Наследование признаков

Сцепленных с полом

У человека две половые хромосомы – X и Y (ХХ у женщини XY у мужчин ). Изучение строения половых хромосом позволило выделить в них следующие участки:

А – участки с аллельными генами – псевдоаутосомные регионы 1 и 2, присутствующие в X- и в Y- хромосоме. Благодаря псевдоаутосомным регионам возможна коньюгация половых хромосом у гетерогаметного пола во время мейоза.

B – гены, сцепленные с Х -хромосомой, в том числе гены, детерминирующие развитие женских половых признаков, гены гемофилии, дальтонизма, мышечной дистрофии и т.д. – всего более 200 генов.

С – гены, сцепленные с Y- хромосомой. В Y -хромосоме в настоящее время картировано около 100 генов и генетических маркеров. В Y-хромосоме локализован регион SRY (от англ. sex region of Y-chromosome), детерминирующий развитие семенников и дифференцировку по мужскому типу. Кроме того, в Y-хромосоме картированы гены, определяющие оволосение ушной раковины (гипертрихоз), средних фаланг пальцев кисти, контролирующие интенсивность роста, формирование перепонки между пальцами ног и некоторые другие признаки.

Гены, локализованные в участках А, В и С, называют сцепленными с половыми хромосомами.

Признаки, которые наследуются через Y -хромосому, называются голандрическими. Они проявляются только у лиц мужского пола и передаются только по мужской линии. Признаки, которые наследуются через Х -хромосому, называются сцепленными с Х- хромосомой. Они встречаются как у женщин, так и у мужчин. При этом женщины могут быть как гомозиготными, так и гетерозиготными по генам, локализованным в Х -хромосоме.

Рецессивные аллели у женщин проявляются только в гомозиготном состоянии, но у мужчин рецессивные аллели проявляются всегда, т.к. находятся в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары в гомологичной хромосоме. Классическим примером такого наследования является гемофилия А – заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови и кровоточивостью. В данном случае матери – гетерозиготные носители мутантного рецессивного аллеля – передают болезнь своим сыновьям с вероятностью 50%.

Следует иметь в виду, что, например, у птиц, некоторых насекомых гетерогаметный пол – женский, гомогаметный – мужской.