Методы изучения генетики человека

Генеалогический метод.

 

Заключается в изучении родословной семьи за возможно большее число поколений.

 

Позволяет установить характер наследования признаков (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом).

 

С его помощью установлено наследование таких заболеваний, как гемофилия, дальтонизм и др.

Близнецовый метод.

Сущность метода в двух вариантах сравнений признаков у однояйцевых близнецов и влияния дизиготных однополых пар.

 

Сравнение среды на фенотипическое монозиготных пар, воспитанных вместе и отдельно. Предложен в 1876 году Ф. Гальтоном. Конкордантность – изучаемый признак проявляется у обоих близнецов; дискордантность – только у одного из пары.

Популяционный метод.

Исследует закономерности географического распространения генов.

 

Изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями).

 

Даѐт возможность изучить генетическую структуру популяций человека.

Цитологический метод.

 

Основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур (установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах).

 

Исследование под микроскопом хромосомного набора клеток человека. В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза – исследования клеток околоплодной жидкости, который позволяет обнаружить аномалии в числе и строении хромосом у плода уже на 16 неделе беременности.

Биохимический метод.

 

Позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ.

 

1.28. Подготовьте ответы на вопросы:

 

1) Опишите типы кровотечений у человека. Сформулируйте алгоритм действий оказания первой помощи при различных кровотечениях. Найдите ошибку в приведенной ситуационной задаче.

 

«Пострадавший при падении получил рану наружной поверхности правого бедра, из которой толчками вытекает кровь ярко-алого цвета. При оказании первой помощи был наложен жгут ниже места повреждения».

1. Кровотечения, представляют собой излияние крови (то есть ее вытекание) через кровеносные сосуды в результате нарушения целостности в их стенках. Характер кровотечений может быть травматическим, что вызывается повреждением сосудов, а также нетравматическим, что вызывается разрушением сосудов при воздействии на них того или иного болезненного процесса. Виды поражений определяют, соответственно, виды кровотечений, первая помощь при которых носит решающий характер в оперативности ее оказания, что отражается в последствиях влияния патологического процесса на весь организм.

По тому, какой сосуд поврежден, различают:

1. Артериальное кровотечение –происходит при нарушении целостности стеноккрупных кровеносных сосудов, несущих к тканям и органам обогащенную кислородом кровь, артерий. Такое повреждение медики считают наиболее опасным, так как из-за высшего давления в артериях организм теряет кровь слишком интенсивно. Она окрашена в алый цвет, выходит пульсируя, фонтанирует

2. Венозное кровотечение –происходит при нарушении целостности сосудов,несущих кровь, обогащенную углекислым газом, вен. Этот вид травмы можно отличить по темно-вишневому цвету крови, которая равномерно вытекает из поврежденного сосуда

3. Капиллярное кровотечение –слабая потеря крови из-за нарушения целостностимелких сосудов. Как правило, не представляет угрозу для жизни, но является самым распространенным видом

4. Возможен случай, когда при травме происходит нарушение целостности сразу нескольких видов кровеносных сосудов. Тогда возникает кровотечение, именуемое смешанным.

Симптомы острой кровопотери. При острой кровопотере пострадавший имеет крайне бледный вид, при этом его тело покрывается холодным и липким потом. Отмечается вялость, головокружение. Пострадавший испытывает жажду, сухость во рту. Его пульс характеризуется частотой при одновременно малом наполнении.

Алгоритм действий оказания первой помощи.

 

Следующие несколько приемов необходимо знать, т.к. с их помощью можно прекратить кровопотерю.

1.    Максимальное сгибание конечности. Применяется в случае, когда повреждение кровеносного сосуда случилось ниже какого-либо подвижного сустава, как правило, локтевого или коленного. При сгибании сустава происходит естественное пережатие сосуда

2. Прямое давление на рану. Применяется с целью искусственного восстановления целостности небольшой артерии, вены или капилляров. В экстремальных условиях давящую повязку делают из подручных средств – сложенного в несколько раз бинта, марли, но чаще из обыкновенной многослойной ткани

3. Наложение жгута. Эта помощь оказывается до прибытия медиков пострадавшему с серьезными повреждениями вен или артерий, как правило, на конечностях

В ситуационной задаче ошибка заключается в том, что накладывают жгут при артериальном кровотечении выше места поражения, на расстоянии 3 сантиметров, так как нужно перекрыть доступ крови к ране.

 

2) На рисунке 31 показаны примеры организации жизни на различных уровнях. Перечислите приведенные уровни организации живой материи и охарактеризуйте процессы, происходящие на этих уровнях.

 

 

 

Рис. 31

1. Биогеоценотический (экосистемный) уровень. Биогеоценоз — исторически сложившаяся совокупность организмов разных видов, взаимодействующая со всеми факторами их среды обитания. В биогеоценозах осуществляется круговорот веществ и энергии.

2. Клеточный уровень. Клетка — это структурно-функциональная единица всего живого. Существование клетки лежит в основе размножения, роста и развития живых организмов.

3. Популяционно - видовой уровень. Популяция — совокупность особей одного вида, в течение длительного времени проживающих на определённой территории, внутри которой осуществляется в той или иной степени случайное скрещивание и нет существенных внутренних изоляционных барьеров; она частично или полностью изолирована от других популяций данного вида.

4. Тканевый уровень. Ткань — это совокупность клеток и межклеточного вещества, объединённых общностью происхождения, строения и выполняемой функции. В животных организмах выделяют четыре основных типа ткани: эпителиальную, соединительную, мышечную и нервную. В растениях различают образовательные, покровные, проводящие, механические, основные и выделительные (секреторные) ткани.

5. Молекулярно - генетический уровень. Как бы сложно ни была организована любая живая система, в её основе лежит взаимодействие биологических макромолекул: нуклеиновых кислот, белков, углеводов, а также других органических и неорганических веществ.

6. Организменный (онтогенетический) уровень. Организм — это целостная одноклеточная или многоклеточная живая система, способная к самостоятельному существованию. Многоклеточный организм образован, как правило, совокупностью тканей и органов.

 

1.29. Подготовьте ответы на вопросы:

 

1) Объясните, почему половые железы и поджелудочная железа относятся к железам смешанной секреции. Охарактеризуйте биологическое значение гормонов, выделяемых этими железами. Какие нарушения в работе организма возможны в результате изменения активности указанных желез?

Некоторые железы нашего организма выполняют двойную функцию, т. е. действуют одновременно как железы внутренней и внешней — смешанной — секреции. Это, например, половые железы и поджелудочная железа.

Поджелудочная железа выделяет пищеварительный сок, поступающий в двенадцатиперстную кишку; одновременно отдельные ее клетки функционируют как железы внутренней секреции, вырабатывая гормон инсулин, регулирующий обмен yглеводов в организме. В процессе пищеварения углеводы расщепляются до глюкозы, которая всасывается из кишечника в кровеносные сосуды. Снижение выработки инсулина приводит к тому, что большая часть глюкозы не может проникнуть из кровеносных сосудов дальше в ткани органов. В результате клетки различных тканей остаются без важнейшего источника энергии — глюкозы, которая в итоге выводится из организма с мочой. Это заболевание называется диабет. Что же происходит, когда поджелудочная железа вырабатывает слишком много инсулина? Глюкоза очень быстро расходуется различными тканями, прежде всего мышцами, и содержание сахара о крови падает до опасно низкого уровня. В результате мозгу не хватает «горючего», человек впадает в так называемый инсулиновый шок и теряет сознание. В этом случае надо быстро вводить в кровь глюкозу.

Половые железы образуют половые клетки и вырабатывают гормоны, регулирующие рост и созревание организма, формирование вторичных половых признаков. У мужчин это рост усов и бороды, огрубление голоса, изменение телосложения, у женщин — высокий голос, округлость форм тела. Половые гормоны обусловливают развитие половых органов, созревание половых клеток, у женщин управляют фазами полового цикла, течением беременности.

 

 

2) На рисунке 32 приведен жизненный цикл высшего спорового растения. Определите его и охарактеризуйте представленный способ размножения у данного растения. Каким способом ещё может размножаться данное растение?

 

 

Рис. 32

 

Высшие растения — переход от гаплоидно-диплоидного к диплоидному жизненному циклу. Жизненные циклы высших растений являются чередованием двух поколений организмов: гаплоидного многоклеточного гаметофита и диплоидного спорофита. На гаметофитах развиваются половые органы гаметангии, в которых митозом образуются гаметы. Сливаясь, они дают начало диплоидному поколению организмов. На стадии спорофита путём мейоза образуются гаплоидные споры (такой вид мейоза называют споровым), из которых вновь образуется гаметофит. Цикл развития папоротника включает в себя два поколения, которые резко отличаются друг от друга - бесполое и половое. Интересным является тот факт, что обычно мы называем папоротником как раз бесполое поколение, которое называется спорофитом.

А из огромного количества спор, которые образуются на листьях папоротника, только очень малое их количество попадает в благоприятные для них условия, и тогда они дают новую жизнь молодым растениям.

Благоприятными факторами для спор считаются влага, тепло и свет.

Из этих самых спор развиваются маленькие растения с разнообразными формами и размерами, которые называются гаметофитами. После образования этих самых растений - гаметофитов - на них образуются половые органы - мужские (антеридии) и женские (архегонии). Оплодотворение растения происходит только при высокой влажности воздуха и наличии воды на поверхности маленького растения, ведь сперматозоиды гаметофита могут передвигаться только по воде от антеридий к архегониям. Развитие спорофита начинается после оплодотворения.

Размножение спорами – процесс очень трудоемкий и обычному цветоводу вряд ли удастся его освоить, поэтому чаще прибегают к вегетативному размножению, который подразумевает под собой деление разросшихся кустов, корневищ, отростками и почками.

 

1.30. Подготовьте ответы на вопросы:

 

1) Что такое здоровье? Какие факторы способствуют сохранению здоровья человека? Почему важно прививать молодежи навыки здорового образа жизни?

 

Здоровье —это не просто отсутствие болезней.Это понятие гораздошире. Здоровье — это состояние физического, психического и социального благополучия, высокой трудоспособности и социальной активности человека. В здоровом организме не нарушены строение и функции органов и систем. Здоровый организм способен приспосабливаться к действию разнообразных факторов (физической нагрузки, тепла, холода и др.) и сохранять стабильность. Здоровый человек имеет высокий уровень защитных сил организма и не болеет инфекционными и простудными заболеваниями. Психически здоровый человек уравновешен, жизнерадостен, не боится трудностей.

Здоровье является основным богатством человека, поэтому с детства необходимо заботиться о его сохранении, формировать навыки здорового образа жизни. Сохранению здоровья способствуют такие факторы:

- регулярное полноценное питание, соответствующее возрасту и образу жизни;

- достаточный уровень физической активности (физический труд, спорт, зарядка);

- достаточный отдых (ежедневный, еженедельный, ежегодный);

- отсутствие вредных привычек (курение, употребление алкоголя, наркотиков);

- соблюдение гигиенических норм;

- доброжелательное отношение к окружающим людям, оптимизм.

Воплощением здоровья всегда считалась молодежь. Она обычно полна жизненной энергии, бодрости, способна быстро восстанавливать физические и душевные силы.

Сегодня значительная часть молодых людей ведет образ жизни, далекий от его здоровых аспектов. И никто не станет оспаривать, что факторы здорового образа жизни являются важными в сохранении здоровья, формировании здорового поколения детей, молодежи и всего населения. И от того, насколько успешно навыки здорового образа жизни удается закрепить в молодом возрасте, зависит в последующем раскрытие потенциала личности. Поэтому необходимо привить молодежи навыки умения жить не вредя себе.

 

2) Охарактеризуйте понятие трофическая цепочка по плану: определение, трофические уровни, правило экологической пирамиды, потоки энергии. Составьте пищевую цепочку из приведенных организмов: хищная птица, личинки падальных мух, мертвое животное, уж, травяная лягушка. Укажите тип полученной цепочки.

 

Трофическая (пищевая) цепь –последовательность видов организмов,отражающая движение в экосистеме органических веществ и заключенной в них биохимической энергии в процессе питания организмов. Термин происходит от греч. трофе – питание, пища. Для дальнейшего изучения рассмотрим следующие термины: продуценты, консументы и редуценты.

Продуценты (от англ. to produce –производить) –организмы,производящиеорганические вещества из неорганических соединений. Продуцентами являются автотрофные организмы. Примерами продуцентов в наземных экосистемах являются растения. Фитопланктон – мельчайшие водоросли – является другим примером продуцентов, характерных для морских и вообще водных экосистем.

Консументы (от лат. консуме –потреблять) –это организмы,питающиесяорганическим веществом, произведенным другими организмами (продуцентами). Такими организмами в экосистеме являются гетеротрофы. Различают консументы 1-го и 2-го порядков. Консументы 1-го порядка – растительноядные организмы (например, овца, заяц). Консументы 2-го порядка – плотоядные, которые строят свои белки из белков растительного и животного происхождения (хищники).

Редуценты – организмы(главным образом,бактерии,грибы и др.),превращающие органические остатки в неорганические вещества (минерализация). Синоним термина – деструкторы (от англ. to destruct – разлагать).

Трофические (пищевые) уровни. В любой экосистеме можно выделить несколько трофических уровней или звеньев. Первый уровень представлен продуцентами, а второй и последующий уровни – консументами. Последний уровень в основном образуется микроорганизмами и грибами, питающимися мертвым органическим веществом (редуцентами). Их основная функция в экосистеме – разложение органического вещества до исходных минеральных элементов. Взаимосвязанный ряд трофических уровней и представляет цепь питания, или трофическую цепь.

Важно подчеркнуть, что цепь питания не всегда может быть полной. Во-первых, в ней могут отсутствовать продуценты (растения). Такие цепи питания характерны для сообществ, формирующихся на базе разложения животных или растительных остатков, например, накапливающихся в лесах на почве (лесная подстилка). Во-вторых, в цепях питания могут отсутствовать (либо находится в очень малом количестве) гетеротрофы (животные). Например, в лесах отмирающие растения или их части (ветви, листья и др.), т.е. продуценты, сразу включаются в звено редуцентов.

 

 

Практические задания

 

2.1.    Задачи по молекулярной биологии

 

1) На участке молекулы ДНК 30 адениловых нуклеотидов, что составляет 16% от общего количества нуклеотидов. Определите качественный и количественный состав этого участка молекулы ДНК.

2) На участке молекулы ДНК 30 адениловых нуклеотидов, что составляет 25% от общего количества. Определите качественный и количественный состав этого участка молекулы ДНК.

3) На участке ДНК 40 гуаниловых нуклеотидов, что составляет 18% от общего количества нуклеотидов. Определите качественный и количественный состав данной молекулы ДНК.

4) На участке молекулы ДНК 30 тимидиловых нуклеотидов, что составляет 20% от общего количества нуклеотидов. Определите качественный и количественный состав этого участка молекулы ДНК.

5) Последовательность нуклеотидов в молекуле информационной РНК имеет следующий вид: У-Г-У-А-Ц-Ц-Ц-Ц-У-А-У-У. Восстановите последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК (обе цепи), на которой была транскрибирована указанная молекула и-РНК.

6) Последовательность антикодонов в молекулах т-РНК, принимающих участие в трансляции, имеет следующий вид: ЦАА; УГУ; ГЦЦ; УЦГ. По указанным антикодонам восстановите последовательность нуклеотидов на кодирующем участке ДНК.

7) Последовательность нуклеотидов в кодирующей цепи ДНК имеет такой вид: Т-Т-А-Ц-Ц-Г-А-Т-Г-Г-А-А. Определите последовательность нуклеотидов в антикодонахт-РНК, принимающих участие в биосинтезе белка, который закодирован на данном участке ДНК.

8) По предложенной последовательности нуклеотидов в молекуле и-РНК запишите последовательность нуклеотидов (в двух цепях) в молекуле ДНК, с которой данная и-РНК была транскрибирована.