Гемоглобинопатии делятся на 2 группы:
1. Нарушение структуры гемоглобина – результат замены одной аминокислоты на другую в полипептидной цепочке глобина. Изменение количества аминокислот в цепочке или порядка их включения в цепочку обуславливает образование аномального гемоглобина. Известно более 300 видов аномального гемоглобина. Их носительство клинически может не проявляться, а может давать анемии различной степени выраженности. Это серповидноклеточная анемия. В полипептидной цепочке глутамин заменен на валин с образованием аномального гемоглобина S.
2. Нарушение скорости синтеза одной или более цепочек, входящих в состав гемоглобина А.
Талассемия. Наследственное заболевание, при котором нарушается скорость синтеза полипептидных цепочек, входящих в состав нормального гемоглобина А. В зависимости от того, какие страдают цепочки, развивается α и β – талассемия. Есть гомо- и гетерозиготные формы талассемии. Гомо –большая талассемия (болезнь Кули). Страдает скорость синтеза β -полипептидных цепочек и накапливаются α – цепочки, повреждаются мембраны эритроцитов, образуются тельца Гейнца. Нарушается синтез гемоглобина А, он может отсутствовать, но увеличивается количество гемоглобина F, может составлять 30 и до 90%, повышается гемоглобин А2.
Большая талассемия проявляется рано – к концу первого года жизни. Типичная внешность + умственная отсталость, такие больные живут 5 – 7 лет.
Анемия гипохромная, микро –макроциты, пойкилоцитоз за счет мишеневидных эритроцитов, базофильная зернистость, сидероциты повышены, нормобласты
(5 – 100), осмотическая резистентность снижена, лейкопения, в период криза –
лейкоцитоз, сдвиг влево, тромбоциты в норме, сывороточное железо в норме
или повышено, насыщение трансферрина железом, билирубинемия, сидеробласты, повышены запасы железа в организме, ретикулоцитоз очень высокий после криза. У гетерозиготных - протекает спокойнее, гемоглобин А2 будет повышен, для его выявления используют электрофорез гемоглобина.
Необходимо дифферинциальная диагностика гетерозиготной талассемии и
железодефицитной анемии (гипохромии).
Показатели | Железодефицитная анемия | Талассемия |
Сывороточное железо | снижено | повышено |
Количество сидероцитов | отсутствует | повышено |
Сидеробласты в костном мозге | снижены | повышены |
Десфераловый тест | снижен | повышен |
Ферритин в сыворотке крови | снижен | повышен |
Электрофорез гемоглобина | норма | Повышена фракция А2 |
Билирубин | ___ | + |
Клиника. Железодефицитная анемия - сидеропенический синдром, талассемия –
гемолитическая анемия + ретикулоцитоз.