Сущность: дефицит железа, входящего в состав молекулы гемоглобина, способствует нарушению синтеза тканевых ферментов, что приводит к изменению тканевого метаболизма. При этом, прежде всего, поражаются быстро обновляющиеся эпителиальные ткани: слизистая оболочка ЖКТ, кожа и ее дериваты.
Клинические проявления:
Жалобы
1. Мышечная слабость является следствием снижения активности глицерофосфатоксидазы вследствие недостатка железа, которое входит в ее состав.
2. Бледность кожи носит характерный зеленоватый оттенок («хлороз»).
3. Затруднение глотания сухой и твердой пищи - так называемая сидеропеническая дисфагия развивается при поражении пищевода на фоне тяжелого дефицита железа, снижение желудочной секреции (базальной и стимулированной).
4. Нарушение вкуса - pica chloritica (тяга к мелу, зубному порошку, глине, земле) и извращение обоняния (пристрастие к запаху керосина, ацетона, гуталина, резины и др), зловонный ринит.
5. Трофические изменения кожи, волос и ногтей:
· сухость и шелушение кожи,
|
|
· выпадение и раннее поседение волос,
· тусклость и ломкость ногтей,
· изъязвления и трещины в углах рта (ангулярный стоматит),
· боль и жжение языка.
6. Ночное недержание мочи, неспособность удерживать мочу при смехе или кашле.
При осмотре:
1. Бледность кожи носит характерный зеленоватый оттенок («хлороз»). кожа сухая, шелушится, плохо загорает, - волосы секутся, рано седеют и выпадают.
2 Сухость и трещины кожи на руках и ногах, трещины в углах рта, выпадение и истончение волос, ранняя седина характерны для длительно существующего дефицита железа.
3. Ангулярный стоматит - изъязвления и трещины в углах рта
4. Атрофический глоссит - боль и жжение языка, язык блестящий, полированный за счет сглаживания сосочков
альвеолярная пиорея – гнойное воспаление слизистой оболочки десен вокруг шеек зубов
5. С сидеропенией так же связаны поперечная исчерченность и ломкость ногтей. Ногти истончаются, становятся уплощенными и даже вогнутыми. Ложкообразная вогнутость ногтевых пластинок называется «койлонихия» и свидетельствует о наличии тяжелого и длительного дефицита железа.
Апластическая анемия. Клиника. Диагностика.
Апластические анемии — группа патологических состояний, характеризующихся панцитопенией в периферической крови вследствие угнетения кроветворной функции костного мозга.
Классификация
• Врождённые (анемия Фанкони, Дайемонда–Блекфэна)
• Приобретённые (результат воздействия химических, лекарственных, инфекционных агентов и ионизирующего излучения)
• Идиопатические (причина заболевания неясна).
Этиология • Приобретённые анемии •• Инфекции (вирусные гепатиты, инфекционный мононуклеоз, ЦМВ, парвовирусная, грипп) •• Лимфопролиферативные нарушения (тимома, лимфома, хронический лимфобластный лейкоз) •• Ионизирующее излучение •• Токсины и химические вещества (бензол, инсектициды, соединения свинца и пр.) •• ЛС, например цитостатики, препараты золота, НПВС, противосудорожные препараты, антибиотики • Врождённые анемии (анемия Фанкони). Существует 4 группы комплементации, т.е. не менее 4 генов, мутация любого из которых ведёт к развитию апластической панцитопении 4 типов (все r) •• Группа А (тип 1 анемии Фанкони, *227650, 20q13.2–q13.3, дефекты генов FA1, FA, F, r) •• Группа В (тип 2, *227660, дефект гена FA2, r) •• Группа С (тип 3, *227645, 9q22.3, дефект гена FACC, r) •• Группа D (тип 4, *227646, дефект гена FA4, r).
|
|
Патогенез апластических анемий • Внутренний дефект гемопоэтических стволовых клеток • Иммунная реакция на гемопоэтическую ткань • Нарушение поддерживающей функции стромального окружения в костном мозге
Клиническая картина
• Характерные черты апластических анемий •• Общие признаки (одышка, бледность кожных покровов и слизистых оболочек, тахикардия, слабость, систолический шум на верхушке сердца, снижение массы тела) •• Частое присоединение инфекционно-воспалительных и гнойно-некротических процессов различной локализации вследствие лейкопении (нейтропении) •• Геморрагический синдром: крупные и мелкие кровоизлияния (в т.ч. в сетчатку глаза), кровотечения различной локализации (меноррагия, мелена, носовые кровотечения), обусловленные тромбоцитопенией. Особенности у детей • Преобладающий возраст — 14–16 лет • Анемии обычно предшествует перенесённое инфекционное заболевание (ветряная оспа, краснуха, вирусные гепатиты) • Заболевание развивается очень быстро • В 70% случаев при лечении циклоспорином удаётся достичь полной клинико-гематологической ремиссии.
• Анемия Фанкони. Существует 2 типа •• Классический (тип I) ••• Низкий рост ••• Микроцефалия ••• Деформации скелета (отсутствие или гипоплазия первой пястной или лучевой кости) ••• Аномалии почек и сердца ••• Гипоспадия ••• Гиперпигментация кожи ••• Глухота •• Тип 2 характеризуется наличием малых аномалий развития.
• Врождённая апластическая анемия (синдром Дайемонда–Блекфэна) — аллельный вариант анемии Фанкони (*205900, r). От анемии Фанкони её отличают раннее появление анемии (как правило, в первые месяцы жизни), отсутствие нейтропении и тромбоцитопении.
По тяжести различают нетяжёлую (гранулоциты меньше 1,5´109/л, тромбоциты 100´109/л, мегакариоциты меньше 80´109/л) и тяжёлую (в периферической крови гранулоциты менее 0,5´109/л, тромбоциты менее 20´109/л; в костной ткани преобладание фиброзной ткани более чем на 60%) формы.