Задача 1: Пробанд страдает ночной слепотой. Два его брата также больны. По линии отца пробанда, больных ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка – отец бабушки – страдал ночной слепотой. Сестра и брат прадедушки были больны. Прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определить вероятность рождения больных детей в семье пробанда.
Решение:
Родословная приведена ниже.
I
1 2
II
1 2 3 4 5 6
III
1 2 3 4
IV
1 2 3 4 5 6
V
1 2 3
|
|
Анализ родословной показывает, что данная форма ночной слепоты наследуется как доминантный аутосомный признак. Об этом говорит тот факт, что признак проявляется у большинства членов родословной независимо от пола. Следовательно, пробанд имеет генотип Аа – так как его отец здоров и имеет генотип аа. Жена пробанда здорова, следовательно, ее генотип аа. Зная генотип супругов нетрудно решить, что вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда составляет 50%.
Р: ♀ Аа - ♂ аа
G: А а а
F1 Аа : аа
больные здоровые
Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 50%.
Задача 2: Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:
Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:
Генная запись скрещивания:
Р: ♀ АА - ♂ аа
здоровая больной
G: А а
F1 Аа
100% здоровые
Ответ: Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 100%.
ЗАДАЧИ:
1. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования. Пробанд имеет «белый локон» в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалий не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом.
|
|
2. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата - левши. Мать женщины - правша, отец - левша. У отца есть сестра и брат левши, сестра и два брата правши. Дед по лини отца правша, бабушка - левша. У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа - правша, отец - левша. Бабушки и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой.
Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.
3. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования. Пробанд страдает синдромом Марфана. Его сестра также больна, а два брата здоровы. Отец пробанда болен, а его сестра здорова. Мать пробанда здорова и имеет больную сестру и здорового брата. Бабушка и дедушка со стороны матери пробанда больны. Прабабушка (мать дедушки со стороны отца пробанда) здорова, а прадедушка болен и имеет двух здоровых братьев и больную сестру. Прапрадедушка и прапрабабушка страдают синдромом Марфана. Бабушка со стороны отца пробанда больна, а дедушка здоров и имеет больную сестру и трех здоровых братьев. Определите вероятность рождения здорового ребенка, если пробанд женится на здоровой женщине.
4. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования. Пробанд страдает дальтонизмом, его сестра и брат здоровы, а два брата больны. Отец пробанда болен, а два его брата здоровы. Мать пробанда здорова и имеет сестру и брата тоже здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Брат и сестра дедушки здоровы. Бабушка и дедушка со стороны отца пробанда здоровы, но у дедушки есть больной брат и две однояйцевые сестры-близнецы. Прадедушка (со стороны отца пробанда) болен, а прабабушка здорова.
5. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования. Пробанд страдает легкой формой серповидно-клеточной анемии, его супруга здорова. Он имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидно-клеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии.
Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину как ее отец.
6. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые. У матери пробанда зубы коричневые, у отца - нормальной окраски. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата - с нормальными. Одна тетя пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы, замужем за мужчиной с нормальными зубами. У них трое детей: дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по материнской линии женаты на женщинах без аномалий в окраске зубов. У одного из них два сына и дочь, у другого - две дочери и сын. Все они с нормальными зубами. Коричневые зубы имел дедушка пробанда у бабушки были нормальные зубы (по линии матери). Два брата дедушки по линии матери с нормальной окраской зубов. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной окраской зубов.
Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по этому признаку.
|
|
7. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования.
Пробанд - больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здоров. У них шесть сыновей и три дочери. Один сын и одна дочь больны мозжечковой атаксией, остальные дети здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата два здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье второго брата здоровый сын и больная дочь, а в семье третьего - два сына и три дочери - все здоровые. Отец пробанда болен, а мать здорова.
Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину?
8. Пробанд – здоровый мужчина. Два брата и сестра пробанда страдают муковисцидозом, а один брат здоров. Мать пробанда здорова, а ее сестра больна. Отец пробанда болен и имеет больных сестру и брата. Бабушка и дедушка со стороны отца пробанда больны. Прадедушка (отец бабушки со стороны отца пробанда) болен и имеет трех здоровых сестер, а прабабушка здорова. Прапрадедушка и прапрабабушка со стороны отца пробанда здоровы. Бабушка и дедушка со стороны матери пробанда здоровы. Определить характер наследования признака в родословной.
9. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования.
Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына здоровы.
Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого мужчину?
Близнецовый метод
Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Близнецы бывают монозиготные (однояйцевые) и дизиготные (разнояйцевые).
|
|
Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате ее разделения надвое с образованием двух эмбрионов. Монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы и различие их фенотипов обусловлено только факторами внешней среды. Дизиготные близнецы рождаются, когда образуется одновременно две яйцеклетки, оплодотворяемые двумя сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию на них будут действовать общие средовые факторы.
Для определения роли наследственности в развитии признака необходимо сравнить долю (%) конкордантных пар (одинаковых по конкретному признаку) в группах моно - и дизиготных близнецов. Конкордантность монозиготных близнецов обозначается КМБ, дизиготных – КДБ.
КМБ = число сходных пар монозиготных близнецов / общее число пар монозиготных близнецов ×100%;
КДБ = число сходных пар дизиготных близнецов / общее число пар дизиготных близнецов ×100%.
Для вычисления роли наследственности используется формула Хольцингера:
Для определения роли среды в развитии признака используется формула:
С = 100% – Н