Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования

Основная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка.

Главными задачами медико-генетического консультирования являются:

1. Установление точного диагноза наследственной патологии.

2. Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами:

· ультразвуковыми (такие методы используются главным образом для выявления врожденных пороков развития и основаны на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности двух сред с различной плотностью. Это позволяет получить изображение на экране монитора.

Оптимальные сроки проведения УЗИ - 17-23 недели беременности. Однако при определенных показаниях (задержка роста эмбриона или плода) УЗИ проводят в более ранние сроки.

С помощью ультразвукового исследования можно исследовать строение плода (его головки, туловища, конечностей, половых органов), выявить поражение головного мозга, пороки развития костей скелета и внутренних органов, и др.

Накопленные данные показывают, что УЗИ не приносит вреда развивающемуся плоду. В некоторых странах эту процедуру проводят всем беременным, что позволяет предупредить рождение детей с пороками развития. Перечень врожденных дефектов развития, диагностируемых с помощью УЗИ, достаточно широк

· цитогенетическими (эти методы позволяют идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение.

3. Этапы медико-генетического консультирования:

Первый этап консультирования всегда начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. Точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Он зависит от тщательности клинического и генеалогического исследования, от знания новейших данных по наследственной патологии, от проведения специальных исследований (цитогенических, биохимических, электрофизиологических, сцепления генов и т.д.).

Генеалогическое исследование является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.

В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточнения диагноза.

Необходимость постоянного знакомства с новой литературой по наследственной патологии и генетике продиктована диагностическими потребностями (ежегодно открываются по несколько сотен новых генетических вариаций, в том числе аномалий) и профилактическими с целью выбора наиболее современных методов пренатальной диагностики или лечения.

Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине консультируемых случаях. Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.

Биохимические, иммунологические и другие клинические методы не являются специфическими для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний.

Второй этап консультирования - определение прогноза потомства. Генетический риск определяется двумя способами: 1)путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики; 2) с помощью эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней, а также для заболеваний с неясным механизмом генетической детерминации. В некоторых случаях оба принципа комбинируются, т. е. в эмпирические данные вносятся теоретические поправки. Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультирование по прогнозу потомства, как указывалось выше, бывает двух видов: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки. Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при наличии кровного родства супругов; когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение, тяжелые инфекции и ДР.)

ретроспективное консультирование - это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей. Это наиболее частые причины обращения в консультации.

Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл генетического риска или сущность пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения.

Оценка риска наследственной и врожденной патологии у потомства

Наиболее трудоемкий процесс – оценка сегрегационного генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков. Каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.

Оценка сегрегационного груза в семье начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит "работать" врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации.

После составления родословной оценивается наследственный анамнез. Это задача также не из простых, поскольку одних только чисто наследственных болезней существует несколько тысяч. Поэтому врач-генетик обычно использует анкетирование, предлагая семье отметить в родословной наличие или отсутствие ситуаций, которые могут иметь наследственное происхождение.

После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации.

Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также – на развитии плода. Учитываются многие моменты – производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.

На основании оценки этих факторов также даются специфические рекомендации семье.

Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:

оптимальной подготовке супругов к беременности

индивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности

возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности

Если консультирование проводится уже "по факту" наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.

При медико-генетическом консультировании врачи должны пользоваться понятными терминами и избегать покровительственного тона. В их обязанность входит четко и ясно изложить причину предполагаемого наследственного заболевания: связано ли оно с хромосомной аберрацией, мутацией единичного гена или это полигенный признак. В некоторых случаях полезно выписать непонятные слова или использовать диаграммы для разъяснения концепции. Повторения при этом необходимы. Врач должен отводить на консультацию столько времени, сколько необходимо, чтобы супруги успели задать все интересующие вопросы, выработать свою точку зрения и принять решение. Некоторые пациенты отказываются от пренатальной диагностики, полагая, что, если в ходе этой процедуры у плода будет выявлена патология, врачи потребуют прервать беременность. Необходимо разъяснять ложность этого представления и убедить супружескую пару в том, что пренатальная диагностика полезна, даже если супруги в принципе против аборта. Если наследственное нарушение не будет обнаружено, супруги перестанут беспокоиться.

4. Морально-этические проблемы МГК.

Одной из серьезных морально-этических проблем становится сознание супругов о том, что один из них или чаще оба являются носителями патологических генов и тем самым несут в себе потенциальный вред настоящим и будущим детям. При этом нередко в процессе консультирования создавалась ситуация, когда становилось под угрозу существование семьи. Родители часто обвиняли друг друга в болезни ребенка и консультанту приходилось призывать на помощь максимум имеющихся в его распоряжении аргументов для того, чтобы избежать семейных конфликтов, часто очень серьезных (Hilton и соавт.). Консультант в беседе обязан сделать все возможное для того, чтобы не ущемить интересов семьи, обратившейся за советом, и в то же время остаться на высоком профессиональном уровне, не погрешив против истины. Он обязан довести до сознания родителей мысль о том, что их решение необходимо основывать на вопросах будущего их собственных детей. При этом должны, естественно, учитываться семейные взаимоотношения. Так, в семье Г., где супруги, состоящие между собой в кровном родстве, очень любили друг друга, первый ребенок погиб от аутосомно-рецессивно наследуемой болезни Ниманна — Пика. После знакомства со степенью риска повторного рождения больного ребенка и тщательного обдумывания положения супруги решили воздержаться от дальнейшего деторождения с тем, чтобы не разрушать свою семью. Следует подчеркнуть, что в процессе медико-генетического консультирования в основном происходила нормализация внутрисемейных отношений и налаживание спокойной атмосферы в семье. Это объяснялось тем, что большинство обратившихся за советом имели детей, страдающих болезнями мультифакториального и хромосомного происхождения, которые не влекут за собой высокого риска повторного возникновения заболеваний в семье. Консультирование этих лиц носило оптимистичный характер и в большинстве случаев благоприятно отражалось на их психологическом состоянии.

В ряде случаев перед консультантами вставали другие морально-этические проблемы, например, в тех ситуациях, когда семья или один из супругов хотели утаить от других родственников причины заболевания ребенка. С одной стороны, речь шла об элементарном сохранении врачебной тайны, с другой — о заболеваниях, которые, распространяясь носителями, иногда могли причинить определенный вред данной семье или даже обществу в целом. Это одна из спорных и затруднительных проблем медико-генетического консультирования. Несомненно, что в самых разнообразных ситуациях консультант обязан не только подсказать семье наиболее оптимальное решение, по и помочь в его осуществлении. В случаях, когда семья, руководствуясь советом, решала иметь детей, с первых дней жизни дети поступали под наблюдение медико-генетического центра.

Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных, прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.

Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине.

Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.