Явление сцепления признаков. Кроссинговер

Генов и признаков в организме намного больше, чем число хромосом. Так, у человека 23 пары хромосом, но генов около 22 тыс. Следовательно, в каждой хромосоме находится много разных генов. Эти гены образуют одну группу сцепления и наследуются сцеплено.

Закономерности сцепленного наследования генов были установлены в 20-х годах XX в. исследованиями Т. Моргана и его последователями в экспериментах на плодовых мушках – дрозофилах. У дрозофилы 8 хромосом (6 аутосом и 2 половые хромосомы: XY – у самцов, ХХ – у самок).

Т. Морган проводил дигибридное скрещивание и изучал следующие признаки: окраска тела и длина крыльев. Для идентификации аллелей и признаков использовались следующие обозначения: аллель B – серая окраска тела; b – черная окраска тела; V – длинные крылья; v – короткие крылья.

При скрещивании гомозиготной доминантной особи с гомозиготной рецессивной особью в первом поколении все мухи были серые с длинными крыльями, что соответствовало закону единообразия гибридов первого поколения Г. Менделя. Однако при скрещивании двух гетерозиготных особей Т. Морган наблюдал существенное отклонение от ожидаемого расщепления 9:3:3:1, характерного для дигибридного скрещивания. Для того чтобы выяснить причину этого, Т. Морган провел анализирующее скрещивание гетерозиготной особи, проявляющей доминантные признаки, с рецессивной гомозиготной особью. Согласно законам Г. Менделя в этом случае при независимом наследовании признаков ожидалось получить четыре типа особей с равной частотой по 25% каждой (расщепление 1:1:1:1). Однако, вопреки ожиданию, при скрещивании гетерозиготных самцов дрозофилы с рецессивными самками расщепление оказалось равным 1:1, т.е. имелось всего 2 варианта с равной частотой (50% и 50%). Причиной этого могло быть только абсолютное сцепление генов, когда они наследуются в паре как один признак. Действительно, у самцов дрозофилы сцепление генов всегда полное, т.к. кроссинговер (обмен гомологичными участками) не происходит.

При скрещивании гетерозиготной самки с рецессивным самцом в потомстве были получены все четыре ожидаемых варианта, но при этом родительские формы существенно преобладали по частоте. Преобладание исходных родительских форм (83%) указывает на то, что гены окраски тела и длины крыльев действительно сцеплены. С другой стороны, появление в 17% случаев новых форм (серое тело и короткие крылья; черное тело и длинные крылья) свидетельствует о произошедшей рекомбинации соответствующих аллелей. Это является результатом конъюгации гомологичных хромосом во время профазы мейоза I и кроссинговера.

Т.о., при сцепленном наследовании генов в процессе мейоза образуются два варианта гамет: некроссоверные (идентичные родительским) и кроссоверные (сочетающие аллели обоих родителей вследствие произошедшего кроссинговера). В рассмотренном выше примере доля некроссоверных гамет составила 83%, кроссоверные гаметы выявлялись с частотой 17%.

Результаты экспериментов Т. Моргана и его учеников вошли в основу хромосомной теории наследственности.

Основные положения хромосомной теории наследственности

1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гены в хромосомах расположены линейно.

3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными участками между несестринскими хроматидами (кроссинговер).

4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально частоте кроссинговера между ними.

Согласно положениям хромосомной теории наследственности гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются сцеплено. Число групп сцепления равно гаплоидному числу аутосом плюс число групп сцепления половых хромосом и группа сцепления митохондриальной ДНК. Так, у человека определено 25 групп сцепления: 22 – аутосомные, 2 – группы сцепления половых хромосом (Х и Y) и группа сцепления митохондриальной ДНК.

Таким образом, по современным представлениям в любой паре гомологичных хромосом всегда содержится несколько аллелей. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, называют сцепленными. Естественно, что сцепленные признаки в большинстве передаются вместе. Но вместе сцепленные признаки передаются не всегда. Дело в том, что в профазе первого деления мейоза гомологичные хромосомы тесно сближаются друг с другом (конъюгируют). Иногда в момент конъюгации может происходить перекрест гомологичных хромосом. В дальнейшем при расхождении их в месте перекреста возможен разрыв хромосом, а потом воссоединение утраченных участков за счет хромосомы партнера. В результате этого парные хромосомы обмениваются гомологичными участками. Гены одной хромосомы как бы переходят в другую, гомологичную ей. Это явление называется кроссинговером. При обмене гомологичными участками сцепленные гены расходятся в разные гаметы. Частота расхождения признаков при кроссинговере прямо пропорциональна расстоянию между генами, т.е. чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем чаще происходит обмен, чем ближе они расположены друг к другу, тем реже расхождение признаков.

При сцеплении генов число тех или иных гамет зависит от расстояния между генами. Это расстояние принято исчислять в морганидах (М). Одной морганиде соответствует один процент образования гамет, в которых гомологичные хромосомы обменялись своими участками. Закономерности наследования сцепленных признаков генетики используют для составления хромосомных карт. Экспериментальным путем устанавливается частота расхождения тех или иных признаков, т.е. расстояние между генами. Затем вычерчивается хромосома, и на ней отмечаются относительные места расположения локусов.