Нарушение минерального обмена (обмена меди)

Болезнь Вильсона-Коновалова: частота встречаемости 2:100000. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Причина болезни – недостаток белка церуллоплазмина, который обеспечивает транспорт меди в организме. Повышается концентрация меди в крови, в ткани мозга и печени. Болезнь чаще проявляется в школьном возрасте. Признаки болезни: увеличение печени и селезенки, желтуха, рвота, нарушение глотания и моторного развития у детей, иногда – снижение интеллекта. Диагностика: определение содержания церуллоплазмина в сыворотке крови.

Нарушение механизмов свертывания крови

Гемофилия А: частота встречаемости 1: 6500 новорожденных мальчиков. Тип наследования рецессивный сцепленный с Х-хромосомой. Причина болезни – снижение активности VIII-го фактора свертывания крови. Заболевание выявляется на 2-3 году жизни, иногда – при рождении (по кровотечению из пупочного канатика и внутрикожным кровоизлияниям). Для болезни характерны множественные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы конечностей (коленные, локтевые), внутримышечные гематомы, кровотечения при травмах, наличие крови в моче. Диагностика: определение фактора свертывания крови.

Нарушение структуры молекулы гемоглобина (гемоглобинопатии)

Серповидно-клеточная анемия (НbS): в 6-м положении β-цепи гемоглобина валин замещается глутаминовой кислотой. Эритроциты имеют серповидную форму. Растворимость гемоглобина снижена, он не связывает и не переносит кислород. Гетерозиготные носители гена НbS в обычных условиях клинически здоровы. Гомозиготы по этому гену с детства имеют хроническую гипоксию и анемию с нарушением кровообращения и тромбозами. У таких больных отмечаются гемолиз и распад эритроцитов. Гемоглобин НbS чаще встречается у жителей регионов, где есть очаги малярии, так как измененные эритроциты не поражаются плазмодиями, а гетерозиготы по гену НbS устойчивы к малярии

 

 

3. В лабораторию на анализ доставлены фекалии нескольких больных с кишечными расстройствами. У одного в фекалиях обнаружены крупные (130-180 мкм) яйца гельминтов, удлиненно-овальные, желтоватого цвета с крупным боковым типом. При опросе выяснилось, что 2 недели назад больной вернулся из Африки.

-Русское и латинское название этого гельминта?

-Заболевание?

- Заражение (как происходит)? -Возможно ли заражение окружающих при контакте с ним?

Шистосомы. Schistosomae haematobium et mansoni

Заболевание Урогенитальный и кишечный шистостомоз (в данном случае кишечный)

Заражение происходит путём внедрения личинок из водоёмов через кожу в кровеносные сосуды(поражается кожа,), затем личинки мигрируют по кровеносной системе до кишечника.