Где применяются генотипы

Еще одна положительная черта использования простых обозначений – это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B – это черный цвет волос, а в другой – это наличие родинки

Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов – это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу. По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны. -

В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией

Взаимодействие генов - это одновременное действие нескольких генов. Различают две основные группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и между неаллельные генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые вызывают тот или иной признак.

В цитоплазме происходит взаимодействие между белками-ферментами, синтез которых определяется генами, или между веществами, которые образуются под влиянием этих ферментов. Возможны следующие типы взаимодействия генов:

для образования определенного признака необходимо взаимодействие двух ферментов, синтез которых определяется двумя неаллельные генами;

фермент, который синтезировался с участием одного гена, полностью подавляет или инактивирует действие фермента, образованного другим неаллельные геном;

два фермента, образование которых контролируется двумя неаллельные генами, влияющими на один признак или на один процесс так, что их совместное действие приводит к возникновению и усилению проявления признака.

Известны такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное, неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирования. Основная форма взаимодействия - полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготного организма (см. Гетерозигота) проявление одного из аллелей доминирует над проявлением другого. В медицинской практике с 2 тыс. моногенных наследственных болезней (см. Наследственные болезни) почти у половины отмечают доминирование проявления патологических генов над нормальными. Неполное доминирование - такая форма взаимодействия, когда в гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) полностью не подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. При Кодоминирование в гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система группы крови АВ0, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, которые контролируются двумя аллелями. При Сверхдоминирование доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном (см. Гомозигота).

Различают 4 основных типа взаимодействия неаллельных генов:

комплементарность

эпистаз

полимерия

модифицирующее действие (плейотропии)

Комплементарность - такой тип взаимодействия неаллельных генов, когда один доминантный ген дополняет действие другого неаллельные доминантного гена, и они вместе определяют новый признак, которая отсутствует у родителей. Причем соответствующая признак развивается только в присутствии обоих неаллельных генов. Примером комплементарной взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка интерферона.

Его образование в организме связано с комплементарной взаимодействием двух неаллельных генов, расположенных в разных хромосомах. Эпистаз - это такое взаимодействие неаллельных генов, при которой один ген подавляет действие другого неаллельные гена. Угнетение могут вызывать как доминантные, так и рецессивные гены, в зависимости от этого различают эпистаз доминантный и рецессивный. Угнетающее ген получил название ингибитора или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена. У человека примером может быть «бомбейский фенотип». В этом случае редкий рецессивный аллель в гомозиготном состоянии подавляет активность гена, который определяет группу крови системы АВ0. Большинство количественных признаков организмов определяется несколькими неаллельные генами (полигенами). Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называется полимерной. В этом случае два или более доминантных аллеля одинаковой степени влияют на развитие одной и той же признаки. Так, пигментация кожи у человека определяется 5 или 6 полимерными генами.

У коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы - рецессивные. Поэтому мулаты имеют промежуточную пигментацию, но в браках мулатов возможно появление как более, так и менее интенсивно пигментированных детей. Многие морфологических, физиологических и патологических особенностей человека определяются полимерными генами: рост, масса тела, уровень АД и др. Развитие таких признаков у человека подчиняется общим законам полигенного наследования и зависит от условий среды. В этих случаях наблюдается, например, cклонность к гипертонической болезни, ожирения и тому подобное. Эти признаки при благоприятных условиях среды могут не проявиться или проявиться незначительно. Плейотропия - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена.

У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия («паучьи пальцы» - очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на возникновение нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.

Вопросы для обсуждения

Вопросы и задания для повторения. Ответить на них письменно.

1.Какие из исследованных Г. Менделем признаков гороха наследуются как доминантные?

2.Приведите примеры влияния генов на про­явление других, неаллельных генов

3.Как взаимодействуют между собой различ­ные варианты генов входящие в серию мно­жественных аллелей?

4.Охарактеризуйте формы взаимодействия неаллельных генов