Частота 1:1000 новорожденных девочек

Физическое и психологическое развитие у женщин не имеет отклонений от нормы, так как происходит инактивирование дополнительной хромосомы, поэтому такие патологические состояния являются совместимыми с жизнью, несмотря на выраженный хромосомный дисбаланс.

Обычно такая патология обнаруживается при случайном массовом обследовании детей. Женщина с данной аномалией может не иметь никаких патологических измененинй в структуре и функциях своего организма.

Однако при трисомии Х с возрастом увеличивается риск возникновения психических заболеваний (например, шизофрении). Достаточно часто при данном заболевании отмечается умственная отсталость лёгкой степени (дебильность), эпилепсия. Редко обнаруживаются другие патологические изменения: микроцефалия,косоглазие, сколиоз,высокий рост,нарушение менструальной функции, бесплодие.

Увеличение числа Х-хромосом в кариотипе сопровождается усугублением поражения нервной системы, формирование пороков развития и нарушением функции половых органов.

Диагностика полисомии Х-хромосомы основывается на исследовании кариотипа.Заключение об избыточном количестве Х-хромосом можно предварительно сделать на основании полового хроматина.Так, у пациентов с трисомией Х- хромосомы обнаруживается по два тельца Барра, при тетрасомии—соответственно по три, при пентасомии по —четыре.

Окончательный диагноз подтверждается с помощью хромосомного анализа, выявляющего аномальное количество хромосом.

Синдром дисомии по у – хромосоме - 47,хуу

Частота – 1:1000 новорожденных мальчиков.

У большинства ускорение роста в раннем возрасте.

Для пациентов характерны: высокий рост, удлинение конечностей,грубоватые черты лица, нарушение поведения. У некоторых больных с возрастом развивается шизофрения и эпилепсия.

Часто регистрируется умственная отсталость, степень которой зависит от количества У-хромосом (до четырёх) в кариотипе мальчика. Чем их больше, тем значительнее интеллектуальная недостаточность.

Достаточно часто выявляются аномалии развития половых органов: крипторхизм (не опущенные в мошонку яички), недоразвитие яичек и полового члена. Однако многие мужчины с полисомией У-хромосомы могут иметь детей.

В некоторых случаях дисомия У-хромосомы обнаруживается при синдроме Клайнфельтера. Кариотип таких больных - 48,ХХУУ.

Клиническая картина этого заболевания не отличается от обычной при синдроме Клайнфельтера.

При дисомии по У- хромосоме лечения обычно не требуется.Оно проводится только при наличии явных патологических изменений (гормонотерапия при недоразвитии гениталий, противосудорожная терапия и т. д.).