Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

У пациентов встречаются различные формы астматической обструкции дыхательных путей. Нечувствительность пациентов к лечению 5-липоксигеназными модификаторами объясняется генетическими отклонениями в области управляющего участка гена 5-липоксигеназы (ALOX5 промотор). Фактически, астматики, которые не отвечают на терапию антагонистами лейкотриеновых рецепторов, являются носителями делеции и инсерции в ALOX5-промоторе. Генетический тест позволяет выявить этих пациентов и назначить им альтернативное медикаментозное лечение.

Необходима тестовая бумага IMMD. Анализ на основе метода ПЦР включает ферментативное расщепление и электрофорез фрагментов ДНК, которые содержат ALOX5 промотор – делеции и инсерции. Специфичность близка к 100%.

Срок выполнения 14 дней

Азооспермия

(врожденное двустороннее отсутствие семявыводящих протоков, ВДОСП)

Мужское бесплодие может быть следствием ВДОСП. Аберрация гена муковисцидоза является причиной ВДОСП в 60-80% случаев. Носители болезни передают аберрацию своим детям с вероятностью 25%. У большинства пациентов симптомы муковисцидоза не проявляются. Необходимость проведения генетического теста возникает, когда есть клиническое подозрение на азооспермию, или есть семейная склонность к муковисцидозу, или же азооспермия выражена.

Патологию имеют только те мужчины, у которых обе аллели - 5Т (гомозиготные носители) или которые несут 5Т аллель и одну дополнительную мутацию CFTR на второй аллели. Супруги-пациенты должны сделать генетический анализ, чтобы определить риск передачи ВДОСП или муковисцидоза следующему поколению.

Необходима тестовая бумага IMMD. Анализ ПЦР позволяет обнаружить политимитидиновую последовательность в 8 интроне (5Т вариация), которая является характерной чертой ВДОСП, а также наиболее распространенные 33 мутации CFTR гена. Для этой цели используется Oligo-Ligation-Assay (Applied Biosystems). Мутации достоверно определяются с помощью секвенатора ABI.

Срок выполнения 18 дней

Рак груди, наследственный

Ниже перечислены основные критерии для генетического теста на BRCA1/2 мутации: женщины, которые имеют больше двух родных или двоюродных родственников с раком груди или яичников; рак в раннем возрасте; двусторонний рак груди; родственник с множественными случаями рака; мужчины с раком груди в семье.

BRCA 1 и BRCA 2 - гены склонности к раку. В норме они регулируют рост клеток. Однако, мутации в этих генах могут изменить их нормальные функции, что повышает риск развития рака. Мутации в этих генах (Breast Cancer Gene 1- BRCA 1, и Breast Cancer Gene 2 - BRCA 2) обнаружены у 65% женщин с наследственным раком груди и яичников. Если обнаружена мутация в одном из этих генов, риск развития рака в течение жизни сильно возрастает. Вероятность развития рака груди в течение жизни может колебаться в районе 70-80% в зависимости от семейной истории. Вероятность развития рака груди в течение жизни будет составлять 40-60% в случае мутации BRCA 1 и 15-20% - в случае мутации BRCA 2. Носитель мутации BRCA 1 или BRCA 2 имеет риск 50% передать это нарушение своим детям, независимо от пола ребенка.

В случае если была обнаружена мутация, ассоциированная с болезнью, IMMD предоставит вам подробное описание результатов теста и интерпретацию данных по оценке риска.
Независимо от этого клинического отчета мы настоятельно рекомендуем проконсультироваться у вашего доверенного врача, чтобы обсудить, какие шаги должны быть предприняты для ранней диагностики и предотвращения болезни.