Генетика человека. Задачи на сцепленное наследование с полом

Основы генетики

Задание 22 № 10990

Почему генетикам необходимо знать гетерозиготность генотипов в популяциях человека?

Пояснение.

1) Гетерозиготные организмы содержат рецессивный признак.

2) При скрещивании рецессивный признак может проявиться, так можно выявить наследственные заболевания.

Задание 22 № 10991

Каковы причины сцепленного наследования генов?

Пояснение.

1) Расположение генов в одной хромосоме.

2) Гены расположены на близком расстоянии.

 

Примечание.

Если гены находятся в одной хромосоме, то они не могут разойтись независимо друг от друга, поэтому наследуются вместе (сцеплено) – это закон сцепления (закон Моргана). Все гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления.

Полное сцепление генов встречается редко. Если гены располагаются близко друг к другу, то вероятность перекреста хромосом мала и они могут долго оставаться в одной хромосоме, а потому будут передаваться по наследству вместе.

 

Если же расстояние между двумя генами на хромосоме велико, то существует большая доля вероятности, что они могут разойтись по разным гомологичным хромосомам.Такое явление называют неполным сцеплением генов.

Сцепление может нарушаться в результате кроссинговера, происходящего во время мейоза при образовании половых клеток.

Доля рекомбинантных гамет зависит от расстояния между генами в хромосоме, измеряется в условных единицах морганидах. 1М = 1% кроссинговера

Фраза «расстояние между генами А и В равняется 10 морганид» означает, что рекомбинантных гамет получится в сумме 10% (5%+5%), а нормальных – 90% (45% и 45%).

Задание 22 № 10992

Почему соматические мутации не передаются по наследству при половом размножении?

Пояснение.

1) В половом размножении участвуют половые клетки, а соматические мутации происходят в соматических клетках (в клетках тела).

2) Соматические клетки не участвуют в половом размножении.

 

Задание 22 № 10994

Что представляет собой гибридологический метод изучения наследственности?

Пояснение.

1) Подбор и скрещивание родительских форм, отличающихся рядом признаков.

2) Анализ наследования признаков потомством.

Задание 22 № 10995

С по­мо­щью какого ме­то­да можно вы­явить болезнь Дауна?

Пояснение.

1) Цитогенетического.

2) Анализ крови на кариотип — изу­чив и по­счи­тав количество хро­мо­сом под микроскопом.

Задание 22 № 10996

С какими структурами связана цитоплазматическая наследственность листьев томата?

Пояснение.

С хлоропластами и митохондриями, так как в них есть свои молекулы ДНК, свои гены.

Задание 22 № 10997

Почему в фе­но­ти­пе мух дро­зо­фил длинные кры­лья встречаются чаще у серых особей?

Пояснение.

1) Гены «длинных крыльев» и «серого тела» рас­по­ло­же­ны в одной хромосоме, по­это­му наследуются сцеплено, т. е. вместе.

2) Проявление закона сцепленного наследования Т. Моргана.

Задание 22 № 10998

В чём состоит целостность генотипа?

Пояснение.

1) Во взаимосвязи генов.

2) В действии одного гена на ряд признаков.

3) В действии многих генов на один признак.

Задание 22 № 10999

Чем гетерозиготы отличаются от гомозигот?

Пояснение.

1) Гетерозиготность — содержание в клетках тела разных генов (доминантного и рецессивного) данной аллельной пары (Аа). В фенотипе гетерозиготы себя проявляет доминантный ген.

2) Гомозиготность — содержание клеткой одинаковых генов данной аллельной пары (АА — гомозигота по доминантному гену, аа — гомозигота по рецессивному гену). У рецессивной гомозиготы в отсутствие доминантного гена фенотипически проявляется рецессивный ген.

Задание 22 № 11000

Почему в ряде случаев при скрещивании особей с доминантными и рецессивными признаками в потомстве наблюдается промежуточное наследование признаков?

Пояснение.

1) При неполном доминировании в гетерозиготном состоянии проявляется промежуточный фенотип.

2) Доминантный ген не полностью подавляет рецессивный, рецессивный — частично проявляется.

Задание 22 № 11001

Чем опас­ны для че­ло­ве­ка близкородственные браки?

Пояснение.

1) Ре­цес­сив­ные гены пе­ре­хо­дят в го­мо­зи­гот­ное состояние.

2) Уве­ли­чи­ва­ет­ся риск на­след­ствен­ных заболеваний.

Задание 22 № 11332

Для установления причины наследственного заболевания исследовали клетки больного и обнаружили изменение длины одной из хромосом. Какой метод исследования позволил установить причину данного заболевания? С каким видом мутации оно связано?

Пояснение.

1) причина болезни установлена с помощью цитогенетического метода;

2) заболевание вызвано хромосомной мутацией – утратой или присоединением фрагмента хромосомы.

Задание 22 № 11696

Известно, что и у дрозофилы, и у человека мужской пол определяется хромосомами XY, а женский — XX. При этом при генотипе XXY дрозофила будет самкой, а человек — мужчиной. Объясните этот феномен.

Пояснение.

1) У человека пол определяется наличием Y-хромосомы, если она есть - будет мужчина, есть нет - женщина.

 

2) У дрозофилы пол определяется количеством X-хромосом в геноме, наличие Y-хромосомы при определении пола роли не играет.

Задание 22 № 14190

Наследственное заболевание сахарный диабет (вызывается рецессивной мутацией) характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина. Человек может передавать этот аллель своим потомкам. Какие методы изучения наследственности человека позволили выявить причины этой болезни и характер наследования признака?

Пояснение.

1) Биохимический – изучение состава крови и мочи больных и здоровых людей

2) Генеалогический – определение характера наследования, анализируя проявление болезни в ряду поколений.

 

Дополнение.

Близнецовый – как особенности питания влияют на вероятность развития признака.

Задание 22 № 16144

Как свя­за­ны между собой на­след­ствен­ные осо­бен­но­сти ор­га­низ­ма и про­бле­ма пе­ре­сад­ки ор­га­нов и тканей?

Пояснение.

1) Каж­дый ор­га­низм ин­ди­ви­дуа­лен по своим на­след­ствен­ным задаткам,

а следовательно, и по стро­е­нию белков.

2) При пе­ре­сад­ке ор­га­нов и тка­ней су­ще­ству­ет угро­за их отторжения

вследствие не­сов­ме­сти­мо­сти бел­ков до­но­ра и реципиента.

Задание 22 № 16194

Какую ин­фор­ма­цию может из­влечь ци­то­ге­не­тик из ка­ри­о­ти­па жи­вот­но­го при его мик­ро­ско­пи­че­ском исследовании?

Пояснение.

1) При ис­сле­до­ва­нии ка­ри­о­ти­па можно опре­де­лить вид животного.

2) По хро­мо­сом­но­му на­бо­ру можно опре­де­лить пол животного.

ИЛИ

Если из­вест­ны на­след­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния животного, то можно их ди­а­гно­сти­ро­вать (необязательный, но по­ощ­ря­ю­щий­ся критерий).

Задание 22 № 16879

Генетику не­об­хо­ди­мо вы­ве­сти чи­стую линию белых мышей. У него в ка­че­стве ис­ход­ных форм есть толь­ко серые мыши (А). Каким об­ра­зом он крат­чай­шим путём может вы­ве­сти чи­стую линию?

Пояснение.

1) Если среди серых мышей есть ге­те­ро­зи­гот­ные особи, то при скре­щи­ва­нии в пер­вом по­ко­ле­нии по­явят­ся белые мыши.

2) Их и надо скре­щи­вать в дальнейшем.

Задание 22 № 11296

Черная окраска меха у норок доминирует над голубой. Как доказать чистопородность двух черных норок, приобретенных звероводческой фермой?

Пояснение.

1) Чер­ная окрас­ка может быть и у ге­те­ро­зи­гот­ных, и у го­мо­зи­гот­ных осо­бей. Но чи­сто­по­род­ные особи го­мо­зи­гот­ны и не дают рас­щеп­ле­ния в потом­стве.

2) Чтобы узнать ге­но­ти­пы куп­лен­ных норок, нужно их скре­стить с го­лу­бы­ми нор­ка­ми.

3) Если в потом­стве по­яви­лись го­лу­бые норки, зна­чит, норка была не чи­сто­по­род­ная, т. е. ге­те­ро­зи­гот­ная (Аа); если рас­щеп­ле­ния нет — го­мо­зи­гот­ная (АА).

Задание 22 № 19323

У пра­пра­ба­буш­ки юноши по ма­те­рин­ской линии был сын-гемофилик и дочь. Юноша здоров. Есть ли опасения, что у детей этого юноши может быть либо это заболевание, либо они будут но­си­те­ля­ми дан­но­го признака? В каком слу­чае эти опа­се­ния могут быть?

Пояснение.

1) Таких опа­се­ний у юноши быть не может, если он же­нит­ся на девушке, в роду ко­то­рой не было гемофиликов.

2) Но­си­те­ля­ми ге­мо­фи­лии в этом слу­чае его дети также не будут

Задание 22 № 22181

Анализа результатов нарушения сцепленного наследования генов позволяет определить последовательность расположения генов в хромосоме и составить генетические карты. Результаты многочисленных скрещиваний мух дрозофил показали, что частота нарушения сцепления между генами А и В составляет 5%, между генами А и С — 11%, между генами С и В — 6%. Перерисуйте предложенную схему фрагмента хромосомы на лист ответа, отметьте на ней взаимное расположение генов А, В, С и укажите расстояние между ними. Какая величина принята за единицу расстояния между генами? Как она называется?

Пояснение.

Элементы ответа:

1)

2) за единицу расстояния между генами принят 1% кроссинговера, эта величина названа морганидой.

Задание 22 № 21995

Какое скрещивание необходимо провести, чтобы доказать чистопородность черного (А) безрогого (В) быка?

Пояснение.

1) Необходимо провести анализирующее скрещивание. Скрестить быка с красной рогатой коровой - рецессивной дигомозиготой.

2) Если полученное потомство 100% черные безрогие, значит бык — чистопородный (ААВВ), если в потомстве наблюдается расщепление, хотя бы по одному признаку — бык не чистопородный.

Задание 22 № 22077

Почему синдром Клайнфельтера (ХХY) встречается у мальчиков? В результате чего может возникнуть эта аномалия? Какой метод изучения позволит диагностировать синдром?

Пояснение.

1) У человека главным фактором, влияющим на определение пола, является наличие У-хромосомы. Если она есть, организм имеет мужской пол. Даже если в геноме имеются три или четыре Х-хромосомы, но, кроме того, хотя бы одна Y-хромосома, то из такой зиготы развивается мужчина.

 

2) Геномная мутация. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов.

Относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны.

 

3) Диагностируется — цитогенетический анализ (изучения кариотипа)

Биохимические исследования — лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов

 

Примечание.

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках).

По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину патологии.

Кариотип при синдроме Клайнфельтера Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23-я – половая, несущая гены, определяющие в дальнейшем принадлежность индивида к мужскому или женскому полу.

Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ. Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Около 0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией. Кроме того, синдром Клайнфельтера – третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы).

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов.

При этом синдром Клайнфельтера, возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще.

Причины нерасхождения половых хромосом, и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизученны.

 

Диагностирование.

Клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет. Также обращают на себя внимание диспропорции в строении тела: длинные конечности и высокая талия.

 

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности.

 

Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом).

 

Генетика человека. Задачи на сцепленное наследование с полом

Задания Д 6 № 7701

Может ли родиться дочь, больная гемофилией, если ее отец — гемофилик

 

1) может, так как ген гемофилии расположен в У-хромосоме

2) не может, так как ген гемофилии расположен в соматических клетках

3) не может, так как она гетерозиготна по Х-хромосомам

4) может, если мать — носительница гена гемофилии

Пояснение.

P: XHXh x XhY

G: XH Xh

Xh Y

F: XHXh; XHY; XhXh; XhY

Ответ: 4

Задания Д 6 № 7702

Какой генотип имеет человек — дальтоник

 

1) X^DY

2) X^dY

3) XY

4) X^DX^D

Пояснение.

Дальтонизм – это рецессивный признак, сцепленный с Х – хромосомой, этому соответствует генотип мужчины Х^dY.

Ответ: 2

Задания Д 6 № 7703

При вступлении в брак женщины-носительницы гена гемофилии (Х^НX^h) со здоровым мужчиной (Х^НY) вероятность рождения мальчиков, больных гемофилией, от всего числа детей составляет

 

1) 25%

2) 50%

3) 75%

4) 100%

Пояснение.

P: X^HX^h x X^HY

G: X^H X^H

X^h Y

F: X^HX^H; X^HY; X^HX^h; X^hY — 25%

Ответ: 1

Задания Д 6 № 7704

Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия — рецессивным сцепленным с полом геном. Определите генотип мужчины — альбиноса, гемофилика

 

1) AaX^HY или AAX^HY

2) АаХ^НХ^Н или ААХ^НХ^Н

3) aaX^hY

4) ааХ^НХ^Н

Пояснение.

А,Б – генотипы здоровых людей, носителей альбинизма.

Г – альбинос без гемофилии.

Ответ: 3

Задания Д 6 № 7705

Дальтонизм — рецессивный ген, сцепленный с полом. Укажите генотип женщины-дальтоника

 

1) X^DX^d

2) X^dX^d

3) X^dY^D

4) X^DY^d

Пояснение.

В, Г – генотипы мужского организма, А – женщина, носительница признака.

Ответ: 2

Задания Д 6 № 7706

Альбинизм опре­де­ля­ет­ся ре­цес­сив­ным ауто­сом­ным геном, а ге­мо­фи­лия — ре­цес­сив­ным сцеп­лен­ным с полом геном. Ука­жи­те ге­но­тип женщины-альбиноса, гемофилика

 

1) AaX^HY или ААХ^HY

2) АаХ^HХ^H или ААХ^HХ^H

3) aaH^hY

4) aaX^hX^h

Пояснение.

(1) AaX^HY или ААХ^HY — это ге­но­тип муж­чи­ны с нор­маль­ной пиг­мен­та­ци­ей и нор­маль­ной свер­ты­ва­е­мо­стью крови;

 

(2) АаХ^HХ^H или ААХ^HХ^H — это ге­но­тип жен­щи­ны с нор­маль­ной пиг­мен­та­ци­ей и нор­маль­ной свер­ты­ва­е­мо­стью крови;

 

(3) aaХ^hY aaX^hY — это ге­но­тип мужчины-альбиноса, гемофилика;

 

(4) aaX^hX^h — это ге­но­тип женщины-альбиноса, гемофилика.

Ответ: 4

Задания Д 6 № 7707

Цвет глаз у че­ло­ве­ка опре­де­ля­ет ауто­сом­ный ген, даль­то­низм — рецессивный, сцеп­лен­ный с полом ген. Опре­де­ли­те ге­но­тип ка­ре­гла­зой жен­щи­ны с нор­маль­ным цве­то­вым зрением, отец ко­то­рой — даль­то­ник (кареглазость до­ми­ни­ру­ет над голубоглазостью)

 

1) ААХ^ВХ^В

2) АаХ^bХ^b

3) АаХ^ВХ^b

4) ааХ^ВХ^b

Пояснение.

ответ 4 (неверный) – аа − го­лу­бо­гла­зая женщина, ответ 2 (неверный) – Х^bХ^b женщина-дальтоник. Зна­чит эти два от­ве­та за­ве­до­мо неверные.

 

Ответ 1 и 3 она кареглазая, вы­би­ра­ем из этих вариантов.

Т. к. отец жен­щи­ны был даль­то­ни­ком X^bY, то ей пе­ре­дал­ся ре­цес­сив­ный ген даль­то­низ­ма Х^b, зна­чит она яв­ля­ет­ся но­си­те­лем дан­но­го признака, что со­от­вет­ству­ет ва­ри­ан­ту 3.

Ответ: 3

Задания Д 6 № 12156

Цвет глаз обусловлен аутосомным геном, а дальтонизм — рецессивным геном, сцепленным с полом. Определите генотип голубоглазого мужчины-дальтоника (кареглазость доминирует над голубоглазостью).

 

1) aaX^DX^d

2) aaX^dY

3) AaX^DY

4) AaX^DX^D

Пояснение.

Признаки мужчины все рецессивные, мужской пол — гетерогамный — этому соответствует второй вариант.

Ответ: 2

Задания Д 6 № 19808

С какой ве­ро­ят­но­стью может ро­дить­ся сын-дальтоник у жен­щи­ны с нор­маль­ным зрением, но отец и муж ко­то­рой – дальтоники?

 

1) 100 %

2) 75 %

3) 50 %

4) 25 %

Пояснение.

С какой ве­ро­ят­но­стью может ро­дить­ся сын-дальтоник у жен­щи­ны с нор­маль­ным зрением, но отец и муж ко­то­рой – дальтоники?

Женщина с нормальным зрением X^DX^d, т.к. её отец дальтоник - значит его генотип X^dY. Гамету X^dженщина получает от него.

Муж женщины дальтоник − его генотип X^dY.

Составляем схему скрещивания:

Р ♀ X^DX^d → ♂ X^dY

Женщина образует два типа гамет: X^D; X^d

Мужчина образует два типа гамет: X^d; Y

Возможные генотипы и фенотипы детей:

X^DX^d — девочка с нормальным зрением (носитель)

X^DY — мальчик с нормальным зрением

X^dX^d — девочка−дальтоник

X^dY — мальчик−дальтоник

 

Вероятность рождения сына-дальтоника 25%

Ответ: 4

Ответ: 4

Задания Д 6 № 19851

Отец жен­щи­ны — гемофилик, а муж здоров. С какой ве­ро­ят­но­стью у этой жен­щи­ны ро­дит­ся сын-гемофилик?

У самой женщины нормальная свертываемость крови.

 

1) 0%

2) 75%

3) 50%

4) 25%

Пояснение.

Женщина с нор­маль­ной свертываемостью крови, её генотип X^HX^h. Отец женщины — гемофилик, значит, его генотип X^hY. Гамету X^h женщина получает от него. Муж женщины здоров, его генотип X^HY.

 

Составляем схему скрещивания: Р ♀ X^HX^h → ♂ X^HY.

Женщина образует два типа гамет: X^H; X^h.

Мужчина образует два типа гамет: X^H; Y.

 

Возможные генотипы и фенотипы детей:

X^HX^H — девочка с нор­маль­ной свертываемостью крови.

X^HY — мальчик с нор­маль­ной свертываемостью крови.

X^HX^h — девочка с нор­маль­ной свертываемостью крови (носитель).

X^hY — мальчик-гемофилик.

 

Вероятность рождения сына-гемофилика 25%.

 

Ответ: 4.