И нервно-мышечной систем

К наследственно-дегенеративным заболеваниям отно­сится большая группа болезней, возникновение и развитие которых обусловлено нарушением генной информации. В зависимости от характера поражения генетического аппа­рата наследственные болезни подразделяют на хромосом­ные, генные и мультифакториальные (многофакторные). В отличие от наследственных, врожденные заболевания не наследуются и обусловлены воздействием патологическо­го фактора на плод.

Хромосомные болезни (хромосомные синдромы) обус­ловлены увеличением или уменьшением числа хромосом, потерей части хромосомы или изменением ее формы.

Генные болезни (болезни обмена веществ) обусловлены нарушением участков ДНК (выпадение, удвоение, переме­щение, перевертывание фрагментов), регулирующих синтез определенных белков.

Мультифакториалъные заболевания также связаны с изменением генетического аппарата, однако для проявле­ния этих изменений в виде болезни необходимы дополни­тельное неблагоприятное воздействие внешних факторов (инфекционных, токсических физических и др.). К таким заболеваниям, например, относят миастению, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз.

Врожденные заболевания не связаны с патологией ге­нетического аппарата: действие патогенного фактора на­правлено на развивающиеся ткани и органы плода в пери­од беременности. К таким факторам относятся инфекции, медикаменты, алкоголь, никотин, гипоксия, витаминная не­достаточность, рентгеновское облучение.

Болезнь Дауна встречается до 4-х случаев на 1000 но­ворожденных; обусловлена лишней 21-й хромосомой. С возрастом матери (особенно после 35 лет) увеличивается вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна.

Клинически болезнь Дауна характеризуется особой внешностью: деформированный че­реп, лунообразное лицо, широко расставленные (монголоидные) глаза, короткий нос, малень­кие деформированные уши, увеличенный язык, поперечная складка на ладонях. Возможны пороки развития внутренних органов и костно-мышечной системы

(диспропор­циональное телосложение), отставание в росте. У всех боль­ных отмечается умственное недоразвитие различной сте­пени.

Диагностика основывается на типичных клинических признаках и исследовании хромосом (кариотипирование).

Лечение включает зитамины, анаболические гор­моны, глутаминовую кислоту, ноотропы; занятия с логопе­дом.

Прогноз жизни неблагоприятный. 60% детей умирают в первые 10 лет, но известны случаи, когда больные дожи­вали до 70 лет.

Синдром Шерешевского—Тернера характеризуется от­сутствием одной половой Хромосомы (моносомией X) у девочек. Частота - 1 случай на 3000 новорожденных.

Клинически наблюдается отставание в росте; половой инфантилизм, недоразвитие молочных желез, нарушения менструального цикла, бесплодие; крыловидная кожная складка на шее; часто отмечаются пороки развития внут­ренних органов. Психическое недоразвитие выражено нерезко и в какой-то степени компенсируется трудолюбием и эмоциональным благодушием.

Диагностика основана на клинике и исследовании на­бора хромосом.

Лечение эффективно в пубертатном периоде и заключается в назначении эстрогенов. Шейные складки удаляют хирургическим путем.

Синдром трисомии X обусловлен наличием одной или нескольких лишних хромосом (XXX, ХХХХ и более). Встречается среди новорожденных девочек с частотой 1:1200.

Клинически характерны отставание в росте, деформа­ция костей, умственное недоразвитие, нарушение функции половых желез (аменорея). Однако некоторые женщины с трисомией X имеют детей и обладают нормальным интел­лектом. У детей, как правило, нормальный кариотип.

Диагностика основана на результатах исследования по­лового хроматина и кариограммы.

Лечение - назначают гормональные препараты и витамины.

Синдром Клайнфельтера обусловлен наличием у маль­чиков лишней

Х-хромосомы. Встречается среди новорож­денных мальчиков с частотой 1:400.

Клинически синдром проявляется высоким ростом, не­доразвитием вторичных половых признаков, бесплодием. Интеллект обычно не страдает, хотя в некоторых случаях может наблюдаться отставание в умственном развитии.

Диагностика основывается на клинических признаках и исследовании набора хромосом.

Лечение проводят метилтестостероном с 10 до 20 лет. Бесплодие, однако, сохраняется.

Генные болезни (болезни обмена веществ)

Заболеваний данной группы описано несколько тысяч. Они характеризуются деструктивными и дегенеративными изменениями в тканях, избирательном поражении нервнойсистемы, мышц, внутренних органов и кожи, прогрессирую­щем течением. Некоторые из этих болезней проявляются с первых дней жизни, другие — спустя много лет после рождения. Имеют различные типы наследования.

Наследственные нервно-мышечные заболевания имеют хроническое, прогрессирующее течение. Характеризуются поражением мышечной ткани, периферических нервов, пе­редних рогов спинного мозга. Если первично страдает мы­шечная ткань — это называют миопатиями, если поражены передние рога спинного мозга и периферические нервы — миодистрофиями, если поражены нервно-мышечные синап­сы, вызывающие изменение мышечного тонуса, то говорят о миотониях, миастении.