Наследственные болезни. Их классификация

Наследственные болезни - такие болезни, этиологическим фактором которых являются мутации, и проявление патологического действия мутации как причинного фактора практически не зависит от среды. Среда при этом может менять выраженность симптомов болезни и тяжесть ее течения.

В последние годы в связи со значительными успехами, достигнутыми при изучении природы большого числа наследственных заболеваний, возникли все предпосылки для создания генетической классификации, основанной на различиях в этиологии. Однако и в этом случае при создании единой классификационной структуры наследственных заболеваний возникают трудности. Они связаны с наличием генетической гетерогенности, в результате которой может не наблюдаться прямой корреляции между генотипом и фенотипом. Хорошо известно, что идентичное по клиническим проявлениям заболевание может быть обусловлено мутациями в разных генах (локусная гетерогенность), в то же время, различные мутации в одном и том же гене в ряде случаев, могут детерминировать совершенно разные болезни (аллельная гетерогенность).

В настоящее время в качестве рабочей классификации наследственных болезней человека, наиболее часто используется их деление на четыре основные группы:

1) болезни, обусловленные мутацией в одном гене, наследование которых подчиняется менделевским закономерностям (так называемые, моногенные менделирующие заболевания);

2) хромосомные синдромы, являющиеся следствием структурных или количественных перестроек хромосом;

3) мультифакториальные заболевания, для возникновения которых необходимо сочетанное действие генетических и средовых факторов, в том числе и болезни соматических клеток, к которым относятся ряд опухолей и заболевания, возникающие в связи с процессами старения организма;

4) моногенные заболевания с нетрадиционным, отличающимся от менделевского, типом наследования — эта группа выделена в последнее десятилетие.

Хромосомные болезни. Причины. Классификация

Хромосомные болезни – патологии, обусловленные аномалиями кариотипа.

Обусловлены нарушением числа хромосом или их структуры в связи с нарушением расхождения хромосом во время мейоза или митоза. Также на возникновение хромосомных аномалий влияют:

- наличие аномалий у родителей;

- наличие кровного родства между родителями;

- возраст матери.

Классификация хромосомных болезней:

1. Аномалии числа аутосом

· синдром Дауна

· синдром Эдвардса

· синдром Патау

2. Аномалии числа половых хромосом

· синдром Клайнфельтера

· трисомия по X-хромосоме

· полисомия по Y-хромосоме