double arrow

Мукополисахаридозы

Галактоземия

Галактоземия относится к нарушениям обмена простых сахаров. Заболевание возникает при вскармливании молоком в условиях наследственной непереносимости лактозы, расщепляющейся в кишечнике до галактозы. Основой заболевания является дефицит фермента галактозо-1-фосфат-уридин-трансферазы, вследствие которого в организме происходит накопление галактозы и ее метаболитов, оказывающих токсическое действие на центральную нервную систему, печень, почки, кишечник, органы зрения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на коротком плече 9ой хромосомы в сегменте 9р13.1.

В клинической картине отмечаются неукротимая рвота, диспепсия, желтуха, гепатоспленомегалия, аминоацидурия, а также обезвоживание. Из неврологических нарушений отмечаются судороги, выраженная мышечная гипотония. Тяжесть заболевания может значительно варьировать. Иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока, в этих случаях прогноз благоприятный.

Лабораторная диагностика заключается в обнаружении галактозо-1-фосфата в моче больного. Подтверждает диагноз обнаружение низкой активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах и повышенного содержания в них галактозо-1-фосфата. Возможна пренатальная диагностика.

Лечение заключается в замене грудного и коровьего молока, молочных продуктов смесями с соевым или миндальным молоком, безлактозными молочными смесями. Каши рекомендуется готовить на овощных или мясных отварах, прикорм следует вводить раньше, чем обычно. Прогноз при раннем выявлении благоприятный. При отсутствии адекватной терапии больные умирают.

Мукополисахаридозы - наследственные заболевания, в основе которых лежат нарушения обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов), являющихся важнейшими компонентами основного структурного белка волос (a-кератина) и структурного белка соединительной ткани (коллагена).

В основе заболевания лежит недостаточность лизосомальной гидролазы, принимающей участие в катаболизме мукополисахаридов, в связи с чем происходит их накопление в лизосомах клеток. Поражаются кости, хрящи, связки, клапаны сердца, в части случаев - роговица и мозговые оболочки. Отмечается накопление мукополисахаридов в нейронах. Мукополисахаридозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Клинические симптомы появляются в первые годы жизни и имеют прогрессирующее течение. Характерными являются типичные гротескные черты лица: втянутый корень носа, толстые губы, большой язык, крупная голова, а также короткая шея, низкий рост (карликовость), контрактуры крупных и мелких суставов, кифосколиоз, паховые и пупочные грыжи. Часто у больных выявляются гепатоспленомегалия, врожденные пороки сердца. Для некоторых видов мукополисахаридозов характерно помутнение роговицы. Этот симптомокомплекс получил название гаргоилического фенотипа (дисморфизма) из-за фенотипического сходства пробандов с фигурами «уродцев» на соборе Парижской Богоматери и описанными в одноименном романе Виктора Гюго.

Поражение нервной системы проявляется снижением интеллекта, двигательными нарушениями, гидроцефалией. Наиболее тяжелые неврологические проявления и поражения других органов отмечаются при синдроме, описанном немецким педиатром Гертрудой Гурлер: деменция, снижение зрения и слуха. При ряде форм может отмечаться сдавление спинного мозга, могут возникать туннельные невропатии, обусловленные накоплением мукополисахаридов в связках. Причиной смерти больных чаще всего является поражение сердца или респираторные нарушения.

Диагноз основывается на характерных клинических проявлениях, данных рентгенологического исследования, определении экскреции с мочой гликозаминогликанов (гликозаминогликанурия 100-200 мг в сутки) и активности лизосомальных ферментов в лейкоцитах крови и культуре фибробластов кожи, амниотической жидкости (пренатальная диагностика).

Существует только симптоматическое лечение. При развитии гидроцефалии, сдавлении спинного мозга, атлантоаксиальной нестабильности и туннельных невропатиях показано хирургическое вмешательство.


Понравилась статья? Добавь ее в закладку (CTRL+D) и не забудь поделиться с друзьями:  



Сейчас читают про: