Морфологические признаки хромосом

Согласно Денверовской классификации (1960), предложено
нумеровать хромосомы от 1 до 23. В этом же году Патау
предложил идентифицировать пары хромосом на основании
относительной длины и положения центромеры. В соответствии с
этим     предложением    различают     метацентрические,

субметацентрические и акроцентрические хромосомы. Он же предложил разбить 23 пары на 8 групп от А до G (Рис. 21, 22).

Группа А (I - 3) включает в себя наиболее длинные хромосомы. Хромосомы. I и 3 -- метацентрические, но их легко

различить, так как 3 значительно короче хромосомы 1. Хромосома 2 имеет гу же длин}, что и хромосома ], но она субметацентрическая.

Группа В (4 - 5) состоит из двух длинных субметацентрических хромосом. Хромосома 4 имеет большую длину, чем хромосома 5, но различия в длине этих хромосом недостаточны для точной их дифференцировки. Они легко различимы при дифференцированном окрашивании.

Рис. 22. Нормальный хромосомный набор женщины (46 XX).

метацентрические, а хромосомы 9, 10 и 12 - субметацентрические. X - хромосома метацентрическая, а по размерам близка к хромосомам 6 - 8. У женщин X - хромосома реплицируется в конце периода S.

Группа D (13 - 15) включает в себя три очень схожие акроцентрические хромосомы, имеющие средние размеры. Хромосомы этой группы не могут быть отдифференцированы ни на основании размеров, ни на основании морфологических признаков.

Группа Е (16 - 18) состоит из грех хромосом, которые могут быть отдифференцированы индивидуально. Хромосома 16 метацентрическая и характеризуется наличием вторичного перехвата в проксимальной части длинного плеча q.

Группу F (19 - 20) включены две хромосомы. Обе они невелики, метацентрические и практически не могут быть отдифференцированы друг о г друга.

К группе G (21 - 22 + Y) относятся две маленькие, очень похожие друг на друга акроцентрические хромосомы, обладающие спутниками. Y - хромосома обычно несколько больше, чем 21 и 22

хромосомы и ее плечи идут параллельно.

Все хромосомы с 1 по 22 пару - аутосомы. Они одинаковы у мужчин и женщин, т.е. содержат аллели одних и тех же генов и одна пара половых хромосом или гетеросом, которые ставятся на последнее место в хромосомограмме. Y - хромосома по величине значительно меньше X - хромосомы. X - хромосома содержит на 5% ДНК больше, чем Y - хромосома.

В 2000 г. был завершен международный (США, Англия, Франция, Германия, Япония и Китай) проект «Геном человека». Расшифрованы все гены в гаплоидном наборе хромосом. Чтобы хоть в какой-то мере представить всю сложность этого проекта, достаточно сказать, что суммарное число нуклеотидов хромосом человека по оценочным данным более 3 млрд. (приблизительно 2 млн. печатных листов). Тем не менее, применение современных исследований самого высокого уровня позволили ученым успешно выполнить поставленную задачу.

Несмотря на колоссальные затраты (примерно 6 миллиардов долларов), ответы получены не на все вопросы. Так до сих пор остается открытым вопрос о точном количестве генов. Первоначально полагали, что их должно быть не менее 100 тысяч. Однако специалисты из частной фирмы Cetera Genomics утверждают, что им удалось с точностью идентифицировать 26588 кодирующих белки генов и определить еще примерно 12000 участков генома, которые также могут быть генами. То есть, пока речь может идти о диапазоне в 30 - 40 тысяч генов.

Геном оказался относительно прост. Для сравнения: у плодовой мушки дрозофилы - 13 тыс. генов, у кольчатого червя -19 тыс., у сорняка Arabidopsis (миниатюрное растение из семейства горчичных) - 25 тыс. генов. Интересно, что 95% генов-близнецов наши хромосомы делят с высшими обезьянами.

Расшифровка генома не только человека, но и других существ, убедительно демонстрирует эволюционное родство генов. Очевидно, что существует единый, так называемый, сетевой мир генов, где, как полагают, все важнейшие события происходят как бы в единых координатах и шкале событий. Более трети всех наших генов имеют очевидные признаки с генами генофонда бактерий. Это гены, которые позволяют человеку выполнять повседневные, базовые функции выживания - обеспечения клетки энергией, пищей, выработкой информации, устойчивости и т.д. Эти гены очень медленно эволюционируют, поскольку обеспечивают «непотопляемость» живых существ в самых разнообразных

условиях.

Еще меньше получено ответов о качественном разнообразии генов человека, гак как для расшифровки использовались геномы всего от 6 человек.

И тем не менее, расшифровка генома человека - это выдающееся достижение современной науки, способное в ближайшие годы неузнаваемо изменить облик и приоритеты современной медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности и многих других отраслей деятельности человека.

Чтобы различные исследователи могли успешно обмениваться информацией, была разработана стандартная номенклатура, которую и используют исследователи. Приводим ее ниже.