Задание к задаче по педиатрии

 

1. Ваш предположительный диагноз?

 

2. По какому типу наследуется данное заболевание?

 

3. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наружных половых органов у девочки?

 

4. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 3 сутки после рождения?

 

5. Какие клинические проявления данной патологии будут* отмечаться при несвоевременной диагностике?

 

6. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия?

 

7. Какие возможны осложнения при неадекватно подобранной заместительной терапии?

 

8. При каких заболеваниях может отмечаться рвота «фонтаном»? Дифференциальный диагноз.

 

9. Как осуществляется диспансерное наблюдение детей с данной патологией?

 

10. Какая вероятность рождения в этой семье в последующем больного ребенка?

 

Ответ к задаче по педиатрии

 

1.Дз:врож.дисf кор.н/п,сольтер.ф,ОН/пН.Полн.блок21-гидроксилазы

 

2,3.прич:аут/рец.Нед-ть ферм,уч-щих в биосинт.стероид.горм(главн- кортизола=>стимул.АКТГ=>гиперпл.коры н/п=>ув.андроген=> верилиз.девоч.С 10-12 нед.в/у разв).М.б sinus urogenitalis,атрез.влаг.

 

4.тяж.на 3 сут:Он/пН-100%леталь.без леч.1/3 выжив.Задер.пол.разв.

 

5.клин: рв.фонт,бледн.кожи,потеря m,гипо-тон,-рефл,диар,поли-олиг-анурия, дегидрот, сниж.АД, тахикард, глух.тонов, цианоз.Кув,Na сниж.

 

6.горм:ГК(предниз, гидрокорт,дексаметазон-15 мг/м2/сут пожизн), МК(кортинеф=флудокортизон-0,1-0,3 мг/м2/сут)+феминиз.пластика

 

7.осл-я замест.тер:передоз-Кушинг,недост-уск.физ.раз,закр.зон роста

 

8.рв.фонт:пилоростеноз, ДЖВП.

 

9.дисп.набл: 1рвмес-эндокр(вирильн-3рвг),пед-4рвг.

 

10.вер-ть др.больн.реб:а/р=>25%