Редкие заболевания, встречающиеся в разных странах мира

Анофтальмия - отсутствие одного или обоих глазных яблок. Несколько лет назад в Британии родилась девочка без глаз. Встречается заболевание в среднем у 3 из 10000 новорожденных. Подобные врождённые аномалии нельзя диагностировать с помощью ультразвукового исследования, так как на УЗИ глазницы плода выглядят чёрными пятнышками. Генный дефект может быть не только унаследован, но и возникать на стадии формирования плода, поэтому рождение ребенка с таким заболеванием предсказать невозможно.

  Болезнь кленового сиропа - редкое генетическое заболевание, характеризующееся нехваткой определенных ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. В результате развиваются различные симптомы, основным из которых является летаргия, голодание (отказ от пищи), страхи и стрессы. Выделяют нескольких видов данной патологии, которые различаются по степени активности ферментов. Болезнь кленового сиропа передается по аутосомно-рецессивному типу. При данном заболевании человек должен придерживаться определенной диеты.

  Буллёзный эпидермолиз - является неизлечимым генетическим заболеванием. Его признаки проявляются с первых дней жизни малыша, обрекая его на пожизненные страдания. Кожа новорождённого настолько нежная, что любое прикосновение приводит к возникновению ран и пузырей. Больше всего страдают выступающие участки конечностей: локти, колени, стопы, руки. Возникшая язва, с которой слоями сходит кожа, долго не заживает, из неё выделяется жидкость, при заживлении образуется малиновый шрам. Заболевание прогрессирует, на более поздних этапах начинаются поражения слизистой оболочки рта, половых органов, кишечника, пищевода. При этом в пишу можно употреблять исключительно мягкие, кашеобразные продукты. Лечения не существует, можно лишь немного облегчить страдания больного. Болезнь требует особых условий быта и работы (если степень тяжести позволяет заниматься трудовой деятельностью). Одежда должна быть без швов или швами наружу, должна быть возможность несколько раз в день обрабатывать поражённые участки. За рубежом больные буллёзным эпидермолизом, благодаря медицинской помощи, работают и даже создают семьи.

   Синдром оборотня (гипертрихоз) - характеризуется повышенным ростом волос на участках тела, не свойственных коже. Довольно часто встречается обильное оволосенение лица, напоминающее покров волков, поэтому это заболевание называют «волчьим синдромом» или «синдромом оборотня». По всему миру насчитывается не более 100 человек с данным диагнозом. Синдрому оборотня подвержены мужчины и женщины, старики и дети. На сегодняшний день, эффективного средства лечения не найдено. Возникновение гипертрихоза провоцируют мутации генов 17-ой хромосомы, кроме того у больных отсутствует фрагмент ДНК с копиями генов.

   Фибродисплазия (болезнь Мюнхеймера) – заболевание крайне редкое: 1 больной на 2 млн. человек. Во всем мире насчитывается не более 600 человек с болезнью Мюнхеймера, которая возникает в результате мутации гена, отвечающего за формирование соединительной ткани. При рождении проявляется во внешних дефектах: у ребенка искривлены большие пальцы стоп и рук, позвоночник, образуется костный нарост, поэтому часто заболевание называют «болезнью второго скелета». Патология приводит к инвалидности, ранней смертности. На сегодняшний момент официального лечения от смертельной болезни не существует.

Оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией страдает Рейчел Виннард из Манчестера. В поперечно-полосатых тканях девушки постоянно возникают воспаления, приводящие к остекленению цитоплазмы. Больная не может передвигаться, расправлять стопы и кисти рук. С годами её состояние ухудшается и ведёт к фиксации всего тело в одном положении.

Прогерия — одно из самых редких генетических заболеваний, которое становится результатом изменения в генетическом коде человека, чаще ребенка, и характеризуется усиленной скоростью старения организма. Всего в мире зарегистрировано не более 80 случаев прогерии. Различают прогерию детскую и взрослую, но обе связаны с мутацией генов. У больного прогерией большая голова, тонкая бледная кожа, вздутые вены, глубокие морщины. Чаще всего у людей, имеющие такой диагноз, средняя продолжительность жизни 13-16 лет и перед смертью они выглядят как глубокие старики со всеми заболеваниями, присущими преклонному возрасту: сердечные болезни, облысение, артрит, склероз, ревматизм, катаракта и др. Известны случаи, когда люди доживали до 45 лет. При взрослой прогерии первые симптомы проявляются в период полового созревания, когда изменяется внешний вид и структура кожи, замедляется рост. Известен всего один случай, когда в семье несколько человек страдали от этого заболевания — это случай семьи Сан. Именно благодаря ему учёные смогли значительно больше понять о природе этой болезни. Болеющий прогерией Леон Бота, артист, ди-джей и художник, известный своим сотрудничеством с коллективом Die Antwoord, скончался в возрасте 26 лет.

Сиреномелия – это редкое заболевание, характеризующееся врожденной аномалией – срощением нижних конечностей, похожих на рыбий хвост. Сопутствующими аномалиями являются одна функционирующая почка и отсутствие гениталий. На 100 тысяч новорожденных приходится 1 случай  сиреномелии, характеризующееся очень высокой смертностью, поскольку наблюдается обширное поражение внутренних органов. За все годы наблюдений лишь трое малышей смогли выжить. Одной из них была Шайло Пепин, которая родилась в 1999 году и стала самым знаменитым ребенком с «синдромом русалки». Она прожила 10 лет, стараясь вести полноценную жизнь: посещала школу, занятия танцами, ездила в парки развлечений. Известной девочка стала после участия в шоу Опры Уинфри. Learning Chanel снял о ней несколько фильмов, ей посвящены сотни сайтов в интернете. Из-за ослабленного иммунитета девочки случайная простуда быстро переросла в пневмонию и за несколько дней состояние ребенка стало критическим. Девочка скончалась в медицинском центре округа Мейн 26 октября 2009 года.

Синдром взрывающейся головы. Заболевание не столько редкое, сколько малоизученное. У больных слуховые и зрительные голюцинации, они слышат громкие звуки, взрывы, видят вспышки яркого света. Чаще всего, это наблюдается через 2 часа после засыпания. Подобным симптомам сопутствует учащение пульса и необоснованная тревога. Ощущения сопровождаются болевым синдромом. Средний возраст больных составляет около 60 лет, но были зафиксированы случаи у лиц моложе 10 лет, болеют в основном женщины. Способа лечения нет, но для улучшения состояния выписывают кломипрамин и клоназепам.

Синдром «счастливой куклы» (Ангельмана) - о пи­сан в 1965 году. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости 1 случай на 600-700 новорожденных детей. Основными признаками заболевания являются: нео­бычный и частый смех, специфичное лицо с гримасой улыбки, повторяющиеся кукольные стереотипные движения, отсутствие речи. Имеется выраженная умственная отсталость. Большинство больных имеют микроделецию 15q11-q13 всегда материнско­го происхождения. Обнаружены также пациенты с типичным синдро­мом Энгельмана без микроделеции, у которых выявляется одноро­дительская дисомия хромосомы 15 отцовскою происхождения.

Фатальная семейная бессонница - неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью. Встречается очень редко. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования, в результате поражаются оба пола и отсутствуют носители. Если человек имеет патологический ген, то заболевание обязательно развивается, однако степень его выраженности может значительно варьировать. Болезнь имеет множество проявлений в результате дистрофических изменений центральной части головного мозга, наблюдается формирование амилоидных бляшек. Они представляют собой воскообразное вещество, состоящее из белков, соединенных с полисахаридами. При фатальной семейной бессонице поражается таламус, который является коммуникатором связей между корой полушарий и телом, пропускающим сигналы в обоих направлениях в необходимые зоны коры или части тела. Считается, что при засыпании снижается эффективность проведения импульсов через таламус. При семейной фатальной бессонице происходит нарушение этой функции, а также нарушаются другие циркадные ритмы, влияющие на кровяное давление, частоту сердечных сокращений, температуру тела и гормональные ритмы. Отсутствует выработка слезной жидкости, снижается болевая чувствительность и рефлекторная активность, развивается деменция, на коже иногда появляются высыпания. Нарушение сна может привести к галлюцинациям и коме.

   Первая стадия - прогрессивная бессоница может длиться примерно 4 месяца, постепенно развиваются панический страх и различные фобии. На второй стадии, длящейся около 5 месяцев, появляются галлюцинации, тревожное возбуждение и потливость. Третья стадия длится около 3-х месяцев и характеризуется полной бессонницей. Больные выглядят намного старше своих лет, отмечается выраженная несдержанность в поступках. Четвертая стадия длится 6 месяцев, характеризуется деменцией и полной бессонницей. Обычно в этой стадии наблюдается смерть больных от истощения или пневмонии.

Эктодермальная диплазия или «синдром вампира» - заболевание генетического характера, считается неизлечимым. Характеризуется нарушением пигментного обмена и распадом гемоглобина. Кожа становится тонкой, приобретает коричневый оттенок и лопается. Часты случаи повреждения и деформации хрящевой ткани и ногтей. У больных наблюдаются ярко выраженные симптомы болезни: мертвенно-бледная кожа, отсутствие зубов (за исключением острых длинных клыков), редкий волосяной покров, большой лоб, темные круги под глазами, нарушенное потоотделение. Они страдают перегревом, выходят на улицу только в отсутствии солнца, поскольку от света у них возникают болевые ощущения. В мире примерно у 7 тысяч человек диагностируется это заболевание. В городе Саффолк (Великобритания) живут 13-летний Саймон и 11-летний Джордж, два брата–подростка, страдающие этим редким генетическим заболеванием. Братья вынуждены носить темные очки и пользоваться солнцезащитным кремом, когда выходят на улицу, так как они не могут находиться под прямыми солнечными лучами. При этом физическое развитие и двигательная активность остается в норме. Сама болезнь неизлечима, коррекции поддаются только симптомы. В частности, можно восстановить нормальную форму зубов.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ ЗАНЯТИЯ

1. Редкие генетические заболевания человека.

2. Анофтальмия. Особенности заболевания, клиническая картина.

3. Сиреномелия. Особенности заболевания, клиническая картина.

4. Фатальная семейная бессонница. Особенности заболевания, клиническая картина.

5. «Синдром вампира» Эпидермолиз. Особенности заболевания, клиническая картина.

УЧЕБНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКАЯ РАБОТА