Методы исследования генетики человека

Генеалогический метод

Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод построения и анализа родословных получил название генеалогического. Он служит основой для проведения медико-генетического консультирования.

Составление родословных имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому она составляется, называется пробанд. Схема составляется при помощи условных обозначений, приведенных в таблице (приложение 4). Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и нумеруется римскими цифрами. Члены одного поколения нумеруются арабскими цифрами. После составления схемы проводится анализ, состоящий из нескольких этапов:

1. Определение, наследуемый ли данный признак

2. Определение типа наследования

3. Определение генотипов членов родословной

4. Определение вероятности проявления признака у потомков

Рассмотрим основные признаки родословных схем для определения типа наследования:

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

· наследование по вертикали

· передача заболевания от больных родителей детям

· здоровые члены родословной имеют здоровых детей

· признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

2. Аутосомно-рецессивный

· больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей