Аутосомно – доминантные заболевания

Больные рождаются в браках между пораженным и здоровым супругом. Один родитель гетерозиготен Аа, другой гомозиготен – аа.

Соотношение больных и здоровых 1:1.

                               Синдром Марфана:

          Синдром Марфана

Это одна из наследственных форм врождённой генерализованной патологии соединительной ткани.

Этиологическим фактором синдрома Марфана является мутация йладонив гене фибриллина (локализация в хромосоме 15q).

Больные С М имеют характерный внешний вид:

высокий рост, снижено количество подкожно – жировой клетчатки, конечности удлинены, длинные пальцы, «симптом запястья»: при охватывании первым и пятым пальцами запястья другой руки они обязательно перекрываются, искривлен позвоночник, патологии ССС, снижен слух, глухота, патология зрения (отслойка сетчатки, миопия, гетерохромия радужки). Психическое и умственное развитие больных не отличается от нормы.

Средняя продолжительность жизни при выраженной форме СМ около 27 лет, хотя часть больных доживает до глубокой старости.

   Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена): 

Известно 7 нозологических форм этого заболевания. Наиболее распространен НФ-1 (периферический нейрофиброматоз).

Ген НФ-1 содержит более 100 мутаций, расположен на 17 хромосоме. Более половины случаев заболевания – результат новых мутаций.

Клинические проявления: пигментные пятна, число и размер которых постепенно нарастает (грудь, спина, живот).

 С возрастом у больных на коже появляются мелкие опухоли (нейрофибромы), они могут быть повсюду, в том числе на слизистой оболочке ротовой полости и языка. У некоторых больных – массовые опухолевидные образования.

Почти у всех больных наблюдаются изменения костной системы.

Умственная отсталость неглубокая, не прогрессирующая.