Й этап – генеалогический анализ

1 2 3 4 5

Лекционная неделя с 06.04 -11.04.2020г

Дисциплина: ОП.05 Генетика человека с основами медицинской генетики.

Теоретическое занятие 7

Тема: Методы изучения наследственности и изменчивости человека.

План:

1.Конспект лекции в тетрадь.

2.Самостоятельная работа к лекционному материалу:

· Решение ситуационной задачи

· Решение тестовых заданий

1.Лекция:

Одним из основоположников медицинской генетики является выдающийся советский невролог С.Н. Давиденков (1880-1961), начинавший свою плодотворную работу в двадцатых годах на Украине.

Он впервые применил идеи генетики в клинике, дал анализ ряда наследственных заболеваний, часть из которых была описана им впервые. Важной заслугой С.Н. Давиденкова является разработка методов медико-генетического консультирования и его первое практическое применение в нашей стране. Невозможность экспериментального скрещивания компенсируется тем, что исследователь, наблюдая обширную человеческую популяцию, может брать из тысячи брачных пар те, которые необходимы для генетического анализа.

При изучении генетики человека используются следующие методы:
•генеалогический
•близнецовый
•популяционно-статистический
•дерматоглифический
•биохимический
•цитогенетический
молекулярно – генетический

Генеалогический метод

Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной.
Генеалогический метод является основным связующим звеном между теоретической генетикой человека и применением ее достижений в медицинской практике. Суть этого метода состоит в том,

o чтобы выяснить родственные связи

o проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье

o осуществить сбор сведений начиная от пробанда

o пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить

o пробандом может быть больной или здоровый человек – носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику

o братья и сестры пробанда называются сибсами

o обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам.
Метод включает два этапа: • сбор сведений о семье
•генеалогический анализ
Для составления родословной проводят краткие записи о каждом члене родословной с точным указанием его родства по отношению к пробанду. Затем делают графическое изображение родословной.

й этап – генеалогический анализ

цель: установить генетические закономерности

Ø в начале - установить имеет ли признак наследственный характер;

Ø если какой-либо признак встречался в родословной несколько раз, то можно думать о его наследственной природе;

Ø затем установить тип наследования: доминантный, рецессивный, сцепленный с полом

Близнецовый метод
Этот метод использовался одним из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утратил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был введен Ф.Гамильтоном, который выделил среди близнецов две группы:

Ø однояйцевые (монозиготные)

Ø двуяйцевые (дизиготные)
Монозиготные близнецы при нормальном эмбриональном развитии всегда одного пола. Дизиготные близнецы рождаются чаще (2/3 общего количества двоен), они развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток. Такие близнецы могут быть и однополые, и разнополые. С генетической точки зрения они сходны как обычные сибсы, но у них большая общность факторов среды во внутриутробном (пренатальном) и частично в постнатальных периодах.
Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов пары, их называют конкордантными. Конкордантность – это процент сходства по изучаемому признаку.

Дискордатность -отсутствие признака у одного из близнецов.
Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака.

Метод дерматоглифики
Дерматоглифика – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами – гребнями, образующими сложные узоры.
Ф. Гальтон предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике.
Разделы дерматоглифики:
• дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев
• пальмоскопия – изучение рисунка на ладонях
• плантоскопия – изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы
Дактилоскопия. Гребни на коже пальцев рук соответствуют сосочкам дермы, поэтому их называют также папиллярными линиями, рельеф этих выступов повторяет пласт эпидермиса. Межсосочковые углубления образуют бороздки. Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определении зиготности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности.