Фруктоземия

Заболевание, впервые описанное в 1956 году, является наследственно обусловленной непереносимостью фруктозы и связано с врожденным отсутствием ферментов фруктозофосфатальдолазы и фруктозодифосфатальдолазы. Избыточное накопление фруктозофосфата нарушает гликогенолиз, что приводит к гипогликемии. Морфологически в печени выявляются жировая инфильтрация, умеренный перилобулярный фиброз.

Клиническая картина. Симптомы возникают при введении в рацион сладкой пищи или фруктовых соков, т. е. продуктов, содержащих фруктозу. Со 2-4-го месяца развиваются диспепсические явления и состояние острой гипогликемии, которые проявляются бледностью, вялостью, потливостью, запахом ацетона. Постоянным признаком является увеличение печени (обычно обеих долей) с ровным краем и некоторым ее уплотнением.

Как сами симптомы, так и степень их выраженности, вариабельны: анорекресия, рвота, гипотрофия; селезенка в ряде случаев увеличивается. Умственное развитие не страдает. В тяжелых случаях может развиться гипогликемическая кома с потерей сознания и судорогами. Характерно, что гипогликемия возникает после приема пищи. С возрастом дети сами отказываются от сладкой пищи.

Диагноз. Основывается на гипогликемических состояниях после приема пищи, содержащей фруктозу, увеличении печени с биохимическими признаками нарушения липидного обмена, иногда повышением уровня аминотрансфераз. Концентрация глюкозы и молочной кислоты натощак в пределах нормы. При ультразвуковом исследовании печени выявляют диффузно расположенные мелкие однородные по плотности эхо-сигналы. Проба с нагрузкой фруктозой вызывает характерную гипогликемическую реакцию, однако ее проведение имеет определенный риск для больного. Условием ее проведения должна быть готовность к борьбе с гипогликемией (немедленное введение глюкозы внутривенно).

Биопсия печени с целенаправленным исследованием специфических ферментов подтверждает диагноз.

Лечение. Без лечения болезнь, несмотря на сравнительно медленное течение, ведет к циррозу печени и смерти от печеночно-клеточной недостаточности или интеркуррентной инфекции. Лечение сводится к устранению из рациона фруктозы и сахарозы, замена их на глюкозу. Липотропные препараты.

ХИМИЯ И ОБМЕН ЛИПИДОВ.

ЛИПИДЫ - органические вещества, характерные для живых организмов, нерастворимые в воде, но растворимые в органических растворителях и друг в друге.

Группы липидов отличаются по степени гидрофобности. Фосфолипиды и гликолипиды являются полярными липидами.

Холестерин занимает промежуточное положение между полярными и абсолютно гидрофобными липидами.

Абсолютно гидрофобными являются триглицериды и эфиры холестерина.

Большинство липидов (кроме стеринов и некоторых минорных липидов) содержат высшие жирные кислоты (ВЖК).

В состав мембран входят только ФОСФОЛИПИДЫ (ФЛ), ГЛИКОЛИПИДЫ (ГЛ) и ХОЛЕСТЕРИН (ХС).

ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ, ХАРАКТЕРНЫЕ ДЛЯ ОРГАНИЗМА ЧЕЛОВЕКА

Кислота называется жирной, если число углеродных атомов в ее молекуле больше четырех. Преобладают длинноцепочечные жирные кислоты (число атомов углерода 16 и выше). Количество углеродных атомов и двойных связей обозначается двойным индексом. Например: С18:1 (9-10). В данном случае 18 – число атомов углерода и 1 – количество двойных связей. В скобках указывается местоположение двойных связей (по номерам углеродных атомов).

Студенты должны знать количество углеродных атомов и двойных связей в молекулах следующих жирных кислот: