Тема 8. Основы генетики человека. Наследственные и врожденные заболевания

Заболевания, патологические состояния и пороки развития, выявляемые у определённой части новорождённых, могут быть наследственными в истинном смысле этого слова, т. е. переданными с генами по наследству от родителей, и врождёнными, т. е. возникшими в процессе внутриутробного развития. Термины «наследственные болезни» и «врождённые болезни» не являются синонимами, так как врождённые болезни (проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследственными, так и средовыми — токсическими или инфекционными факторами. С другой стороны, не все наследственные болезни являются врождёнными (таких около 50%). Некоторые из них проявляются в зрелом (миотоническая дистония, хорея Гентингтона) и даже в пожилом (болезнь Альцгеймера) воз­расте. Таким образом, для возникновения многих действительно наследственных патологий необходимо время, и в этом смысле врож­дёнными их назвать никак нельзя.

Если говорить о наследственных (генетически обусловленных) заболеваниях, то это те патологические состояния, в происхождении которых генетический компонент гена играет определяющую роль. На самом деле, все болезни человека в той или иной степени зависят от генов. Моногенные (монофакторные) наследственные заболевания зависят от генов непосредственно, и в их возникновении проявляется действие менделевских законов. В общем числе болезней человека они занимают не более 10%. Наиболее распространённые полигенные (мультифакториальные) заболевания зависят от генов и различных внешних (средовых) факторов — образа жизни индивидуума, состоя­ния окружающей физической и социальной среды, условий раннего детского развития и т. д. При этом порой роль генов оказывается сла­бее, чем роль внешних обстоятельств. Поэтому полигенные патоло­гии в данной статье не рассматриваются.

Среди наследственных и врождённых патологий можно выде­лить наследственные моногенные молекулярные болезни, генные син­дромы, хромосомные болезни, врождённые пороки развития и врождённые ненаследственные синдромы.

С точки зрения относительной роли наследственности и влияния среды все виды врождённой патологии можно представить в виде континуума, в котором на одном полюсе находятся подчиняющиеся менделевским законам наследственные нарушения метаболизма, а на другом — ненаследственные врождённые патологические синдромы (рис. 1).

Рис. 1. Наследственные и врождённые болезни человека — роль генов и среды

На рисунке выше ряд патологий объединены ещё пунктирной линией и заштрихованы — это должно отразить то обстоятельство, что эти состояния с позиций медицинской науки (прежде всего, педиатрии) объединяются в общую группу врождённых пороков развития. Для медицины особенно важным является то, что все врождённые пороки развития формируются во внутриутробном периоде. Поэтому профилактика пороков развития — это система антенатальной (дородовой) охраны плода, комплекс мероприятий, направленных как на улучшение уровня здоровья будущих родителей, так и на формирующийся организм.

С точки зрения биологии человека нужно ясно представлять себе, что за термином «врождённые пороки развития» кроется большое многообразие патологий. Среди них есть болезни, обусловленные наследственностью (т. е. переданные через половые клетки от родителей), а также возникшие в процессе протекания беременности, либо как результат спонтанных мутаций и нарушений структуры хромосом, либо под влиянием средовых факторов. Прогресс в развитии медицины приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии новорождённых из-за повышения уровня диагностики. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней и врождённых пороков. Около 5-5,5 % детей рождается с наследственной или врождённой патологией. Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами. Не менее 30 % перинатальной и неонатальной смертности обусловлено врождёнными пороками развития и наследственными болезнями. В современных базах данных хранится подробная информация о более чем 1500 генов, дефекты которых влекут за собой конкретные наследственные заболевания. Одни группы патологий, имеющих медико-биологическое значение, являются абсолютно генетически детерминированными, в то время как другие — обусловлены преимущественно средовыми воздействиями.

Источник: Розанов, В. А. Биология человека и основы генетики: Учебное пособие / В. А. Розанов. – Одесса: ВМВ, 2012. – 435 с