Нарушения обмена аминокислот

Наиболее часто встречаются фенилкетонурия и альбинизм.

При отсутствии фермента фенилаланингидроксилазы тирозин не образуется. В сыворотке крови происходит накопление фенилпировиноградной кислоты и развивается болезнь фенилкетонурия. Частота встречаемости в популяциях – 1:6000 – 1:10000. Наследование аутосомно-рецессивное. Симптомы болезни: «мышиный» запах (фенилпировиноградная кислота выделяется с мочой и потом), повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, судорожные эпилептиформные припадки, микроцефалия, умственная отсталость. Фенилпировиноградная кислота является нейротропным ядом. Диагностика: биохимические методы (определение фенилпировиноградной кислоты в моче, фенилаланина – в крови – норма 1-2 мг %, при болезни – 50-60 мг %). При рождении ребенка проводят экспресс-метод с FeCl₃, микробиологический тест Гатри. Лечение: диетотерапия – пища, лишенная фенилаланина с первых недель жизни до 7-10 лет.

Альбинизм развивается при отсутствии фермента тирозиназы. Не образуется пигмент меланин. Частота встречаемости альбинизма 1:5000 – 1:25000. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Клинические проявления альбинизма: молочно-белый цвет кожи, отсутствие пигментных пятен, волосы, светло-серая радужная оболочка глаз, красный зрачок, снижена острота зрения, повышена чувствительность к ультрафиолетовому облучению (развиваются воспалительные процессы на коже). Диагностика заболевания: клинический осмотр. Лечение не разработано.

Нарушение обмена углеводов

Галактоземия. Частота встречаемости 1:100000. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание вызывается недостаточностью фермента, который превращает галактозо-1-фосфат в уридин-дифосфогалактозу. Галактоза поступает в организм младенца с молоком матери и накапливается в крови и в разных тканях. Выделение галактозы происходит с мочой. Наблюдается нарушение обмена глюкозы в печени, почках, головном мозге. Содержание глюкозы в крови снижено. Основные признаки заболевания: желтуха новорожденных, рвота, понос, увеличение печени и селезенки, развитие умственной отсталости, общая дистрофия, катаракта. При лабораторном исследовании в моче обнаруживают галактозу и белок. Без лечения больные погибают в первые месяцы жизни. Эффективна ранняя диетотерапия – исключение из пищи новорожденных лактозы.

Нарушение обмена липидов

Гиперлипопротеинемии вызываются нарушением обмена липидов плазмы крови (жирные кислоты, триглицериды, холестерин) из-за дефекта ферментов или клеточных рецепторов. Частота встречаемости заболевания 1:500. Тип наследования аутосомно-доминантный. Повышенный уровень холестерина приводит к развитию атеросклероза, ишемической болезни сердца, ранним инфарктам миокарда (33-45 лет). Диагностика: определение липопротеинов в сыворотке крови. 

Нарушение обмена пуринов

Синдром Леша-Нихана. Частота встречаемости 1:300000. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Болезнь вызывается недостаточностью фермента, который катализирует присоединение пуриновых оснований к нуклеотидам, и они разлагаются до мочевой кислоты. Признаки заболевания: мышечный гипертонус, отложение мочевой кислоты в суставах, образование камней в мочеточниках, развитие олигофрении. Диагностика: определение содержания мочевой кислоты и ее солей в крови.