2020-04-20
223
Мать: ХDХd, отец XDY
G: XD, Xd XD, Y
Дети: XDY - здоровый сын
XdY - больной сын
Занятие№ 4. Иммуногенетика. Множественные аллели.
Наследование АВО, HLA, Rh- систем.
Заполните таблицу. Дайте определения понятиям.
| Комплексная научная дисциплина, сочетающая методы иммунологии, молекулярной биологии и генетики для изучения наследственных факторов иммунитета, внутривидового разнообразия и наследования тканевых антигенов . | Имуногенетика |
| Кто открыл четыре группы крови по системе АВО? | Карл Ландштейн 1900 году |
| В какой хромосоме находятся гены отвечающие за наследование HLA системы и сколько их? | В 6 хромосоме |
| При каком резус-факторе на поверхности эритроцитов будут находиться антигеной этой системыя? | Положительном резусе |
| Значение групп крови по системе АВО системы? | Большое значение имеет при беременности и переливании крови Группа крови АВО- это система, отражающая наличие или отсуствие антигенов на поверхности эритроцитов и антител в плазме крови. Определение группы крови имеет огромное значение при переливании крови и ее компонентов |
Решите задачу.
|
|
|
Жена имеет IV (АВ) группу крови по системе АВО, а муж I (О). Какая группа крови будет у детей?
Ответ: 50% III – 50% II
Занятие № 5.
Изменчивость. Наследственные болезни.
Заполните таблицу. Дайте определения понятиям.
| Фенотипическая, т.е. связанная с изменением фенотипа, по Дарвину – определенная или групповая. | групповая. | |||
| Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды, то есть выраженность фенотипического проявления гена. Она связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Например, содержание хлора в поте человека в норме 40 ммоль/л, а при муковисцирозе (при одном и том же генотипе) от 40-150 ммоль/л. | Модификационная изменчивость | |||
Характерные признаки наследственной изменчивости (ответьте на поставленные вопросы):
| 1 да 2 генотип 3 генотипическая изменчивость | |||
| Мутации, возникающие при направленном воздействии на организм мутагенными факторами. Впервые индуцированные мутации были получены Г.А.Надсоном и Г.С. Филипповым (1925) при облучении грибов рентгеновскими лучами и Г. Меллером (1927) при облучении мух-дрозофил рентгеновскими лучами – за открытие радиационного мутагенеза он был удостоен Нобелевской премии. Спонтанные мутации служат исходным материалом для естественного отбора, а индуцированные — для искусственного отбора. | индуцированные мутации | |||
| Физические мутагены, примеры | Радиация, температура, излучение |
Решите задачу.
|
|
|
Подагра определяется доминантным аутосомным геном. Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0. Какова вероятность заболевания детей в семье гетерозиготных родителей?
Ответ:
Р: Аа х Аа
G: А, а А, а
F1: АА, Аа, Аа, аа
Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие ген подагры, равна 75%. Но не у всех потомков этот ген проявит себя. Он будет проявляться лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна 50% (1/2 детей). Ген подагры проявится лишь у 20% (т. е. у 1/5) несущих его мужнин. Вероятность развития подагры у гетерозиготных родителей будет ½ x ¾ x 1/5=3/40, или 7,5%
Занятие № 6. Наследственные болезни.
Заполните таблицу. Дайте определения понятиям.
| Определите вид мутаций, при которых происходит нарушение числа хромосом в кариотипе. | Хромосомные. |
| При фенилкетонурии нарушается синтез фермента: | Фенилкетонурия- наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.При не соблюдении низкобелковой диеты сопроваждается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении) Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению. |
| Напишите кариотип синдрома Шерешевского-Тернера | Хромосомная болезнь, сопроваждающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по Х- хромосоме (ХО) |
| Какое заболевание характерно для кариотипа 47,18+? | Синдром Эдварса (трисомия 18). |
| Вид мутации, приводящий к развитию заболевания «Кошачий крик» | Хромосомные. |
Решите задачу.
Определите вероятные кариотипы детей при условии не расхождения половых хромосом у отца, в процессе сперматогенеза.
Ответ: Ответ: 46, ХХ и 46, ХУ
Занятие № 7.
Методы изучения наследственности человека.
Медико-генетическое консультирование.
Заполните таблицу. Дайте определения понятиям.
| Близнецовый метод позволяет оценить: | Близнецовый метод- метод сопоставления психологических особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических качеств человека. Предложен Ф.Гальтоном в 1875 годуиспользуют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. |
| Какие заболевания позволяет диагностировать экспресс-метод определения полового Х-хроматина. | хромосомные болезни. |
| Суть метода моделирования основанного на законе гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова. | Закон гомологических рядов, как и периодическая система элементов Д. И. Менделеева в химии, позволяет на основании знания общих закономерностей изменчивости предсказать существование в природе не известных ранее форм с ценными для селекции признаками. |
| Синдром Патау (47,13+) диагностируется методом: | Кариотипирование. |
| Цели и задачи МГК | Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Медико- генетическое консультирование как способ профилактики врожденной или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на ранних сроках беременности. |
Решите задачу.
Определите что изображено на рисунке, ответьте на вопросы.
|
| |
| Что изображено на рисунке | Кариотип. |
| Тип мутации по уровню поражения генетического материала | 47,18 + |
| Какое нарушение произошло | Мутация 18 хромосомы |
| Какому синдрому соответствует данный набор хромосом | Синдром Эдвардса |
|
|
|
