Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифики, ультразвуковой диагностики и амниоцентеза

Генеалогический.

Заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Близнецовый.

Заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875 г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. В настоящее время этот метод широко применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Цитогенетический

Используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями, при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.. Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с анеуплоидией и хромосомными мутациями.

Популяционно-статистический

Позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор способа зависит от цели исследования. Последний этап состоит в статистическом анализе.

Биохимический

Используется для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.

Дерматоглифики

Дерматоглифика - это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами (гребнями), которые образуют сложные узоры.

Ф. Гальтон предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для установления личности в криминалистике.

Ультразвуковой диагностики

Основан на изучении изображений, полученных в результате отражения ультразвуковой волны от внутренних органов и структур.

Амниоцентез

Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки (плодного пузыря) с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств.