Образцы и метод анализа. Определение и диагностическое значение

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Ожирение считается одним из самых распространенных факторов риска. В настоящее время генетики выяснили, что уже в раннем детстве индекс массы тела связан со склонностью к ожирению. Одна инверсия нуклеотидов T>A в FTO-гене (ген, который связан с жировой массой и ожирением), который локализован в 16 хромосоме, является причиной появления лишнего веса и повышает риск ожирения. Гомозиготные носители этой мутации (А/а аллель) имеют массу тела в среднем на 3 кг выше нормы, а риск ожирения у них повышается в 1,7 раза. Частота А/а аллели в общей популяции составляет 16%. Генетический тест позволяет определить детей из группы риска и принять необходимые меры как можно раньше.

Необходима тестовая бумага IMMD. Анализ, основанный на методе ПЦР, включает ДНК-секвенирование интрона 1 FTO, который содержит мутацию. Специфичность близка к 100%.

Срок выполнения 14 дней.

Дефицит альфа-1-антитрипсина (S и Z мутации)

Альфа 1-антитрипсин - важный ингибитор протеазы (PI*) в легких. Две распространенные мутации под названием PI*Z и PI*S могут инактивировать альфа-трипсин. Болезнь возникает в результате наследования мутации от обоих родителей. Дефицит проявляется понижением концентрации бронхоальвеолярной лаважной жидкости, печеночными включениями и обструкцией легких в большинстве клинических случаев. Дефицит может также способствовать развитию иммунологических болезней. Курение ускоряет появление клинических симптомов, таких как бронхит или астма. Этот тест также используется в пренатальной диагностике. В этом случае, настоятельно рекомендуется заказать анализ крови родителей перед или во время пренатальной диагностики.

Необходима тестовая бумага IMMD. Анализ на основе метода ПЦР включает ферментативное расщепление и электрофорез фрагментов ДНК, которые содержит PI-мутации. Специфичность близка к 100%

Срок выполнения 14 дней

Болезнь Альцгеймера (БА)

Генетический тест на аполипротеин Е настоятельно рекомендуется в случае проявления первых симптомов поздней БА. По мнению Национального Института Здоровья, Бифезда, у носителей аллели ApoE-4 в 20 раз повышается риск развития поздней и спорадической БА. Генетический анализ позволяет заранее выявить патологию и принять необходимые меры.

Необходима тестовая бумага IMMD или кровь на EDTA. Метод ПЦР и рестрикционный анализ фрагментов достоверно определяют все три варианта: ApoE-2, ApoE-3, ApoE-4 в их гомозиготном или гетерозиготном состоянии.

Срок выполнения 14 дней

Дефицит Аполипопротеина A-I

Низкие концентрации ЛПВП-холестерола в плазме связаны с повышением риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Такая обратная зависимость объясняется функцией ЛПВП-частиц, которые переносят холестерол из периферических клеток обратно в печень. Эффективность этого транспорта во многом зависит от наличия центральной составляющей ЛПВП - неповрежденных молекул аполипопротеина А. Очень важен тот факт, что у носителей гетерозиготных мутаций в экзоне 1-4 концентрации ЛПВП и АРО-А-І на 50% ниже, чем у представителей нормального генотипа (соответственно <30 и 70 мг/дл).

Генетический тест позволяет выявить пациентов со склонностью к сердечно-сосудистым заболеваниям и помогает назначить терапевтические мероприятия.

Необходима тестовая бумага IMMD. ПЦР анализ включает ДНК-секвенирование экзонов 1-4 APOA1-гена, в том числе промоторного участка. Специфичность близка к 100%.

Срок выполнения 4 недели

Астма