Наследственные, дегенеративные, демиелинизирующие болезни ЦНС. Экстрапирамидные нарушения. Болезни нервно – мышечного синапса и мышц

План лекции

1. Паркинсонизм Болезнь Паркинсона

2. Болезнь Дауна

3. НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ И НЕРВНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМ

4.   Системные дистрофии

       5.    Наследственные болезни обмена аминокислот

       6.    Мукополисахаридозы

7.       Факоматозы

8.       Врожденные заболевания нервной системы

 

ПАРКИНСОНИЗМ

Паркинсонизм - синдром поражения паллидарного от­дела экстрапирамидной системы. В основе патогенеза забо­левания лежит дефицит дофамина в неостриатуме. Синдром паркинсонизма определяется в хронической стадии эпи­демического энцефалита, при болезни Паркинсона, це­ребральном атеросклерозе, после закрытых травм черепа, отравлениях марганцем, угарным газом, а также во время лечения нейролептиками (аминазином, галоперидолом и др.) в больших до­зах. Клиника характеризуется акинетико-ригидным синдромом. Это проявляется экстрапирамидной ригид­ностью мышц, бедностью и замедлен­ностью движений (олиго- и брадикинезией), затруднением перехода из со­стояния покоя в движение, и наоборот, наклонностью застывать в приданной позе.

У этих больных наблюдается ха­рактерная полусогнутая поза с не­сколько наклоненным вперед туло­вищем, согнутыми в коленных и лок­тевых суставах конечностями.

Походка мелкими шажками (шар­кающая, семенящая). Лицо малоподвижно (гипо или амимия), маскообразное. Наблюда­ются вегетативные нарушения в виде обильного слюнотечения (гиперсаливации), усиленного салообразования («сальное лицо»). Речь монотонна, склонна к затуханию и повторению одних и тех же слов (персеверация).

Классическим признаком болезни является тремор. Он начинается с пальцев рук, постепенно переходит на стопы, веки, подбородок, губы, язык. Тремор мелкоритмичный, пре­обладает в покое, уменьшается при движении и усилива­ется при волнении.

Меняется психика больного. Суживается круг интере­сов, нарастает эгоцентризм, теряется чувство такта. Боль­ные становятся вялыми, безынициативными, назойливы­ми, склонными к повторению одних и тех же вопросов, просьб.

Письменное общение с больным может нарушаться в связи с затруднением письма и изменением почерка (мик­рографией).

Болезнь Паркинсона (дрожательный паралич) - хрони­ческое прогрессирующее заболевание головного мозга у лиц пожилого возраста, проявляющееся дрожанием конечнос­тей и головы и нарастающей мышечной скованностью. Этиология преимущественно наследственная.

Патанатомические изменения локализуются в черной субстанции и чечевидном ядре. Болезнь развивается обычно после 50-60 лет и проявляется паркинсоническим синдромом.

Доброкачественное наследственное эссенциальное дро­жание - наследственное заболевание. Проявляется в мо­лодом возрасте и прогрессирует в последующие десятиле­тия. Характерен тремор, который начинается с пальцев рук, затем переходит на голову, подбородок, губы и язык. Если затрагивается гортань, то появляется дрожь в голо­се. Отсутствует характерный для паркинсонизма акинетико-ригидный синдром. К тяжелой инвалидизации бо­лезнь приводит редко.

Диагностика паркинсонизма основана на характерных клинических проявлениях и данных биохимических и ин­струментальных исследований. Необходим наследствен­ный анамнез для исключения болезни Паркинсона.

Лечение направлено на уменьшение тремора и акинетико-ригидного синдрома. С этой целью применяются препараты, стимулирующие дофаминергические систе­мы мозга (проноран, мадопар, наком, синемет, леводопа, бромэргон, мйдантан), угнетающие холинергические сис­темы (циклодол, паркопан, норакин, акинетон, этпенал, тремблекс).

Показаны препараты, нормализующие липидный обмен (липостабил, никотиновая кислота, мисклерон, холестирамин, цетамифен), улучшающие мозговое кровообращение (циннаризин, кавинтон, никоверин), ноотропы, курсы инъ­екций витаминов группы В, АТФ, оксигенотерапия (кисло­род под кожу, кислородные ингалации).

Широко применяются для лечения паркинсонизма фи­зиотерапевтические методы и санаторно-курортное лечение.

Назначают лекарственный электрофорез, микроволновую терапию, СМТ, УВЧ, УФО, магнитотерапию, аппликации озо­керита, парафина, грязи, хвойные, радоновые, сероводород­ные ванны, массаж, ЛФК, иглорефлексотерапию.

В случае неэффективности консервативной терапии про­изводятся стереотаксические операции с деструкцией под­корковых структур. Показаны психотерапия, аутотренинг.

Уход. Больным предпочтительнее лечение на дому, так как они с трудом себя обслуживают, передвигаются. Нежелательно нарушать жизненный стереотип больного с привычкой к обстановке, местам опоры, высоте постели, траектории передвижения.

Диета должна быть молочно-растительная с ограниче­нием мяса, сала, яичных желтков. Постель необходима с твердым лежаком, оптимальной высоты, чтобы легче было вставать. Желательно, чтобы в квартире были укреплены скобы, петли, за которые больной мог бы удерживаться.

По возможности, нужно организовать больному прогул­ки и посильный труд на свежем воздухе.

Необходимо следить за функцией кишечника, чистотой кожных покровов. В домашних условиях можно делать влажные укутывания на 40-50 минут № 8-10, или теп­лые ванны 36-37°С по 15-20 минут № 10.

Больного нужно успокаивать, объяснять, что болезнь можно приостановить, а состояние улучшить. Следует создавать положительную психоэмоциональную атмосферу, использовать соответствующую литературу и музыку.

 

НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ