Неправильный набор хромосом

Генетические последствия могут заключаться в неправильном числе хромосом - их или больше, либо меньше нормы. Болезнь Дауна – наиболее известный пример заболевания, связанного с появлением дополнительной 21 хромосомы. Напротив, некоторые редко встречающиеся формы умственной отсталости происходят вследствие потери всего лишь одной хромосомы.

Люди, страдающие такими тяжелыми болезнями, редко имеют детей и поэтому денные мутации исчезают в популяции с той же частотой, с которой они спонтанно появляются. В отличие от генных мутаций, слишком незначительных по размерам, чтобы их можно было увидеть, некоторые из дефектов хромосом настолько явны, что их можно легко наблюдать при микроскопическом исследовании хромосом. У плода разрыва и перестройки хромосом, происходящие самопроизвольно или в результате облучения, обычно приводят к гибели, но если организм выживает, хромосомные нарушения могут стать причиной грубых физических аномалий или умственной отсталости, или того и другого порока одновременно.

Восстановление клеток от повреждений генетического аппарата.

Задается вполне закономерный вопрос: неужели клетки не могут восстанавливаться самостоятельно?Известно, что успешность восстановления зависит от степени поврежденности всей клетки в целом. В клетках при облучении возникают повреждения двух типов - локальные повреждения хромосом и генерализованное повреждение внехромосомных компонентов. Повреждения обоих типов обратимы, и клетки могут от них восстанавливаться. При этом успешность восстановления клеток от хромосомных повреждений в большей мере зависит от того, насколько глубоко повреждены внехромосомные системы и сможет ли клетка восстановиться в первую очередь от этих повреждений.

Повреждения, приводящие к мутациям, в значительной мере потенциальны, или обратимы. Клетки могут от них восстанавливаться. Клетки обладают системой ферментов, осуществляющих такое восстановление. Потенциальные повреждения не тождественны мутациям: они могут лишь приводить к мутациям. Чтобы потенциальное повреждение привело к мутации, или реализовалось, в клетке должны осуществляться определенные метаболические процессы. Следовательно, путь от первичного потенциального повреждения к мутации – метаболический путь, в котором принимают участие определенные ферменты. Изучение восстановления клеток от потенциальных повреждений направлено на выявление тех механизмов, с помощью которых клетки противостоят неблагоприятным факторам внешней среды и которые, возможно, участвуют в регуляции темпа естественного мутационного процесса. Изучение реализации потенциальных повреждений – это изучение путей и механизмов формирования наследственных изменений – мутаций генов, хромосом, плазмид.

Клетки могут восстановиться от повреждения молекул ДНК. В случае действия ионизирующих излучений – главным образом разрывы одной или обеих цепей ДНК, а при действии разных химических агентов – различные химические изменения молекулы ДНК или ДНК-белкового комплекса.

Еще в 1967 году ученым удалось выделить ферменты, способные воссоединять концы разорванной нити ДНК, т.е. восстанавливать ДНК от одиночных разрывов. Это – уже знакомые нам ферменты лигазы, а также сходные с ними силазы. Эти ферменты «работают» весьма интенсивно – процесс восстановления разорванных концов молекул ДНК начинается сразу после облучения и завершается очень быстро.

Как показали исследования А. И. Газиеват и других ученых, репарация с участками легаз возможна только в том случае, когда фосфордиэфирные связи в молекуле ДНК разрываются с образованием совершенно определенных концевых участков- 5^,фосфорильных (5^,РО) и 3^,гидроксильных (3^,ОН).

Вещества и элементы, снижающие влияние радиации на организм

Все вещества, способные снизить поражающее действие радиации делятся на две группы. Первая – это вещества, выводящие радионуклиды из организма, вторая – вещества, устраняющие последствия радиационного облучения, способствующие лечению заболевания (радиопротекторы).