Дефекты системы фагоцитирующих клеток

Составляет 10-15% всех первичных иммунодефицитов. Недостаточность фагоцитов может быть обусловлена нарушением пролиферации, дифференцировки, хемотаксиса нейтрофилов и макрофагов и собственно дефектов процесса фагоцитоза. 

Это редкие заболевания с характерной клинической картиной гнойной инфекции с абсцессами различной локализации. Характерны тяжелые пиогенные инфекции кожи, слизистых оболочек, легких (абсцессы, гнойные плевриты, эмпиемы). Практически всегда имеют место гнойные отиты. Часто поражены почки, печень, костная система.   

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ, Болезнь Гуда-Бриджа-Берендеса). Возможен Х-сцепленный и аутосомно-рецессивный тип наследования.

Причина: мутация гена CYВВ (gp91phox), дефект продукции активных радикалов кислорода, неспособность фагоцитов уничтожать фагоцитированные бактерии, незавершенный фагоцитоз. К наиболее актуальным патогенам относятся Stafilococc, Serratia, Klebsiella, Aspergillus, М.tuberculrsis.     

Возраст: первые недели, месяцы жизни.   Пол: чаще мужской

Ключевые клинические и лабораторные признаки:

1. Гнойные инфекции кожи и подкожной клетчатки (флегмоны, абсцессы)

2. Низкая чувствительность к антибиотикотерапии

3. Гнойные лимфадениты

4. Абсцессы легких, печени, мозга  

5. Лимфаденопатия, гепатоспленомегалия

Отрицательный НСТ-тест

Болезнь обычно начинается в раннем детстве, изредка ее дебют задерживается до подросткового возраста. Клиническая картина включает задержку физического развития, БЦЖит, гнойный лимфаденит, тяжелые гнойные инфекции кожи и подкожной клетчатки. При диссеминации инфекции развиваются остеомиелит, абсцессы печени, легких, мозга. Важной отличительной особенностью заболевание является формирование гранулем с возможным нарушением проходимости ЖКТ и мочеполового тракта.   

Лечение: пожизненный прием антибактериальных препаратов в сочетании с противогрибковой терапией.  Широко используется триметопримсульфаметаксазол. Рекомендуется длительная терапия интерфероном-гамма, под действием которого увеличивается продукция активных радикалов кислорода.

Иммунореконструкция с помощью ТКМ имеет ограниченный успех. Учитывая полную сохранность лимфоидного иммунитета при ХГБ, необходим поиск HLA-идентичного донора и кондиционирование пациента, что увеличивает риск инфекционных осложнений. Альтернативой является генная терапия, при этом следует учитывать вероятность развития лейкемии.      

Прогноз: длительность жизни больше у больных с симптоматикой, развившейся после года. Около 50% пациентов доживают до 30-40 лет. У взрослых инфекционные заболевания менее распространены, но склонность к угрожающим жизни бактериальным инфекциям сохраняется на протяжении всей жизни.