Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром )

Заболевание обусловлено генетическим поражением ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов. Характеризуется неадекватной продукцией кортизола, альдостерона или обоих гормонов, приводящей к повышению синтеза андрогенов. Сопровождается нарушением полового развития.

Представлено вирильной, сольтеряющей, гипертензивной формами.

Вирильная форма

Признаки глюкокортикоидной и минералокортикоидной недостаточности минимальны.

Симптомы:

· неправильно сформированные наружные половые органы у новорожденных женского пола (увеличение клитора, сращение половых губ), что затрудняет определение пола ребенка;

· ускоренный рост детей с преждевременным закрытием зон роста;

· диспропорция тела (длинное туловище с короткими конечностями;

· задержка психического развития, застенчивость, нарушения сексуальности.

В более позднем возрасте у женщин появляются мужские вторичные половые признаки (низкий голос, гипертрихоз, нарушение менструального цикла).

Гипертензивная форма характеризуется сочетанием вирилизации у девочек либо преждевременного сексуального развития у мальчиков с резистентной к лечению антигипертензивными препаратами гипертонией. Изменения сосудов почек, глазного дна, признаки гипертрофии левого желудочка развиваются рано.

Солетеряющая форма

Выраженный дефицит ферментативной активности приводит к значительному снижению синтеза кортизола и альдостерона. Минимальная секреция альдостерона сопровождается потерей натрия, гипонатриемией, гиперкалиемией и ростом активности ренина плазмы.

Симптомы:

Проявляются на 2-3 неделе жизни ребенка:

· упорная рвота;

· дегидратация;

· диарея;

· судороги;

· гипогликемия;

· шок.

Диагностика

Содержание АКТГ, тестостерона в крови повышено.

Выделение с мочой 17-КС повышено при нормальной суточной экскреции 17-ОКС.

Активность ренина плазмы повышена при солетеряющей форме.

Лечение

Заместительная терапия глюкокортикоидами, минералокортикоидами; регидратация и возмещение электролитов при солетеряющей форме; реконструктивная хирургия.

Заболевания надпочечников являются серьезной патологией, нуждающейся в строгом врачебном контроле. Несмотря на соблазн прибегнуть к лечению народными средствами, проверить состояние организма при эндокринных болезнях без помощи специалиста невозможно. Подбор медикаментозной терапии и немедикаментозных средств осуществляется с учетом механизмов развития, характера течения патологического процесса, результатов лабораторных исследований.

 

Аденомы гипофиза - группа опухолей, происходящих из отдела головного мозга - аденогипофиза.

Аденомы гипофиза составляют от 7 до 18% всех внутричерепных опухолей. Чаще всего они проявляются в возрасте 20-50 лет (работоспособный возраст), одинаково часто у мужчин и женщин.

 

Виды аденом

По размерам аденомы гипофиза выделяют:

· микроаденомы (нет изменений размеров турецкого седла – образования в клиновидной кости мозга, которое в норме заполняется гипофизом)

· небольшие (16-25 мм)

· средние (26-35 мм)

· большие (36-59 мм)

· гигантские (более 60 мм).

По гормональной функции:

· гормонально-неактивная аденома гипофиза

· гормонально-активная, вырабатывающая в избытке определенный вид гормонов, негативно влияющий на работу организма (

· пролактинома - вырабатывает пролактин,

· кортикотропинома - вырабатывает адренокортикотропный гормон,

· соматотропинома - вырабатывает соматотропный гормон,

· тиротропинома - крайне редкая опухоль, выделяет тиреотропный гормон,

· гонадотропинома вырабатывает лютеинизирующий гормон ЛГ и/или фолликулостимулирующий гормон ФСГ.

Симптомы аденомы гипофиза

Проявления аденомы гипофиза зависят от гормональной функции опухоли. При гормонально-активных аденомах основные проявления — специфические гормональные нарушения.

Наиболее часто встречаются в клинической практике

· акромегалия (увеличение размеров конечностей),

· гиперпролактинемия (снижение либидо, бесплодие, выделение молока у женщин, гинекомастия, импотенция у мужчин),

· болезнь Кушинга.

При гормонально-неактивных аденомах больные чаще всего обращаются с жалобами на нарушения зрения (чаще всего сужение полей и снижение остроты зрения) и головные боли.

Редкое проявление большой аденомы гипофиза — резкий приступ головной боли, резкое сужение полей и падение остроты зрения, при вовлечении в процесс особого отдела головного мозга – гипоталамуса, нарушения сознания.

Диагностика

Обследование при аденоме гипофиза: тщательные гормональное и офтальмологическое обследования и нейровизуализация. Чтобы оценить гормональный статус, используют забор крови с последующей оценкой его методом РИА - радиоиммунной оценки гормонов крови.

Определяют с ее помощью содержание тропных гормонов гипофиза

· пролактин (более 265 мкг/мл у мужчин, 540 мкг/мл у женщин, 290 мкг/мл у женщин в менопаузу),

· АКТГ (более 50 пг/мл),

· СТГ (более 10 пг/мл),

· ТТГ (более 3,8 мк МЕ/мл)

Для нейровизуализации используется краниография пазух носа (рентгенологическое исследование) в прямых и боковых проекциях. С ее помощью оценивают состояние турецкого седла.

Магнитно-резонансная томография — основной метод диагностики, позволяет выявить аденомы размерами менее 5 мм, однако, даже с учётом этого, примерно у 25—45% пациентов визуализировать аденому не удаётся.

Компьютерную томографию применяют только в экстренных ситуациях при невозможности провести магнитно-резонансной томографии для исключения тяжёлых осложнений.

КТ лучше помогает при визуализации твердых тканей типа костей. МРТ эффективнее в визуализации мягких тканей, а потому ей отдается предпочтение при подозрении на аденому.

Лечение различных видов аденомы гипофиза

Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.

Основная задача терапии состоит в удалении опухоли или снижении воздействия избытка гормонов на организм.

Лекарственная терапия включает:

· агонисты дофамина (бромокриптин, каберголин)

· аналоги соматостатина (октреотид)

· антагонисты серотонина

· ингибиторы продукции кортизола

Оперативное лечение: варианты транссфеноидального (наиболее часто используемый в настоящее время) и транскраниального (при гигантских супраселлярных аденомах) удаления опухоли.

Лучевую терапию проводят как вспомогательное лечение.

Следует отметить, что для каждого типа опухолей существует специфическая, наиболее оптимальная тактика лечения.

Необходимо помнить, что большинство пациентов должны лечиться в специализированных медицинских центрах под наблюдением как эндокринолога, так и нейрохирурга.