Лекция №1
Основные понятия дисциплины и её связь с другими науками.
История развития науки.
Цитологические основы наследственности.
Генетика как наука.
Клетка – основная единица
Биологической активности.
Генетика – (от греч. qeneticos-относящийся к происхождению)- это наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов, а также методах управления ими.
Наследственность –свойство живых организмов передавать свои признаки потомству.
Изменчивость –способность изменять признаки при передачи от родительских форм.
Разделы генетики
Цитогенетика Медицинская Иммуногенетика Антропогенетика
Изучает струк- изучает наследст- передача специфи- изучает взаимодействие
туру хромосом венность и измен- ческих белков генов в клетках человека
(кариотип) чивость в связи
с патологией
Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости с точки зрения патологии.
|
|
Она выявляет причины возникновения наследственных болезней, разрабатывает меры по профилактике действия мутагенных факторов на организм человека. При их действии на половые клетки здоровых людей происходят нарушения структуры генотипа (мутации), проявляющиеся у потомства наследственными болезнями.
Основные направления медицинской генетики:
- медико-генетическое консультирование.
- биотехнология.
- биоинженерия.
- генная терапия.
- терапевтическое клонирование.
Задачи медицинской генетики:
- изучение характера наследственных болезней на молекулярном, клеточном уровнях и уровне целого организма.
- разработка и усовершенствование методов генной инженерии с целью получения лекарственных веществ (инсулин, интерферон) и генотерапии (замещение патологических генов их нормальными аллелями)
- интенсивное развитие методов пренатальной диагностики, позволяющие предотвратить рождение ребенка с тяжелой наследственной патологией.
- выяснение условий возникновения мутаций.
- разработка методов лечения наследственных болезней.
Особый раздел мед. генетики – клиническая генетика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагностики и лечения наследственных болезней.
Значение генетики для медицины:
- знание генетики необходимы для профилактики наследственных болезней (медико-генетическое консультирование).
- разработка новых методов лечения генетической патологии.
- знание генетики необходимо для выявления причин наследственной патологии и характера наследования её в семье.
Достижения генетики:
|
|
- больших успехов достигла пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития; за счет применения следующих методов: УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, хондроцентез, определение альфа-фетопротеина и хориогонина, ДНК-диагностика. При выявлении тяжелых наследственных заболеваний врач рекомендует прерывание беременности.
- изучение групп сцепления и построение карт хромосом имеет большое теоретическое и практическое значение
- развитие медико-генетического консультирования, которое направлено на предупреждение появления больных детей в семье. Рассчитывается риск рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией и при высоком риске и отсутствии методов пренатальной диагностики деторождение не рекомендуется.
- применение достижений генетики способствует предупреждению рождения детей с наследственными патологиями и врожденными пороками развития, ранней диагностике и лечению больных.
- создан республиканский центр репродукции человека
- развивается терапевтическое клонирование (борются с болезнью Паркинсона и Альцгеймера- стволовые клетки эмбриона вводят в мозг и они продуцируют новые нейроны).
В перспективе: создание клеточного банка для каждого человека с последующей терапевтической целью.
В 1865г. В обществе естествоиспытателей в Чехословакии Мендель доложил результаты своих опытов над растительными гибридами. В 1900г трое ученых – Корренс из Германии, Чермак из Австрии и Де Фриз –из Голландии, повторили открытие Менделя, т.е. проводили опыты по гибридизации различных растений, независимо друг от друга и получили те же результаты, что и Мендель. Поэтому 1900г считается годом рождения генетики.
Название «генетика» было дано позже в 1906г, англ. Генетиком В.Бетсоном.
В истории медицинской генетики можно выделить несколько основных этапов:
1. открытие законов Г.Менделя и изучение наследственности на уровне целого организма;
2. изучение генетики на хромосомном уровне и открытие сцепленного наследования Т.Морганом и его учениками.
3. начало развития современной генетике популяций (работы С.Четверикова).
4. развитие молекулярное генетики (расшифровка структуры молекулы ДНК Д.Уотсоном и Ф.Криком.).
в природе существуют клеточные и неклеточные формы жизни.
Формы жизни
Клеточные Неклеточные
Одноклеточные- многоклеточные- вирусы
прокариотические эукариотические
Вирусы – это неклеточные формы жизни с простым строением. Самостоятельно жить не могут являясь паразитами клеток человека, животных и растений. Они состоят из нуклеиновой кислоты и белковой оболочки – каспида.
Прокариоты – это бактерии и сине-зеленые водоросли, имеют более сложное строение.
Эукариоты – это организмы, клетки которых имют: 1)оформленное ядро;2) цитоплазму с органоидами. К эукариотам относятся все животные, растения и грибы.
Сравнительная таблица прокариотической и эукариотической клетки
ПРОКАРИОТЫ | ЭУКАРИОТЫ |
Прокариоты- появились более 3,5 млрд. лет назад | Эукариоты – появились более 1 млрд. лет назад |
Ядра нет | Ядро есть |
1 молекула ДНК свернута в кольцо, нет гистонов | ДНК спирализована, упакована, гистонами |
Органоидов, имеющих мембранное строение нет | Органоиды и цитоплазма мембранного и немембранного строения. |
Информационные гены расположены непрерывно | Информационные гены чередуются с неинформационными |
И-РНК хранится неделю | И-РНК хранится долго |
Есть выпячивания клеточной мембраны | Выпячивания слабо выражены |
Эукариотическая клетка состоит из оболочки, цитоплазмы и ядра.
|
|
ЯДРО ОБОЛОЧКА ЦИТОПЛАЗМА
а) ядерная оболочка (клеточная или а) органоиды:
б) ядрышко плазматическая -митохондрии
в) хроматин мембрана - рибосомы
- тельце Барра - клеточный центр
(половой хроматин) - ЭПС
- гетерохроматин - аппарат Гольджи
- эухроматин - лизосомы
г) ядерный сок (кариоплазма) б) включения
Плазматическая мембрана отделяет внутреннее содержимое клетки –цитоплазму от окружающей среды. Она состоит из 2-х слоев липидов, молекулы которых расположены таким образом, что их головы (гидрофильные участки) находятся в глубине мембраны и обращены друг к другу. В отдельных местах оба липидных слоя пронизываются белковыми молекулами насквозь, образуя в них поры через которые проходят водорастворимые вещества.
Цитоплазма - полужидкая слизистая бесцветная масса сложного строения. Это коллоид, который может быть в состоянии геля (вязкое строение) и в состоянии золя (разжиженное состояние). В цитоплазме расположены ядро, органоиды, включения. Основное вещество цитоплазмы называется матриксом или гиалоплазмой. Цитоплазма связывает все органоиды, обеспечивает обмен веществ между ними, в ней протекает также ряд биохимических реакций.
Органоиды(клеточные органы) – это компоненты, которые постоянно присутствуют в клетке, выполняя определенную роль. В зависимости от функции они имеют соответствующее строение.
К органоидам относятся:
-рибосомы
-аппарат Гольджи
-митохондрии
-ЭПС
-лизосомы.
ЭПС – это система, соединенным между собой канальцев и цистерн(полостей), вакуолей(пузырьков) различной формы, величины. Они осуществляют транспорт и обмен веществ внутри клетки. На наружной стороне шероховатой ЭПС находятся рибосомы, которые осуществляют транспорт белков. Гладкая ЭПС не содержит рибосомы, в ней находятся ферменты синтеза и расщепления углеводов, липидов.
|
|
Рибосома состоит из 2 субчастиц: большой и малой, в состав которых входят рибосомальная РНК и белки. Функция – участие в синтезе белка.
Аппарат Гольджи –это стопка уплощенных мембранных цистерн (мешочков) и связанных с ними систем пузырьков. Функции: химические превращения, поступающих в него клеточных продуктов, транспорт белков, углеводов, липидов, формирование лизосом.
Лизосомы – это простые мембранные мешочки, наполненные различными ферментами, которые осуществляют внутриклеточное переваривание.
Митохондрии – это энергетическая станция клетки. Она образует и накапливает энергию в виде АТФ. Митохондрия имеет 2 мембраны: наружную –гладкую и внутреннюю, образующую кристы (гребни), что увеличивает площадь внутренней поверхности митохондрий.
Клеточный центр – представляет собой пару центриолей, которые расположены под прямым углом друг к другу. Каждая центриоль –цилиндр, по окружности которого располагается девять триплетов микротрубочек. Клеточный центр растягивает хроматиды во время деления клетки, обеспечивая равномерное распределение генетического материала между дочерними клетками.
Кроме органоидов в клетке есть включения – непостоянные компоненты клетки. Их можно разделить на несколько групп:
1) трофические(жиры, углеводы);
2)секреторные (гормоны, ферменты);
3) экскреторные (мочевая кислота);
4) пигментные (меланин ).
Одним из основных компонентов клетки является ядро.
Оно состоит из:
1) хроматина;
2)ядрышка;
3)ядерного сока;
4)ядерной оболочки.
Хроматин – спирализованная ДНК и белок. В делящихся клетках ДНК сильно спирализуется, уплотняется и с помощью белков приобретает определенную форму хромосом.
Ядрышко -формируется определенными участками хромосом с генами, кодирующими синтез р-РНК.
Ядерный сок – кариоплазма –бесструктурная масса, в которой содержатся белки, различные РНК, свободные нуклеотиды, аминокислоты, промежуточные продукты обмена веществ, субчастицы рибосом.
Ядерная оболочка (кариолемма)– состоит из 2 мембран, пронизанными многочисленными порами.
клетка
соматическая генеративная
(клетка тела, неполовая) (гамета или половая)
Химический состав клетки. Клетка состоит из неоганических (вода, минеральные соли) и органических веществ (белки, нуклеиновые кислоты, АТФ, углеводы, жиры) соединений.
Схема строения эукариотической клетки