2020-05-21
228
При биохимической диагностике оценивается фенотип организма на молекулярном уровне.
Эти методы используются для диагностики моногенных болезней, связанных с нарушением обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Сложность диагностики заключается в том, что сотни наследственных болезней по некоторым биохимическим показателям мочи крови могут быть сходными:
o ацидоз
o протеинурия
Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.
В биохимической диагностике наследственных болезней используются
классические методы
ü 
электрофорез
ü хроматография
ü спектрометрия.
Современные высокоточные технологии
|
|
|
§ жидкостная хроматография
§ масс-спектрометрия
§ магнитно-резонансная спектрометрия
§ бомбардировка быстрыми нейтронами
Биохимическое обследование пациента позволяет идентифицировать любые метаболиты, специфические для той наследственной болезни, с подозрением на которую он был направлен.
При обследовании составляется план, включающий сбор клинико-генетической информации о пациенте и его семье.
«Объекты» биохимической диагностики – биологические жидкости: моча, пот, плазма и сыворотка крови, эритроциты, лейкоциты, культуры фибробластов, лимфоцитов.
В последние десятилетия в разных странах разрабатываются и применяются для массовых исследований специальные программы:
Первый этап
§ среди большого количества обследуемых выделить предположительно больных, имеющих какое-то наследственное отклонение от нормы
§. такая программа называется просеивающей, или скрининг -программой
§ для этого этапа обычно используется небольшое количество простых, доступных методик (экспресс- методов)
Второй этап
Проводится с целью уточнения (подтверждение диагноза или отклонение при ложноположительной реакции на первом этапе)
· для этого используются точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот, органических кислот, углеводов, липидов, гормонов и т.п.
· применяют также микробиологические тесты, они основаны на том, что некоторые штаммы бактерий могут расти только на средах, содержащих определенные аминокислоты, углеводы.
Популяционно-статистический метод
этот метод позволяет изучить распространение
|
|
|
отдельных генов в человеческих популяциях
o производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования
o осуществляется выбор способа зависит от цели исследования
o последний этап состоит в статистическом анализе
o одним из наиболее простых и универсальных математических методов является метод, предложенный Г. Харди и В. Вайнбергом и ряд других специальных математических методов
o в результате становится возможным определить частоту генов в различных группах населения, частоту гетерозиготных носителей ряда наследственных аномалий и болезней.
