Протекание беременности плодом с данной наследственной патологией

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными. Содержание: Разновидности Врождённые Приобретённые Причины Диагностика и сроки Анализы крови Хорионбиопсия Кордоцентез УЗИ Группы риска Прогнозы Разновидности Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности. Врождённые Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом: синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста; синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года; синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года. Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом: синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения; полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией; полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией; синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость. Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре): триплоидии; тетраплоидии; причина — генные мутации плода; летальны до рождения. Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил. Приобретённые Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д. Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие: деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например); анатомические дефекты лицевого скелета; пороки сердца; незаращение спинномозгового канала; мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению; мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик; гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии. В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся: выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка; многоплодность (в том числе и сиамские близнецы); много- и маловодие; патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность; неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией. Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка. Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс. Причины Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие. Наследственность Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов. Неблагоприятные условия окружающей среды Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям. Неправильный образ жизни Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности. Заболевания Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями: грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым; грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты; краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода; токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС; гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет; цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией. Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода: герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота; у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС; гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту. Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие. Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Несмотря на большое количество наследственных заболеваний и их различие в клинических проявлениях для всей наследственной патологии существуют общие черты. Это связано с тем, что в формировании основных клинических характеристик наследственных болезней принимают активное участие генетические факторы, контролирующие ключевые патогенетические механизмы.

Для большинства наследственной патологии непременным условием является первично возникшая мутация (генная или хромосомная), вызывающая соответствующие фенотипические проявления.

Многие наследственные заболевания проявляются в перинатальном и раннем детском возрасте. Примерно ¹/4 всех генных болезней развивается внутриутробно, а к 3-м годам жизни человека может проявиться еще 50%; известна наследственная патология и с более

поздними сроками проявления, например болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона (Асанов А.Ю. и др., 2003).

Важным свойством наследственной патологии, в частности моногенных болезней, является их генетическая гетерогенность, о которой упоминалось выше, и клинический полиморфизм. Развитие сходного фенотипа (т.е. клинической картины) может быть обусловлено мутациями разных генов. Выяснение генетической гетерогенности при любой наследственной патологии проходит через последовательные этапы изучения болезни: от описания ее проявлений на клиническом уровне, изучения типа наследования до выяснения первичного биохимического дефекта и установления молекулярной основы мутаций на уровне ДНК. Самым простым методом, которым можно пользоваться для установления генетической гетерогенности для конкретного заболевания, является анализ родословных с целью установления типа наследования.

Характерным признаком многих моногенных болезней, в том числе наследственных болезней обмена веществ, является клинический полиморфизм. Под понятием «клинический полиморфизм» понимают различный возраст начала заболевания у разных лиц, темпы его течения, последовательность появления симптомов, спектр и степень их выраженности, исход лечения и др.

Причинами клинического полиморфизма является тесное взаимодействие генетических и средовых факторов. Среди генетических причин клинического полиморфизма не последнюю роль играет уникальность каждого индивида, его генотип. Нельзя сбрасывать со счетов и влияние генетических причин на проявление действия патологического гена других генов, в частности так называемых генов-модификаторов. Доказано, например, что синтез определенного белка регулируется не только геном, кодирующим его линейную структуру, но и другими генами, влияющими на все этапы его биосинтеза.

Другую группу причин клинического полиморфизма составляют факторы внешней среды: условия жизни, климат, питание, проводимая терапия и др., которые в тесном взаимодействии с генетическими факторами оказывают непосредственное влияние на развитие организма на любом этапе внутриутробной или постнатальной жизни. В большей степени клинический полиморфизм проявляется у больных с наследственным предрасположением. Некоторые из таких больных имеют стертые признаки заболевания, другие, наоборот, проявляют ярко выраженные клинические симптомы. Примеров проявления клинического полиморфизма много: это и мукополисахаридозы, и нейрофиброматоз 1-го типа, и нервно-мышечные заболевания, и синдром Марфана и др.

Кроме наличия мутации и сроков манифестации для наследственных заболеваний характерна прогредиентность и хронический характер, вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем, семейный характер, специфические симптомы, устойчивость к терапии.