответ.
Медицинская генетика изучает: а) клинические особенности наследственных болезней; б) этиологию, патогенез наследственных болезней и болезней с наследственною предрасположенностью; в) пути профилактики наследственных болезней; г) роль наследственных факторов в патологии человека.
2. Исключите один неправильный ответ.
Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются: а) различным временем манифестации; б) различной тяжестью течения; в) наличием вариантов ответов на терапию; г) различиями клинической картины, обусловленной мутациями разных генов.
3. Выберите один правильный ответ.
Назовите известное число наследственных заболеваний: а) 1500; б) 3500; в) 5000; г) 15 000.
4. Исключите один неправильный ответ.
Укажите особенности проявления наследственной патологии: а) ранняя манифестация клинической симптоматики; б) острое начало заболевания; в) накопление симптомов заболевания в семьях.
5. Исключите один неправильный ответ.
Индивидуальный характер течения наследственной болезни у каждого больного обусловлен: а) типом наследования патологии; б) особенностями предшествующего онтогенеза; в) генетической конституцией (генотипом).
6. Выберите один правильный ответ.
Понятие генетического риска включает: а) повышенную вероятность иметь определенное заболевание в течение жизни; б) вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью; в) вероятность внутриутробной гибели плода.
7. Выберите один правильный ответ.
Гетерогенность наследственных заболеваний – это: а) проявление одного и того же заболевания разными клиническими признаками у разных людей; б) одно и то же заболевание обусловлено разными генами; в) одно и то же заболевание встречается у нескольких членов одной семьи.
8. Исключите два неправильных ответа.
К методам медицинской генетики относятся: а) клинико-генеалогический; б) цитохимический; в) методы ДНК-технологии; г) электрофизиологический; д) цитогенетический.
9. Выберите один правильный ответ.
Процессинг обеспечивает: а) транскрипцию; б) трансляцию; в) “вырезание” интронных областей.
10. Выберите один правильный ответ.
Понятие гена включает в себя: а) только интроны; б) только экзоны; в) часть экзонных участков гена; г) участок ДНК, ответственный за синтез полипептида; д) участки белка, ответственные за синтез сложного белка.
11. Выберите один правильный ответ.
Генокопией гемофилии А является: а) серповидно-клеточная анемия; б) -талассемия; в) -талассемия; г) гемофилия В.
12. Выберите один правильный ответ.
Выберите правильное определение понятия “геном” человека: а) совокупность ядерной ДНК; б) хромосомный набор организма; в) совокупность транслируемых участков ДНК; г) совокупность ядерной и цитоплазматической ДНК,
13. Выберите два правильных ответа.
Геном митохондрий представлен: а) кольцевой молекулой ДНК; б) большим числом интронов; в) отличается от универсального кода.
14. Выберите несколько правильных ответов.
К эффектам мутационного груза относятся: а) летальность; б) сниженная фертильность; в) снижение продолжительности жизни; г) акселерация; д) повышение приспособленности на популяционном уровне.
15. Выберите один правильный ответ.
Эухроматические участки хромосом содержат: а) множественные повторы последовательностей ДНК; б) гены; в) нетранскрибируемые локусы; г) регуляторные области.
16. Выберите один правильный ответ.
Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры: а) метацентрики; б) акроцентрики; в) субметацентрики; г) дицентрики.
17. Выберите один правильный ответ.
Объектом изучения клинической генетики являются: а) больной человек; б) больной и больные родственники; в) больной и все члены его семьи, в том числе здоровые.
18. Выберите один правильный ответ.
В процессе подготовки клетки к делению реплицируются: а) только экзонные области; б) только интронные области; в) экзоны и интроны; г) геном в целом; д) отдельные хромосомы; е) межгенные области.
19. Выберите один правильный ответ.
Промоторная область - это: а) участок гена, обеспечивающий уникальность белка; б) межгенная структура; в) участок гена, необходимый для функционирования РНК-полимеразы; г) тандемные тринуклеотидные повторы.
20. Исключите два неправильных ответа.
Структурные гены расположены в основном: а) между умеренно повторяющимися последовательностями; б) среди высокоповторяющихся последовательностей; в) в эухроматине; г) в гетерохроматине.
21. Выберите один правильный ответ.
Упаковка молекул ДНК в метафазной хромосоме является функцией: а) хроматина; б) гистонов; в) негистоновых белков; г) растворимых цитоплазматических белков.
22. Выберите один правильный ответ.
Нуклеосомы представляют собой: а) видимые в микроскопе глыбки полового хроматина; б) комплекс гистоновогооктамера и участка ДНК; в) инактивированную Х-хромосому; г) комплекс ядрышкообразующих регионов нескольких хромосом.
23. Выберите один правильный ответ.
На одну нуклеосому приходится: а) три пары азотистых оснований; б) 15 пар нуклеотидов; в) примерно 200 пар нуклеотидов; г) несколько тысяч пар нуклеотидов.
24. Выберите один правильный ответ.
В процессе подготовки к делению клетки хромосомы укорачиваются: а) примерно в 100 раз; б) примерно в 250 раз; в) примерно в 500 раз; г) более, чем в 10 тысяч раз.
25. Выберите один правильный ответ.
Ядрышковые организаторы расположены: а) в перицентромерных областях метацентрических хромосом; б) в коротких плечах акроцентрических хромосом; в) в негомологичных участках половых хромосом; г) в гетерохроматине всех хромосом.
26. Выберите один правильный ответ.
Факультативныйгетерохроматин представлен главным образом: а) перицентромерными районами акроцентрических хромосом; б) теломерными областями хромосом; в) инактивированной Х-хромосомой; г) короткими плечами акроцентрических хромосом.
27. Исключите один неправильный ответ.
Конститутивныйгетерохроматин локализован в: а) центромерных областях; б) теломерных областях; в) уникальных генах; г) длинном плече Y- хромосомы.
28. Выберите один правильный ответ.
В состав ДНК входят все азотистые основания, кроме: а) гуанина; б) урацила; в) тимина; г) аденина; д) цитозина.
29. Выберите один правильный ответ.
Что не является продуктом репликации, транскрипции и трансляции: а) белок; б) РНК; в) ДНК; г) полисахарид.
30. Исключите один неправильный ответ.
Укажите фазы митоза: а) телофаза; б) анафаза; в) метафаза; г) интерфаза; д) профаза.
31. Выберите один правильный ответ.
Укажите правильное число хромосом у здорового человека: а) 48; б) 56; в) 42; г) 46; д) 23.
32. Выберите один правильный ответ.
Укажите название деления половых клеток: а) митоз; б) партеногенез; в) амитоз; г) мейоз; д) гаметогенез.
33. Выберите один правильный ответ.
Сколько хромосом составляет гаплоидный набор: а) 23; б) 46; в) 47; г) 45;24.
34. Выберите один правильный ответ.
Какие группы крови могут быть у детей, мать которых имеет II(А), а отец III(В) группы крови, оба гетерозиготны: а) I(0); б) II(A); в) III(B); г) IV(AB); д) все.
35. Выберите один правильный ответ.
Закон Харди-Вайнберга справедлив при соблюдении всех условий, кроме: а) популяция должна быть достаточно велика; б) отсутствие естественного отбора; в) отсутствие новых мутаций; г) отсутствие случайного вступления в брак; д) отсутствие миграции особей из соседних популяций данного вида с другими генотипами.
36. Выберите один правильный ответ.
Эффектами мутаций могут быть все, кроме: а) изменения расположения нуклеотидов в цепи ДНК; б) уменьшения количества половых клеток; в) изменения числа хромосом; г) выпадения нуклеотидов в цепи ДНК; д) структурной перестройки хромосом.
37. Выберите один правильный ответ.
Какую группу крови не могут иметь дети, мать которых имеет резус-положительную кровь III гр. (Rh+rh-IBIB), а отец резус отрицательную II гр. (rh-rh-IBI0): а) резус-положительную IV гр; б) резус-положительную III гр.; в) резус-отрицательную III гр.; г) резус-отрицательную IIгр.; д) резус-отрицательную IV гр.
38. Выберите один правильный ответ.
Какие компоненты входят в молекулярную структуру хромосомы: а) одна молекула ДНК; б) две молекулы ДНК; в) одна молекула ДНК и белки (гистоны, протамины); г) несколько молекул ДНК и белки (гистоны, протамины); д) две молекулы ДНК и белки (гистоны, протамины).
39. Выберите один правильный ответ.
Как называется хромосомный набор из 47 хромосом: а) трисомный; б) моносомный; в) анеуплоидный; г) триплоидный; д) полиплоидный.
40. Выберите один правильный ответ.
В какой фазе митоза происходит синтез (удвоение) ДНК: а) профазе; б) анафазе; в) телофазе; г) метафазе; д) интерфазе.
41. Исключите два неправильных ответа.
В каких структурах клетки содержится ДНК: а) в пластидах; б) в ядре; в) в митохондриях; г) в рибосомах; д) в ЭПС.
42. Выберите два правильных ответа.
Укажите комплементарные пары нуклеотидов в молекуле ДНК: а) А-Ц; б) А-Т; в) А-Г; г) Г-Ц; д) Ц-Т.
43. Выберите один правильный ответ.
В каком возрасте могут проявляться наследственные заболевания: а) в эмбриональном периоде; б) в детском возрасте; в) в зрелом возрасте; г) в пожилом возрасте; д) в любом возрасте.
44. Выберите один неправильный ответ.
Какие методы применяют для диагностики наследственных заболеваний: а) клинико-генеалогический; б) близнецовый; в) популяционно-статистический; г) рентгенологический; д) цитологический; е) биохимический.
45. Исключите один неправильный ответ.
По какому типу могут передаваться наследственные заболевания: а) аутосомно-рецессивному; б) аутосомно-доминантному; в) Х-сцепленному доминантному; г) Х-сцепленному рецессивному; д) сцепленному с Y- хромосомой; е) мультифакториальному; ж) по любому из названных выше.
46. Выберите один правильный ответ.
На каких этапах онтогенеза в мужских гонадах могут быть обнаружены сперматогонии: а) во второй половине внутриутробного развития плода; б) в грудном возрасте; в) в детском возрасте; г) в юношеском возрасте; д) в зрелом возрасте; е) в любом из названных периодов.
47. Исключите один неправильный ответ.
В каких клетках находятся половые хромосомы: а) в клетках кожи; б) в гаметах; в) в лимфоцитах ; г) в эритроцитах; д) в клетках половых органов.
48. Исключите один неправильный ответ.
Какие группы крови могут быть у детей, отец которых имеет IV(АВ) гр. крови: а) II(A); б) III(B); в)IV(AB); г)I(O).
49. Выберите два правильных ответа.
Что отличает мейоз от митоза: а) отсутствие интерфазы; б) уменьшение числа хромосом; в) различная структура хромосом; г) конюгация хромосом; д) отсутствие удвоения ДНК.
50. Выберите один правильный ответ.
Какие химические факторы могут обладать мутагенным или тератогенным действием: а) промышленные отходы; б) бытовые сточные воды; в) лекарства; г) пищевые консерванты; д) гербициды, пестициды; е) все названные факторы.
51. Исключите один неправильный ответ.
Какие физические факторы могут обладать мутагенным или тератогенным действием: а) ультрафиолет; б) рентгеновские лучи; в) повышенная влажность; г) высокая температура (выше 50оС).
52. Исключите два неправильных ответа.
Какие компоненты входят в состав нуклеотида ДНК: а) фосфат; б) пиримидиновые основания; в) пуриновые основания; г) рибоза; д) дезоксирибоза.
53. Выберите два правильных ответа.
Что происходит с хромосомами в профазе мейоза во время конъюгации: а) удвоение хромосом; б) соединение гомологичных хромосом; в) спирализация хромосом; г) кроссинговер; д) расхождение хромосом.
54. Исключите один неправильный ответ.
Укажите основные свойства генов: а) способность изменяться - мутировать; б) независимо комбинироваться при расщеплении; в) способность передаваться по наследству; г) способность определять синтез белков; д) способность передавать информацию из ядра в цитоплазму.
55. Выберите один правильный ответ.
Детей с наследственной патологией рождается:
а) менее 1%
б) 1-2%
в) 4-5%
г) 10-12%
д) 15-20%
56. Выберите один правильный ответ.
Наследственные заболевания могут проявиться:
а) с рождения
б) на первом году жизни
в) в 5-20 лет
г) в 20-45 лет
Д) в любом возрасте
57. Выберите один правильный ответ.
Наследственное заболевание – это:
а) заболевание, которое встречается у нескольких членов семьи